心脏淀粉样变性误诊3例临床分析

黄静，赵云波，王健，张爱元(潍坊市人民医院，山东潍坊261041)

心脏淀粉样变性误诊3例临床分析

黄静，赵云波，王健，张爱元
(潍坊市人民医院，山东潍坊261041)

淀粉样变是由于淀粉样物质沉着于器官或组织的细胞外区，如肾脏、心脏、神经系统、皮肤和关节等，导致器官或组织功能障碍的疾病。当淀粉样物质沉着或浸润于心肌间质、瓣膜、冠状血管及心肌内小血管时，即导致心脏淀粉样变性(CA)。CA患者临床表现各异，不具有特异性，极易漏诊及误诊。我们对2005～2014年在本院诊治，最后在北京协和医院经病理活检确诊的3例CA患者临床情况进行分析，为临床早期诊断CA提供帮助。

病例资料:病例1:患者男，62岁，因“活动时胸闷、憋气6个月”入院。有高血压病史2年。查体未见异常。心电图示:胸导联低电压，T波低平。心脏彩超示心肌稍厚(室间隔12～13mm)，三尖瓣少量反流，少量心包积液，左室舒张功能减退。初步诊断为冠心病，不稳定性心绞痛，高血压病。冠脉造影检查示前降支近段60%～70%狭窄，右冠中段50%左右狭窄，考虑可能与前降支近段病变有关，遂于前降支近段置入支架1枚，1个月后于右冠中段置入支架1枚。但仍胸闷、憋气明显，体质明显下降，复查心脏彩超示左室肌稍厚(12～13mm)，三尖瓣少量反流，少量心包积液，左室舒张功能减退。给予利尿、扩血管等治疗，效果差，1个月后到北京协和医院就诊，分别取牙龈、腹部皮肤、心肌行病理检查示淀粉样变性，未治疗，回到当地，确诊1.5个月后于我院死亡，死于心力衰竭(心衰)。病例2:患者女，60岁。因“活动时胸闷、憋气2年，加重并面部、双下肢浮肿4d”入院。查体:双下肺呼吸音偏低，心界稍大，双下肢凹陷性水肿。心电图示: V1、V2、V3导联异常Q波，ST段抬高，左前分支传导阻滞。胸部CT示双肺炎症，双侧胸腔积液，双下肺膨胀不全。心脏彩超示:心肌增厚(13～15mm)，三尖瓣少量反流，少量心包积液，肺动脉压增高(51mmHg)，左室舒张功能减退。B型脑钠肽(BNP)1 873.00 pg/mL。诊断为肥厚型心肌病。经利尿等治疗，患者症状有所改善，但活动耐力逐渐降低，胸闷、憋气呈进行性加重，后曾多次到我院就诊，治疗效果差，1年后到北京协和医院就诊，分别取牙龈、腹部皮肤、心肌行病理检查示淀粉样变性，未治疗，回到当地，确诊后随访2个月，患者于当地医院死亡，死于心衰。病例3:患者男，59岁，因“活动时胸闷、憋气3月余”入院。有高血压病史3年。查体心界稍大，胸骨左缘4～5肋间可闻及3/6级收缩期喷射性杂音，余(－)。心电图检查示: V1～V4导联异常Q波、ST-T改变。初步诊断为“冠心病、陈旧性心肌梗死、心功能不全”，行心脏血管CT扫描成像(CTA)示冠状动脉粥样硬化，累及前降支及回旋支，狭窄约

25%;前降支中段肌桥。给予抗凝、扩冠、利尿等治疗，病情有所好转。2个月后，患者出现头晕、黑矇，行动态心电图检查:窦性心动过缓、窦性停搏、频发长间歇、最长R-R间期5.05 s，遂行“永久性起搏器植入术”，后头晕、黑矇症状消失，但仍有胸闷、憋气，且呈进行性加重。9个月后再次入院，尿常规示蛋白质+ +，BNP 2 275.00 pg/mL，肌钙蛋白I 0.19 ng/mL，尿素氮9.2mmol/L，脂蛋白(a)197.7mg/dL，心脏彩超示双房大，左室肌增厚(12～14mm)，二、三尖瓣少量反流，轻度肺高压、少量心包积液，左室舒张功能减退。肺动脉CTA检查未见异常。行冠脉造影检查示前降支中段可见肌桥，收缩期45%以上狭窄，前向血流TIMIⅢ级，余未见明显异常。24 h尿蛋白定量2.48 g。β2-微球蛋白2.62mg/L。给予利尿、扩血管等对症处理，患者治疗效果差，后转到北京协和医院就诊，行骨髓穿刺涂片学检查示浆细胞占13%，固定免疫电泳示IgG型κ链阳性，血清蛋白电泳示M蛋白11.1g/L，行心肌活检示CA，诊断为多发性骨髓瘤(ISS-1期，IgG κ型)，CA，行VRD(硼替佐米+普利度胺+地塞米松)方案化疗，效果差，后回到我院继续治疗，20d后死亡，死于心衰和严重心律失常(室速、室颤)。

讨论: CA患者由于淀粉样物质浸润并在心肌间质沉积，导致细胞代谢、钙离子转运、受体调节的改变，引起细胞水肿，而影响了心脏的各种功能。CA的临床特征可表现为限制型心肌病、充血性心衰、心肌缺血、直立性低血压、心律失常以及传导系统障碍等。这些特征与淀粉样变性沉着的部位有关，沉积于不同部位引起不同的临床表现，这也是3个病例表现不同，误诊、诊断不明确的重要原因。

3例患者均以心脏症状、体征为主要表现，最初接诊时常规从心脏疾患着手，局限于常见病、多发病的诊断，导致误诊。病例1因冠脉造影冠脉有狭窄，即诊断为冠心病，只考虑是冠心病所导致胸闷、憋气，当第一次置入支架，症状未改善时，并未引起足够重视，遂2次置入支架，但仍未解决问题。并没有足够重视患者心电图低电压、心脏彩超心肌增厚、心包积液等线索，从而导致误诊误治。病例2因心脏彩超提示心肌肥厚就诊断为肥厚型心肌病，没有进一步考虑心肌增厚的原因，忽视了患者虽有明显心衰症状体征，BNP明显升高，但心脏彩超结果示心脏收缩功能正常，即心衰表现程度与心脏彩超结果不一致，这与常见肥厚型心肌病的表现并不相符。病例3也是最初诊断冠心病，但行冠脉造影排除，又行肺动脉CTA排除肺栓塞。因病例3行心电图检查V1～V4导联异常Q波、ST-T改变，期间出现传导阻滞而行永久性起搏器治疗，心脏彩超示双房大，左室肌增厚，二、三尖瓣少量反流，肺高压(估测肺动脉收缩压约48mmHg)、心包积液(少量)，BNP明显升高，肌钙蛋白I升高，顽固性心衰，引起了医生注意，怀疑淀粉样变性，但因本院不能行心肌活检，后在北京协和医院确诊。

虽然3个病例表现各不相同，但最终诊断一致，仔细查阅病例，亦有相同之处。患者症状均表现为进行性加重的胸闷、憋气。心电图均有异常。心脏彩超均有不同程度的心肌增厚，少量心包积液，心肌收缩功能正常，左室舒张功能减退。病例1未行BNP检查，病例2、3 BNP均明显升高。患者均有顽固性心衰的表现，但EF值正常，治疗效果极差，确诊后短期内死亡。

CA常伴有BNP、氨基末端前体脑钠肽和心肌肌钙蛋白明显升高。尿液及血清免疫固定电泳阳性及免疫球蛋白检测异常，提示CA的可能，进一步骨髓活检有益于确诊。病例1发生较早，只考虑为冠心病，以上指标均未进行检查，病例2行BNP检查即有明显升高，病例3 BNP、肌钙蛋白、免疫固定电泳及免疫球蛋白检查均异常。CA的典型心电图表现是QRS波群低电压和胸前导联R波递增不良，这在50%以上CA患者出现。本文病例1即为胸导联低电压，病例2、3为假死性Q波，病例2有左前分支传导阻滞，病例3有缓慢性心律失常。CA典型的超声心动图特征为:①心室壁增厚以及点状或颗粒状亮斑心肌回声，双侧室壁均可增厚，通常为对称性室壁增厚。本文病例均有不同程度心肌增厚，但未出现亮斑心，这可能与操作者的技术和仪器参数有关。②左心室腔大小正常或稍小。心房增大，瓣膜广泛增厚和心房淀粉样沉着证据，轻度瓣膜反流常见。③少至中等量心包积液常见。④左心收缩功能通常正常或轻度减退。CA进展至疾病晚期时左心收缩功能可显著减退。脉冲多普勒超声心动图有助于检测CA舒张功能异常，可表现为迟缓延迟、伪正常以及限制型二尖瓣血流频谱等。心脏舒张功能减退是最早期的心脏超声异常表现，往往在患者症状出现之前便已出现［1］。

CA为罕见疾病，本文所述患者均无CA所引起的典型全身性改变，而表现为心脏受累。首先出现活动时胸闷憋气，顽固性心衰，治疗效果极差。提示当遇到单病种不易解释的现象时，要拓宽思路，想到罕见病的可能。

参考文献:

［1］Tsang W，Lang RM.Echocardiographic evaluation of cardiac amyloid［J］.Curr Cardiol Rep，2010，12(3): 272-276.

收稿日期:( 2015-04-03)

通信作者:张爱元

doi:10.3969/j.issn.1002-266X.2015.37.044