平山病11 例临床特征分析

王星智，董丽果，张 伟，祖 洁，时宏娟，杨新新，张作慧，昝 坤，崔桂云

平山病(Hirayama disease，HD)，也称为青少年上肢远端肌肉萎缩症，或良性局灶性肌萎缩，是一种节段性下颈髓病，表现为单侧或不对称的上肢无力、肌萎缩，主要影响C8-T1 的支配区［1］。肌无力、肌萎缩涉及手部和前臂的肌肉，但肱桡肌不受累［2］。平山病的临床特点和肌萎缩侧索硬化症的早期表现相似，但是平山病是自限性疾病，一般仅局限于上肢远端肌肉，在颈椎MRI 有典型的影像学特征(见表1)［3］。本文回顾性分析11 例平山病患者的资料，同时复习相关文献，以期加强对平山病的认识。

1 资料和方法

1.1 研究对象 回顾性分析自2011 年1 月～2014 年6 月徐州医学院附属医院收治的11 例平山病的临床资料，均符合平山病的诊断标准(见表1)［3］，其中男10 例，女1 例。我们对所有11 例患者的性别、发病年龄、起病形式、症状、体征、神经电生理检查、颈椎MRI 等均作了详细的记录。

表1 11 例平山病患者的人口统计学资料和临床特征

1.2 诊断标准 平山病的诊断包括上肢远端慢性肌无力、肌萎缩，青年发病，患侧手指有不规则、粗大的震颤，无感觉障碍和反射异常，脑神经、锥体束、下肢、括约肌、小脑等一般不受累;该病为自限性疾病，发病数年后病情逐渐稳定;肌电图示受累肌肉出现失神经改变，颈椎MRI 出现特征性的改变［3］。具体的平山病诊断标准如下。

临床特征:(1)上肢远端慢性肌无力、肌萎缩，但肱桡肌不受累。(2)青年发病。(3)患侧的手指出现不规则、粗大的震颤。(4)无感觉障碍和反射异常，脑神经、锥体束、下肢、括约肌、小脑等一般不受累。(5)自限性病程，发病数年后不再进展。

神经肌电图:受累肌肉出现慢性失神经改变。

颈椎MRI 自然位:(1)下段颈髓萎缩。(2)颈椎生理曲度变直。(3)受累颈髓非对称性扁平。(4)低位颈髓髓内出现高信号。

颈椎MRI 屈颈位:背侧硬脊膜前移，下段颈髓受压变扁，硬脊膜外间隙增宽，硬膜外出现新月形高信号影，内有条索状流空信号。

2 结果

2.1 临床特征 11 例患者的平均发病年龄为19.5 岁(16～23 岁)，其中男10 例，女1 例，有诱发因素的4 例，包括运动员(1 例)，健身房中过度训练(1 例)，专业舞蹈演员(1 例)和专业钢琴演奏(1例)。所有患者均符合平山病的诊断标准，全部患者均有上肢无力及肌萎缩(见图1)，其中5 例患者为单侧上肢受累(右上肢4 例，左上肢1 例)，6 例患者为双上肢受累。9 例患者受累手指出现震颤，2 例患者手指无震颤。肌束颤动仅见于2 例患者(见表1)。所有11 例患者键反射均存在，无锥体束征，无感觉障碍，无共济失调，无大小便障碍，无小脑受损的体征，无脑神经损伤。所有11 例患者均无平山病的家族史。

2.2 神经电生理检查 神经传导显示，9 例患者的复合肌肉运动电位(CMAP)波幅下降，所有患者的神经传导速率均正常;肌电图显示所有患者均呈现慢性神经源性损伤:表现为静息时出现自发电位，运动单位电位时限延长、波幅增高、多相波比例增高，以及募集电位呈现高峰值单纯相等。

2.3 影像学检查 颈椎MRI 自然位显示，9 例患者出现脊髓萎缩，所有11 例患者均出现颈椎生理曲度变直以及颈髓非对称性扁平，仅有2 例患者低位颈髓髓内出现高信号。颈椎MRI 屈颈位显示10例患者出现背侧硬脊膜前移、硬脊膜外间隙增宽，9例患者硬膜外出现流空信号，所有11 例患者均出现硬膜外新月形信号影(见图2)。

图1 平山病患者右手骨间肌萎缩

图2 平山病患者的颈椎MRI

2.4 治疗 8 例患者于确诊平山病后佩戴颈托，其中6 例患者肌力或肌肉萎缩改善，其余3 例患者接受营养神经药物治疗，1 y 内定期随访发现所有11 例患者病情稳定均无进展。

3 讨论

平山病是一种颈椎屈曲性脊髓病，其特点为上肢的肌无力、肌萎缩，主要发生在亚洲的青年男性，尤其是日本，由于该病较为罕见，因此临床易误诊［4］。平山病的病因和发病机制仍不明确，平山惠造［5］提出青春发育期脊柱和椎管的内容物之间，特别是脊柱和硬膜囊之间的发育不平衡是导致该病青少年多发的主要原因。生理状态下，硬膜囊在神经根和硬膜鞘的共同作用下在椎管内保持稳定，在枕骨大孔水平硬膜囊直接连接椎体，在C2-3 和尾椎水平硬膜囊和相应椎骨的背面紧密相连，其余部分的硬膜囊被硬膜外脂肪组织、静脉丛和结缔组织松散的包裹在椎管内［6］。当颈部屈曲时椎管的总长度增加，原来松散的硬膜囊被拉伸，但是仍然能够代偿屈颈时椎管长度的增加而不前移。对于平山病患者而言，由于椎管和硬脊膜增长的差异性，硬膜囊的长度相对较短，所以屈颈时绷紧的硬脊膜向前移动，导致脊髓紧靠在前方的脊柱并受到前方脊柱的挤压。脊髓受压后引起脊髓前动脉微循环的改变，继而导致受压脊髓节段的严重缺血和胶质增生［7］。这种发育不平衡学说虽然能够很好的阐明平山病硬膜囊的移位，但是不能解释平山病的脊髓非对称性受累。Shinomiya 等［8］提出，椎管内硬脊膜和黄韧带之间存在一种硬脊膜韧带，这种硬脊膜韧带在C1-2 含量丰富，C2 以下逐渐减少，这些硬脊膜韧带可能阻碍硬脊膜和黄韧带的分离，即阻碍硬脊膜向前移动，硬脊膜韧带的非对称性分布可能是平山病脊髓非对称性受累的根本原因。

本研究中发现平山病的诱发因素包括了运动员、健身房中过度训练、青春期生长发育、专业舞蹈演员和专业钢琴演奏等，这与之前报道的身体反复持续屈曲、竞技运动、剧烈体力劳动等基本一致［2］。Jeannet 等［9］报道1 例10 岁的青年女性经常夜间运动导致长时间反复颈部前屈，继而诱发平山病。而一项针对40 例确诊的平山病患者的研究发现，37.5%的患者在发病前6 m 参加了剧烈运动或者重体力劳动［10］。本文中所有11 例患者均无平山病的家族史，但已经有平山病的家族性病例报道，这表明平山病的发病可能和遗传相关［11］。

平山病通常隐匿起病，其临床特征包括上肢远端肌无力、肌萎缩，寒冷麻痹，无感觉和锥体束受累等［3］，本研究中所有的11 例患者均出现上肢远端肌无力和肌萎缩，有9 例患者(82%)的患者患侧手指伸展时出现震颤，既往文献报道手指震颤的发生介于8.5%～88.9%之间［10］。平山病好发于右上肢，其具体机制尚不清楚，本研究中右上肢受累的患者4倍于左上肢受累的患者，6 例患者(55%)为双上肢均受累。通常，平山病以非对称的形式从一侧发展到另一侧［3］，双侧对称性病变鲜有报道。Pradhan［12］对连续的106 例平山病患者研究发现，11 例患者(约10%)为双侧对称性受累，他提出“双侧对称性平山病”具有更显著的临床和MRI 特点，是平山病更为严重的变异型。

平山病导致肌无力主要存在于C7、C8 和T1 所支配的肌节，Huang 等［10］研究得出第一骨间背侧肌、小指展肌是最常受累的肌肉，拇短展肌、伸指总肌、腕屈肌和腕伸肌等也可受累。Liao 等［13］研究发现平山病所致的肌萎缩绝大部分位于手(98%)和前臂尺侧(88.7%)，而本组患者中，我们也发现骨间肌(100%)、大鱼际肌(30%)和小鱼际肌(30%)是肌萎缩的好发部位。

本研究中最明显的电生理异常为复合肌肉运动电位波幅下降，而神经传导速率均正常;肌电图显示患侧上肢C7、C8 和T1肌节出现纤颤电位、正锐波、束颤电位等失神经支配电位。因此我们推测平山病主要引起C7、C8 和T1节段脊髓前角细胞损伤。平山病典型的颈椎MRI 见表1，颈椎MRI 屈颈位硬膜外出现新月形高信号影的可能机制为屈颈时由于后路椎管的负压作用使硬膜囊后壁向前移位引起后内侧静脉丛淤血［7］，另一种可能的机制为屈颈时颈静脉回流减少导致硬膜外静脉丛扩张［2］。平山病的鉴别诊断包括脊髓空洞症、肌萎缩侧索硬化、脊髓型颈椎病、脊髓肿瘤、外伤性脊髓病等。平山病的漏诊误诊主要由于临床医师对该病的认识不足，没有行颈椎MRI 屈颈位检查。

平山病在发病后3～4 y 逐渐进展，随后病情趋于稳定，因此有报道称如能早期诊断、避免颈部屈曲能够延缓平山病的进展［4］。平山病的治疗主要包括佩戴颈托和颈椎内减压术，颈托通过限制颈部前屈可以改善由硬膜囊前移引起的脊髓前角细胞缺血［14］，外科手术的适应证为屈颈时硬脊膜后壁向前移位压迫脊髓造成持续性神经功能障碍［3］，国外已有报道［4，15，16］手术切除硬膜外扩张的静脉丛可有效改善平山病相关症状，但尚缺乏大样本随机临床试验确认手术疗效。

总之，平山病罕见，极易误诊漏诊。对于青年男性，临床表现为非对称性前臂或手部肌肉萎缩、没有感觉障碍即应怀疑此病，神经电生理检查和颈椎MRI，特别是颈椎MRI 屈颈位对该病的确诊具有重要作用，保守疗法对病程较短的平山病患者可能有效，外科减压术的适应证为脊髓受压。

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