结节性硬化伴多脏器错构瘤影像分析

马辉 张舒 姜太俊

结节性硬化伴多脏器错构瘤影像分析

马辉 张舒 姜太俊

目的分析结节性硬化合并多脏器错构瘤影像表现。方法回顾性分析3例结节性硬化患者颅内病变, 同时2例合并多脏器错构瘤的CT及MR表现, 2例肾脏错构瘤经手术组织学证实, 其中1例肝脏错构瘤及眼部附属器错构瘤。结果头CT及MR检查表现为双侧脑室旁及室管膜下多发小点状钙化及结节状高密度, 眼部附属器错构瘤。MR检查T1等或稍低信号, T2高信号, 钙化结节均呈低信号。增强检查部分室管膜下结节强化。2例上腹部增强, 双肾错构瘤, 其中1例肝脏错构瘤, 右眼错构瘤及右肾脏错构瘤伴出血。结论结节性硬化病理主要为错构瘤侵犯全身脏器, 脑部为最常见累及部位,伴多脏器错构瘤较少见。CT及MR检查对结节性硬化诊断具有不同诊断优势及特点, 结合临床病史及体征, 基本能够明确诊断。

结节性硬化；错构瘤；64层螺旋CT ；增强CT扫描 ；影像分析

结节性硬化是一种先天性显性或隐性遗传性疾病, 发病率(2～5)万中1例, 常见儿童, 男性发病比女性高2～3倍, 病理主要为错构瘤侵犯全身脏器。脑部为最常见累及部位, 病变常位于脑脊液通路附近, 室管膜下结节可转化为巨细胞星形细胞瘤。临床上表现为癫痫发作, 智力低下及皮脂腺瘤。临床诊断要点：①癫痫发作为本病重要临床表现, 80%～90%有此表现, 婴儿时痉挛性发作, 或运动性发作, 局限性或大发作, 有时出现癫痫持续状态。②智力低下：患儿不同程度智力低下, 1/3患儿可正常。③皮肤皮脂腺瘤, 大部分可见到, 青春期明显, 肉红色或稍白丘疹结节, 鼻部及面颊部, 颌面部最多。④躯干及四肢色素脱失斑, 部分出现内分泌异常,伴其他器官错构瘤, 可有相应表现。⑤MR检查钙化病灶呈低信号, 未钙化灶T1WI低信号, T2WI高信号, 增强可强化。⑥病变阻塞室间孔可致一侧或双侧脑积水。

1 资料与方法

1.1 一般资料 3例结节性硬化患者, 其中女2例, 男1例,男患者结节性硬化, 单纯表现为颅内病变及临床特征。1例女患者颅内结节性硬化伴双肾错构瘤, 1例女患者40岁, 体检发现右中腹包块1周为主诉入院。右肾区扣痛, 肉眼血尿, 尿常规见蛋白尿, 无消瘦, 神志清, 语稍呐, 呈有癫痫发作。鼻旁淡白色稍坚硬小丘疹样结节, 右前眼睑下小结节状突起。基础检查：T 36.8℃ P 18次/min, BP 110/65 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa),本文主要讨论后者结节性硬化合并多脏器错构瘤少见病例影像表现。

1.2 方法 通过超声, CT增强及超导MR检查, 并经手术病理证实进行研讨分析。

超声检查见右肾中下极不均质混合性占位, 考虑错构瘤破裂伴出血, 伴瘤内小血管动脉瘤, 双肾多发结节样高回声,肝内多发高回声。考虑多发错构瘤。

腹部平扫及增强见右肾下极大小约10.5 cm×8.5 cm形态不规则软组织密度肿块, 密度不均, 其内高低混杂密度及片状脂肪密度, 右肾周筋膜增厚, 肾窦及肾周脂肪间隙模糊,右肾皮髓质受压。肝右叶及右肾上极, 左肾内多发小类圆形混杂密度及点状脂肪密度, 大约0.8 cm, 边界清晰。脾及胰腺无异常。影像医生建议下行头部CT检查：双侧侧脑室旁及室管膜下多发小点状钙化及结节状稍高密度, 边缘清晰, 右侧小脑半球斑片状钙化。左侧额叶小片状低密度, 局部脑沟增宽。右侧眼环后缘点状钙化, 前缘小类圆形脂肪密度。增强：右肾肿块不均匀强化, 边缘强化较明显, 静脉期部分结构延迟强化。肝右叶, 左肾上极及左肾内多发结节部分内部及边缘轻度强化, 其间似脂肪密度未见强化。

2 结果

2.1 影像诊断结果 ①结节性硬化(见图1)。②双肾及肝脏错构瘤, 右肾错构瘤伴出血(见图2)。③右眼错构瘤及附属器皮脂腺瘤(见图3)。

图1 右肾肿块不均匀强化, 其内见未强化脂肪密度,伴多发条片高密度

图2 肝脏多发稍低密度小结节, 部分强化

图3 右侧眼环后缘错构瘤, 右眼附属器皮脂腺瘤

2.2 临床诊断 右肾肿物, 错构瘤待除外。鉴于患者瘤体破裂出血, 避免肾功能损害, 临床早期手术是必要的。行右肾手术切除治疗, 病理结果显示右肾血管平滑肌脂肪瘤。

3 讨论

结节性硬化是一种少见疾病, 主要为错构瘤侵犯全身脏器。脑部为最常见累及部位, 伴多脏器错构瘤较罕见, 影像表现为头部CT显示皮质及皮质下结节, 多见双侧室管膜下及脑室周围多发高密度结节, 部分钙化, 灰﹑白质内小结节状钙化, 密度比脑室壁钙化低, 边界不清［1,2］。增强时, 非钙化结节可强化, 无占位效应。可见病灶临近脑沟增宽等脑萎缩表现。MR对结节检出率高于CT, 钙化检出率低于CT, 典型表现室管膜下, 皮层及皮层下结节状异常信号, 皮质结节T1等或低信号, T2高信号, 部分室管膜下结节可强化, 如结节明显强化, 提示有恶变可能［3］。最常伴发肿瘤为室管膜下巨细胞星形细胞瘤, 好发室间孔区, 常明显强化, 压迫室间孔伴脑积水。对于结节性硬化应以CT与临床结合, 典型病例诊断不难。CT显示钙化较MR敏感, 脑白质细微病变MR明显优于CT, 临床认为CT检查可为首选影像检查方法。

本病应与颅内引起钙化的其他疾病相鉴别。如侧脑室内脑膜瘤：具典型脑膜瘤征象, 占位征象, 平扫高密度, 边界清晰, 常有钙化, 增强均匀强化, 可伴脑积水。甲状旁腺功能减退：脑实质内多发对称性脑内钙化, 见于基底节丘脑及小脑齿状核, 钙化范围与病情有关, 严重者脑萎缩。生化检查,血钙降低, 血磷升高。Fahr病：脑血管亚铁钙沉着症, 基底节区对称性钙化, 亦可一侧发生钙化, 丘脑, 小脑齿状核或大脑灰白质交界区多发钙化, 血清钙及血清磷正常。脑颜面血管瘤综合征：脑回样钙化, 枕顶部多见, 病变同侧可见血管瘤。脑猪囊尾蚴病：钙化或非钙化结节, 可位于室管膜下,但多见于脑实质, 多伴基底节钙化结节, 结合病史不难诊断。对于合并多脏器错构瘤患者, 诸如肾脏改变需与部分疾病鉴别, 如囊性肾癌：囊壁增厚, 不规则, 见突向腔内壁结节, 肿瘤内无脂肪成分。

影像检查中对于肾脏等脏器多发错构瘤患者, 需怀疑结节性硬化可能, 补查头颅CT或MR是必要的。尽管如此, 部分病例从影像上诊断亦存在一定困难, 还需要结合临床病史及体征, 最终确诊依赖病理学检查。

［1］卢光明.临床CT鉴别诊断学.苏州：江苏科学技术出版社, 2011:115-116.

［2］郑穗生,高斌,鲍家启. CT诊断与临床. 合肥：安徽科学技术出版社, 2005:71-72.

［3］郭启勇.实用放射学. 北京： 人民卫生出版社, 2007:69-70.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.23.029

2015-08-21］

113000 辽宁省抚顺市第三医院放射科