1例儿童肝豆状核变性的误诊体会

程玲

(赤壁市人民医院感染科，湖北赤壁437300)

1例儿童肝豆状核变性的误诊体会

程玲

(赤壁市人民医院感染科，湖北赤壁437300)

肝豆状核变性;诊治;体会

1 病例介绍

患者，男，4岁4个月，因“皮疹8d，发热、咳嗽5d”就诊。患者至入院前8d，双手、足、臀部见红色丘疹，口腔见溃疡，在当地医院诊断为手足口病，给予相关治疗后(具体不详)，于起病第5d开始咳嗽、咳痰，痰粘不易咳出，咳嗽逐渐加重，体温最高达39.2℃，无恶心、呕吐，无明显易惊，无肢体抖动，于当地医院行胸部CT提示左肺上叶、下叶后基段可见大片状影，边缘不清，密度不均，考虑肺部感染。患者自发病以来，精神欠佳，睡眠可，食欲下降，二便正常，体重稍有下降。既往体健。查体:T39.0℃，P136次/分，R26次/分，BP90/ 60mmHg。神志清楚，臀部可见陈旧皮疹，颈软无抵抗，左下肺呼吸音明显减低，可闻及湿性啰音，右肺呼吸音清，未及干湿性啰音，HR136bpm，律齐，腹平软，肝脾肋下未及，无压痛及反跳痛，移动性浊音阴性，双下肢无水肿，生理性反射存在，病理性反射未引出。辅助检查:当地医院血常规示: WBC 8.7×109/L、NE 5.2×109/L;肝功能示:ALT 170U/L、AST76U/L、TBIL9.4μmol/L、DBIL 3.4μmol/L;胸部CT示:两肺纹理增多、模糊，左肺上叶、下叶后基底段可见大片状影，边缘不清，密度不均，左肺内可见空气支气管征，考虑诊断肺部感染。入院诊断:1.手足口病;2.肺部感染;3.肝功能异常原因待查。

诊治经过:给予阿奇霉素抗感染及对症支持治疗后，患者发热、咳嗽、咳痰及复查胸部CT均明显好转。入院当天查肝功能示:ALT 113U/L，AST 51.2U/L，TBIL 6.7μmol/L;查甲、乙、丙、戊型病毒性肝炎标志物均阴性，查巨细胞病毒、EB病毒及自身免疫性肝病均阴性，在排除常见肝脏疾病，且患者在此次患病前无服用药物史后，患者肝功能损害原因仍不明确，由于手足口病本身也可引起肝功能损害，故考虑与手足口病有关，给予还原型谷胱苷肽0.6g及复方甘草酸苷80mg护肝降酶治疗，1周后复查肝功能示:ALT 97.4U/L，AST 67.2U/L好转缓慢。继续维持护肝治疗1周后再次复查肝功能示:ALT 147.4U/L、AST 95.2U/L，指标反而升高，两次查铜蓝蛋白分别为0.15g/L及0.17g/L指标均下降，同时送外院查血铜0.85μg/L指标下降，尿铜241μg/L指标升高，考虑肝豆状核变性诊断明确，因此在原有的护肝基础上加用双环醇降酶，同时加用青霉胺62.5mg口服，2次/d，1周后复查肝功能示:ALT100.8U/L，肝功能好转，患者出院带药治疗(双环醇+水飞蓟素+青霉胺)。

2 讨论

前期误诊分析:①患者是在诊治手足口病的过程中才发现的肝功能异常，除谷丙转氨酶和谷草转氨酶轻中度升高外，患者在患病之前及患病时并无恶心、呕吐、黄染、厌油等常见肝炎发病临床症状，而手足口病本身就可以引起肝功能异常，容易造成医生的麻痹和惯性思维。②肝炎在我国属于常见疾病，我国主要以病毒性肝炎为主，其次为酒精性肝炎、脂肪肝、自身免疫性肝炎等。因此很多医生在诊断患者肝脏损害的原因时就会很自然的排除一些常见原因，一旦常见原因都为阴性时，就容易给出继发性肝损害的诊断，尤其是非肝病科专科医生，在经验不足及对很多疾病了解不足的情况下，更容易想当然妄下诊断。③儿童期肝病相对于成人要少很多，而儿童期遗传代谢性肝病更为少见，且发病特点不一，经常不典型。就肝豆核变性(又名Wilson病WD)来说，其是一种以儿童和青少年期发病为主的遗传性疾病。系由于第13染色体的铜转运P型ATP酶的基因突变，导致铜代谢障碍，肝和脑组织中有过量的铜沉积。临床特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性，以及角膜色素环，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。此病的临床症状由于年龄有明显的个体差异，这与种族、环境因素、饮食结构、基因在各脏器中的表达、细胞产生金属蛋白和抗脂质过氧化作用保护酶类不同有关。且本病临床症状表现复杂，起病形式不同(多数为慢性，少数急性)，首发症状单一(肝豆状核变性的患者，出生后即开始有铜离子的沉积，但在5岁以前少有临床症状，5～10岁的肝脏损害居多，10岁以上神经系统损害多见)，常给诊断带来困难，造成误诊。而且少数病例早期血清铜、尿铜及铜蓝蛋白均可在正常范围内，则更易造成误诊。

3 体会

肝豆状核变性属为数不多的药物可以控制的遗传性疾病之一，早期发现并坚持长期正确的治疗，远期疗效较为理想，而晚期治疗则基本无效。此患儿如果不是在护肝治疗过程中不顺利，寻找到真正的病因，否则可能就会导致患儿延误病情，错过最佳治疗时期。从这个病例中我们可以深刻地体会到:在临床工作中，我们经常会遇到患者在因某一疾病就诊时发现很多其他系统的损害相关疾病，此时我们一定要仔细询问患者的病史，包括家族史、流行病史等，仔细观察患者的病情变化，在治疗过程中，多分析、多了解这些系统疾病的相关病因，尤其是一些不常见的及早期无明显临床症状的病因，学会“三思而后诊”，这样才能在工作中减少我们的误诊率。

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2095－4646(2015)01－0078－02

2014－10－13)