脆性X染色体综合征儿童的持续言语研究综述

王菡

（南京师范大学文学院，江苏南京210097）

脆性X染色体综合征儿童的持续言语研究综述

王菡

（南京师范大学文学院，江苏南京210097）

持续言语是脆性X染色体综合征儿童特异性的语言表现。本文对国外相关研究进行了综述，发现前人的研究中对持续言语未给出一致的可操作性定义，语料编码分析主观性强、被试个体差异性较大，且无法验证现有理论假设。旨在为国内语言学界对该人群语言障碍的研究提供借鉴。

脆性X染色体综合征持续言语综述

脆性X染色体综合征是目前已知最常见的，导致智力损伤的遗传性基因疾病（Crawford et al.2001）。这一疾病由位于X染色体长臂2区7带（Xq27.3）的三核苷酸（CGG）串联重复序列的过度重复导致（Brown 2003）。FXS发病率较高，基于精确的DNA诊断测试显示男性发病率为1/4000，女性则为1/ 8000（Sherman 2002）。通常女性受脆性X染色体综合征影响较小，症状较轻。患有脆性X染色体综合征的儿童在认知、心理、语言发展等多方面都存在障碍。

国内缺乏对FXS个体语言障碍的相关研究，而国外对该人群语言发展状况的研究已有超过30多年的历史。研究者对FXS个体从语音、词汇-语义、形态句法以及语用等各方面进行了考察，发现FXS个体的语言障碍主要包括言语可理解性低，语义关系理解缺陷，表达性形态句法损伤，持续言语，话题保持困难，较弱的推理能力等。其中，大量文献显示FXS个体语言发展的核心损伤在语用方面，尤其是男性FXS儿童在语用技能上表现出明显的滞后与损伤。其中，持续言语是FXS个体最为显著的行为特点，也是脆性X染色体综合征区别其他智力损伤疾病决定性的语言特点。

FXS个体频繁的持续言语严重影响了其会话能力，成为他们社会交往的主要障碍。此外，持续言语还影响了FXS被试在实验中的任务表现，因此在一些研究中的测试结果不能反映他们潜在的能力水平。国外对FXS儿童这一特异性语言表现的研究较为丰富。本文通过文献搜索对FXS儿童持续言语现象的研究历史进行梳理，总结国外相关研究的优势与不足之处，旨在为国内对FXS儿童的语言障碍研究提供基础和借鉴。

一、持续言语的定义、分类与理论解释

持续言语作为FXS儿童显著的语言特点和行为表现，研究者大多采用观察和语料收集的方式进行分析研究。因而，首先面临的问题就是如何对持续言语进行定义与分类。不同的研究者采用了不同的定义和分类方法，从而对语料中持续言语的选取和编码也不同。一般来说，持续言语（perseveration）指对单词、短语、句子或话题的过度自我重复现象。持续言语不同于自闭症个体通常表现的回声式语言，回声式语言多是对他人言语的重复，而持续言语以自我重复为标志。

Sudhalter等人（1990）最早提出了对持续言语的分类，区分为三种类型：（1）短语的。即对一个短语的连续性重复，重复的短语和原短语完全或基本一样；（2）句子的。对一个句子的连续性重复。重复的句子和原句子完全一样或基本一样；（3）话题的。针对一个话题持续不断的重复介绍。Martin（2008）主要将持续言语分为话语层面的重复、概念层面的重复和会话策略重复。其中话语层面的持续言语包括单词、短语和句子的重复，而概念层面的持续言语包括话题和主题的重复。会话策略重复是对一些在对话中无实际意义的固定短语的重复，通常是FXS儿童为维持话轮而采取的策略。

对于FXS个体的持续言语现象，研究者提出了很多理论解释，但这些理论都试图采用一种机制来解释所有类型的持续言语。下面主要介绍四种理论假说：（1）词汇提取困难。Sudhalter等人（1990）认为FXS个体在对话交谈中，检索表达意图的含义的目标词汇时存在困难，因而产出持续言语。（2）表达性句法能力缺陷。Sudhalter等人（1991）认为持续言语是FXS个体在无法正确使用形态句法表达意义时，参与对话的一种策略。还有没有证据支持该理论。（3）过度唤醒理论。这一理论被很多研究者用来解释FXS个体的持续言语现象（Sudhalter et al.，1990；Belser&Sudhalter，1995；Cornish et al.，2004）。过度唤醒是对一些声音、光线、触摸以及惯例的高度敏感。该理论认为FXS个体在社会互动中会表现出过度唤醒和社会焦虑，尤其是来自交际伙伴的社会性目光凝视让他们感到不适和紧张，因而产生言语上的持续不断的重复反应。Belser和Sudhalter（1995）研究发现2个男性FXS个体的皮肤导电水平（这是一种衡量自动觉醒的方式）在和实验者面对面产生目光接触的情形高于实验者将目光移开的情形。这种目光凝视对实验中的唐氏综合征个体以及多动症个体没有影响。同时，FXS男性在目光接触的情境中比没有目光接触的情境中产出更多的异常言语（持续言语和离题的言语）。（4）执行功能缺陷与前额叶功能障碍。这一假说由Mazzocco等人（1993）提出，并得到来自神经成像研究的数据支持。大脑前额叶的异常导致FXS个体在抑制高强度、显性以及之前激活的反应上存在缺陷。他们在话题的讨论上表现出随意的无控制倾向，常常持续地讨论喜爱的话题，这类话题可能是他们演练的非常充分的，因而相比较陌生的话题可以减轻他们在对话中的焦虑。此外，很多文献记录了FXS儿童的注意力缺陷，尤其是在引导注意力的转移上存在障碍。近年来的研究发现，不同类型的持续言语可能由不同的潜在原因导致。Murphy和Abbeduto（2007）指出话语层面的重复可能反映了词汇提取的困难，而话题的重复则可能与过度唤醒以及执行功能的障碍有关。对话策略的重复可能表现了FXS个体在面对工作记忆损伤的情况下参与保持对话的一种方式。

二、研究历史

早期的一些研究指出男性FXS个体常常出现持续言语现象，但是没有设置典型发展个体或者是其他智力损伤个体的比较组。Fryns等人（1984）对21个FXS男性个体的语料进行分析，发现其中有10个被试表现出持续言语。Madison等人（1986）观察了4个成年男性FXS个体和1个FXS男童在对话中表现出来的持续言语现象。Hanson等人（1986）报告了10个FXS男童在同实验者交流时表现出持续言语。Prouty等人（1988）在研究的15名年轻的男性FXS个体中仅发现了3名被试产出了重复性话语。Prouty等人对持续言语的定义是“穿插了其他短语的重复性短语”，还有2名被试表现出对单词的重复。而Fryns等人（1984）和Hanson等人（1986）都没有对持续言语给出可操作性的定义，因此无法得知在他们两个研究中，何种具体行为能够被衡量为持续言语。

一些对FXS个体持续言语的研究增加了典型发展儿童比较组。如Levy等人（2006）发现在同实验者的交谈中，FXS男童比平均话语长度匹配的典型发展儿童产出更多的持续言语，Levy等人将持续言语定义为“同一个话语连续产出三次或三次以上”。Roberts，Martin等人（2007）也发现了在实验者和被试儿童的对话交谈中，FXS男童与非言语心理年龄匹配的典型发展儿童相比产出更多的持续言语。Roberts和Martin等人将持续言语定义为“当儿童在一个话轮内或几个话轮间重复特定的词语、短语或句子（或者是相似的短语或句子）或者是当儿童重复提及一个话题或几个话题的主题”。这一定义和Levy等人（2006）的标准相似，都要求儿童的行为重复至少达到两次以上才能视为持续言语。

还有一些研究发现FXS男性比唐氏综合征的男性个体（Wolf-Schein et al.，1987；Roberts，Martin et al.，2007）和自闭症男性个体（Sudhalter et al.，1990）产出更多的持续言语。如Wolf-Schein等人（1987）发现在对话中FXS男童和唐氏综合征男童相比较，产出更多的持续言语。Sudhalter等人（1990）研究了FXS、唐氏综合症和自闭症男性成人和儿童的“异常重复语言”，包括持续言语、回声式语言、行话和重复性确认几类。该研究发现男性的FXS个体和唐氏综合征个体相比，在同实验者的对话中产出更多的异常重复语言。但该研究没有具体对两组的持续言语进行比较。而数据分析表明FXS个体比自闭症个体产出更多的持续言语。Roberts，Martin等人（2007）以年龄更小的FXS和唐氏综合征儿童为样本的研究得出了类似的结论。Martin（2008）的博士论文对FXS儿童的持续言语现象进行了较为全面的研究，比较了FXS男童（分为患有自闭症与未患有自闭症两组）及唐氏综合征男童和典型发展儿童在基于游戏的互动、图片支持的故事讲述任务及口头词语流畅性检验任务中的持续言语现象。结果表明FXS男童表现出其非言语心理年龄和智力预期以外更多的持续言语。自闭症状况、取样语境对FXS男童持续言语的表现都存在影响。Martin等人（2012）的研究再次验证了这一结论。

大多数对FXS儿童持续言语的研究都基于对叙述语境下的话语样本分析。Murphy和Abbeduto（2007）以FXS的青少年为被试，首次采用了控制话题的对话交谈和无字图画书的故事讲述两种任务，结果发现FXS儿童在对话中比在叙述中更多地产出话题层面的自我重复。Martin（2008，2012）也采用了多种取样语境，同样发现FXS个体在对话中倾向于产出更多的概念性持续言语。Abbeduto等人对此提出了几种解释。一方面对话比故事讲述需要更多的人际互动，尤其是交谈时的目光接触会刺激FXS个体产生过度唤醒，从而产生大量无意义的话语重复。另外，图片支持的结构性故事讲述任务减轻了他们执行功能缺陷的影响，提高被试的表现水平。

FXS不同性别的个体在持续言语的表现上也存在差异。相比较男性FXS个体持续言语的研究，关于女性FXS个体持续言语现象的文献十分缺乏（Dykens et al.1994；Hagerman 1996；Abbeduto&Hagerman 1997）。Madison等人（1986）研究了一个家庭中FXS个体的交际技能，观察到这个家庭中女性FXS成员的在对话中的言语存在“过分细节化和离题的风格”，并且对反复重复一些短语如“course”、“well”、“special”等。尽管他的观察提供了对女性FXS个体重复性语言的描述，但由于实验对象都来自同一个家族，不具备概括性。Murphy和Abbeduto（2007）较全面地考察了性别因素对FXS个体持续言语的影响，发现无论是在对话或者是叙述中，男性FXS个体比女性FXS个体更依赖于对短语和表达的死记硬背，他们在对话策略的重复上显著多于女性FXS个体。这可能与女性FXS个体在执行功能与工作记忆上的损伤较轻有关，这使得她们较少地依赖记忆无意义的对话策略来促进交谈。其次，文献中指出男性FXS个体更容易受到过度唤醒的影响，而过度唤醒是造成持续言语重要的潜在机制。

前人研究同样报告了自闭症（没有诊断出FXS）儿童的重复性话语现象，主要表现为回声式言语。因此，兼患有FXS与自闭症的儿童可能在持续言语上表现得更为严重。这一猜测还未得到充分验证。早期的研究没有明确指出FXS被试的自闭症状况或是通过不同的检测标准将患有自闭症的FXS被试排除在外。近来一些研究如Roberts等人（2007）首次在对FXS儿童持续言语的研究中区分了FXS与自闭症的并发组，由于被试数量较少，两个FXS组之间没有显著差异性。Martin（2008）和Martin，Roberts等人（2012）研究中增加了样本容量，结果均表明兼患有FXS与自闭症的儿童在对话中比控制组产出更多的话题上的重复。由于自闭症采用的是行为标准的诊断方式，不同的研究者采用的筛查手段不一，这也影响了研究的结果。

三、前人研究不足及今后研究方向

国外研究者主要是采用跟踪调查以及设置情境收集语料的方法考察FXS儿童的持续言语。研究内容涉及FXS儿童与典型发展儿童、其他障碍儿童（如唐氏综合症儿童、自闭症儿童、特异性语言障碍儿童）在重复性语言类型上的比较，还探索了性别、语料取样环境、自闭症状况、基因突变状况等因素对FXS儿童持续言语表现的影响，得出了较为一致的结论，并且提出了多种理论来解释FXS儿童持续言语这一特异性的语言表现。国外对FXS儿童持续言语现象研究成果丰富，但仍存在以下不足之处：

首先，一些研究者没有对持续言语给出可操作性的定义，从而无法确定其研究中具有何种表现的话语可判定为持续言语。不同的研究者在对FXS个体语料中持续言语编码时采用的标准各有不同，这就使得他们的讨论存在一定的主观性。由于对持续言语的研究基本局限于语料收集的方式，因此语料收集的情境、对持续言语的定义和分类都直接影响到最后的结论，因此应当提高此类研究的客观性和标准化水平。

其次，研究者对综合征内部的个体差异性考虑不足。FXS儿童在智力受损程度上从轻微到严重差别性很大，且性别和自闭症状况对其认知、心理以及语言状况都有明显的影响。大多数研究者在被试中排除了女性FXS个体与患有自闭症的个体，对于这两个人群研究较为缺乏。少数以女性FXS个体持续言语行为为研究对象的研究中得出一些有启发性的结论，女性FXS个体认知能力和心理发展相对完好，可以探讨FXS女性个体在持续言语上与男性差异的特殊性。考虑到FXS个体中兼患自闭症的高比例以及自闭症个体本身的重复性言语表现，在研究中设置患有自闭症的FXS被试组十分必要。

最后，持续言语作为FXS个体最为显著和区分性的特点，对其研究却缺乏针对性。大多数研究都停留在对行为本身的描述以及探求影响行为表现的因素，对各种理论假说验证不足。尤其是表达性句法缺陷和词汇提取假说基本没有得到验证，研究者往往采取了非语言学解释的角度，如过度唤醒、执行功能障碍、注意力缺陷等。这使得对于FXS个体持续言语行为的研究的理论意义不足。国内语言学界可在此综述基础上，以汉语FXS儿童语言发展状况研究建立或验证前人成果与理论，完善不足之处。

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