镰状细胞综合征的血液学和临床特点研究

葛艳芬，李 萍，王景健，黄锦维，谢红东，林乘龙



镰状细胞综合征的血液学和临床特点研究

葛艳芬，李 萍，王景健，黄锦维，谢红东，林乘龙

目的 通过总结34例镰状细胞综合征(HbS病)患者的血液学指标，分析其所导致的血液学和临床特点。方法 选取2005年3月—2013年11月于广东省人民医院就诊的HbS病患者34例为研究对象，早晨空腹负压抽取静脉血进行血常规分析、血红蛋白(Hb)电泳分析、红细胞镰变试验、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验、铁蛋白检测及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6PGD)检测。结果 4例血红蛋白S(HbS)纯合子患儿均未见正常HbA区带，大部分以HbS区带为主，少量HbA2区带；呈中度贫血。有3个HbS纯合子家系，父母均为HbS杂合子。HbS杂合子成人患者中只有5例Hb在92～97 g/L，呈轻度贫血，其余患者Hb均>110 g/L。HbS杂合子新生儿患者中HbS含量低，低于7.00%。胎儿脐血和新生儿各有1例同时出现HbS和Hb Barts区带，提示HbS-α地中海贫血。1例孕妇是HbS杂合子，孕32周+6行胎儿脐血分析是HbS-α地中海贫血。1例男婴的血常规分析与Hb电泳分析结果提示其为HbS-β地中海贫血。婴儿、儿童、成人红细胞镰变试验阳性。4例成人HbS-α地中海贫血患者Heinz小体试验为阳性。1例HbS杂合子患者铁蛋白低，为2.4 μg/L。4例男性HbS杂合子患者G6PD/6PGD为0.11～0.29，3例女性HbS杂合子患者G6PD/6PGD为0.51～0.70。结论 HbS纯合子患者因HbS取代了正常的HbA，容易导致血管栓塞，引起慢性溶血性贫血等临床症状，呈中度贫血；HbS杂合子大部分不会对个体的临床表型产生影响，所以一般无临床症状或极少数症状较轻；HbS-α地中海贫血、HbS-β地中海贫血均可引起轻度贫血；HbS杂合子合并缺铁性贫血、HbS杂合子合并G6PD缺乏可加重贫血症状，呈中度贫血。

镰状细胞综合征；血液学；病理学，临床；纯合子；杂合子

葛艳芬，李萍，王景健，等.镰状细胞综合征的血液学和临床特点研究[J].中国全科医学，2015，18(12)：1449-1453.[www.chinagp.net]

Ge YF,Li P,Wang JJ,et al.Study on the hematology and clinical characteristics of sickle cell syndromes[J].Chinese General Practice，2015，18(12)：1449-1453.

镰状细胞综合征(HbS病)是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病，发病原因是由于β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代生成了异常血红蛋白S(HbS)。临床上可分为以下3种形式：(1)HbS纯合子，即SS病或镰状细胞贫血(sickle cell disease，SCD)，又叫镰状细胞病；(2)HbS杂合子，即AS病或镰状细胞特征；(3)与其他非镰化异常Hb的双重杂合子，包括HbS-β地中海贫血、HbS-α地中海贫血、HbS-HbC、HbS-HbD[1]145-166。HbS病主要是发生了基因的错义突变，使其发生功能性改变，容易引起血管栓塞从而致病。本病多见于非洲和美洲的黑人，其次见于希腊、意大利等，我国罕见[2]。非洲黑人的发病率最高，可高达40%[3]，SS病严重摧残着黑人儿童和母婴的健康。此病多见报道临床特征，极少见其血液学的试验室报道。本研究现总结34例HbS病患者的试验室结果，以分析其所导致的血液学和临床特点。

1 对象与方法

1.1 纳入标准 纳入标准：患者为黑人，判断异常HbS的标准[4]：(1)Hb电泳出HbS区带；(2)临床表现为黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等；(3)有家族遗传史；(4)种族地区发病。

1.2 研究对象 选取2005年3月—2013年11月于广东省人民医院就诊的符合纳入与排除标准的HbS病患者34例为研究对象，其中男17例，女16例，性别未明胎儿脐血1例；胎儿脐血(孕32+6周)1例，新生儿(1个月内)5例，婴儿(10个月)1例，儿童(7～10岁)4例及成人(18～45岁)23例。

1.3 仪器与试剂 Coulter LH750全自动血细胞分析仪(美国贝克曼库尔特有限公司)，全自动快速电泳系统(SPIFE-3000)及PH 8.6琼脂凝胶试剂(美国HELENA公司)，Beckman Coulter UnicelTMDXI 800化学发光免疫分析仪(美国贝克曼库尔特有限公司)，UV-2450分光光度仪(日本岛津公司)，水浴箱(电子恒温水浴箱GRAND，汕头市医用设备厂有限公司)，显微镜(OLYMPS-CX31，菲律宾)；2%偏重亚硫酸钠(2%Na2S2O5)、1%亚硫酸氢钠(1%NaHSO3)、亚硝酸钠、葡萄糖及亚甲蓝(广州化学试剂厂)，2%龙胆紫溶液(广东恒健制药有限公司)，β氧化型辅酶Ⅱ(β-NADP)、葡萄糖-6-磷酸-2钠(G6P-Na2)、6-磷酸-葡萄糖酸-3钠(6PG-Na3，美国SIGMA公司)。

本研究创新点：

(1)本研究所收集的患者涵盖了多种镰状细胞综合征类型，为疾病的诊断和相关研究提供了参考依据。

(2)本研究所使用的试验室常规诊断方法不仅快速而且全面，多种方法的综合应用提高了诊断的准确性，且易于推广使用。

(3)本研究对所收集到的患者按照镰状细胞综合征的患病类型进行了比较分析，明确了各患病类型的血液学指标。

1.4 研究方法 早晨空腹负压抽取静脉血8 ml，其中2 ml采用乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝，4 ml采用枸橼酸、枸橼酸钠、葡萄糖(ACD)抗凝，其余2 ml置于干燥管中。

1.4.1 血常规分析 2 ml EDTA-K2抗凝血采用Coulter LH750全自动血细胞分析仪进行血常规分析，包括红细胞计数(RBC)、Hb、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)。

1.4.2 Hb电泳分析 吸取ACD抗凝血100 μl，用0.9%氯化钠溶液洗涤3次，3 000 r/min离心10 min(离心半径15 cm)，弃上清液，在红细胞中加入300 μl蒸馏水，混匀后5 min待溶血再加入400 μl四氯化碳，在振荡器上充分振荡1 min萃取，3 000 r/min离心10 min(离心半径15 cm)，取上清液点样，采用全自动快速电泳系统及pH 8.6琼脂凝胶试剂进行电泳，扫描并进行Hb区带(Hb Barts、HbA、HbF、HbS、HbA2)定量分析。

1.4.3 红细胞镰变试验 取2% Na2S2O5或1% NaHSO31滴，加ACD抗凝血1 滴于干净的载玻片上，混匀，盖上盖玻片，用凡士林封好边缘，置37 ℃水浴箱保温，分别于保温10、30、60 min及2、4 h后于高倍镜下观察，红细胞呈镰刀形为阳性。

1.4.4 变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验 取1.25%亚硝酸钠+葡萄糖溶液与0.000 4 mol/L亚甲蓝混合液500 μl，加ACD抗凝血100 μl，置37 ℃水浴箱温育3 h，加2%龙胆紫溶液1滴，5 min后用油镜观察红细胞膜上的Heinz小体。镜下见Heinz小体为阳性。

1.4.5 铁蛋白检测 干燥管中的2 ml血以3 000 r/min离心10 min(离心半径15 cm)后采用Beckman Coulter UnicelTMDXI 800化学发光免疫分析仪及双位点酶免法(一步夹心法)进行铁蛋白检测，反应产生的光子与样本中的铁蛋白的含量呈正比。

1.4.6 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6PGD)检测[5]采用酶紫外比值法测定红细胞中G6PD/6PGD来判断是否患有G6PD缺乏症。操作步骤包括：(1)取ACD抗凝血50 μl，用0.9%氯化钠溶液洗涤1次，3 000 r/min离心10 min(离心半径15 cm)，弃上清液，加入500 μl双蒸水溶血，备用。(2)取2个石英杯，第1个石英杯加入缓冲液、β-NADP、G6P-Na2各100 μl，双蒸水680 μl；第2个石英杯与第1个石英杯相同，但G6P-Na2换成6PG-Na3。将2个石英杯放于UV-2450分光光度仪的37 ℃恒温比色套架中保温10 min，然后每个石英杯中加入溶血液20 μl 摇匀，于340 nm波长读取10 min G6PD与6PGD酶活性的光密度变化。

1.5 诊断标准 (1)G6PD/6PGD酶活性参考范围：女性G6PD/6PGD>1.03，男性G6PD/6PGD>1.01。(2)贫血分度：轻度，Hb 90～110 g/L；中度，Hb 60～89 g/L；重度，Hb<60 g/L。(3)铁蛋白参考范围：11.0～306.8 μg/L。(4)MCV、MCH、RDW-CV参考范围分别为82～100 fl、27～34 pg、11.0%～16.0%。

2 结果

2.1 血常规分析与Hb电泳分析结果

2.1.1 一般情况 HbS纯合子4例，均为儿童。HbS杂合子15例，其中新生儿4例、成人11例。与其他非镰化异常Hb的双重杂合子7例，其中HbS-β地中海贫血1例(为婴儿)、HbS-α地中海贫血6例(包括胎儿脐血1例、新生儿1例、成人4例)。HbS杂合子合并G6PD缺乏7例，均为成人；HbS杂合子合并缺铁性贫血1例，为成人。

2.1.2 各种患者血常规分析与Hb电泳分析结果 各种患者血常规分析与Hb电泳分析结果见表1。4例HbS纯合子患儿均未见正常HbA区带，大部分以HbS区带为主，少量HbA2区带；呈中度贫血。HbS杂合子成人患者中只有5例Hb在92～97 g/L，呈轻度贫血，其余患者Hb均>110 g/L。HbS杂合子新生儿患者中HbS含量低，低于7.00%。有3个HbS纯合子家系，父母均为HbS杂合子(见图1)。胎儿脐血和新生儿各有1例同时出现HbS和Hb Barts区带，提示HbS-α地中海贫血。1例孕妇是HbS杂合子，孕32周+6行胎儿脐血分析是HbS-α地中海贫血(见图2)。1例男婴的血常规分析与Hb电泳分析结果提示其为HbS-β地中海贫血(见图2)。

图1 HbS杂合子家系电泳图

Figure 1 Hemoglobin electrophoresis result of HbS heterozygote family

图2 HbS-α地中海贫血和HbS-β地中海贫血电泳图

Figure 2 Hemoglobin electrophoresis result of HbS-α thalassemia and HbS-β thalassemia

2.2 红细胞镰变试验结果 胎儿脐血和新生儿红细胞镰变试验阴性；婴儿、儿童、成人红细胞镰变试验阳性。

2.3 Heinz小体试验结果 4例成人HbS-α地中海贫血患者Heinz小体试验为阳性，1例胎儿脐血和1例新生儿HbS-α地中海贫血患者Heinz小体试验为阴性，其余28例患者也均为阴性。

2.4 铁蛋白检测结果 只有1例HbS杂合子患者铁蛋白低，为2.4 μg/L；其余均正常。

2.5 G6PD/6PGD检测结果 4例男性HbS杂合子患者G6PD/6PGD为0.11～0.29，3例女性HbS杂合子患者G6PD/6PGD为0.51～0.70，其余均正常。

3 讨论

HbS病是一种溶血性的异常Hb，于1910年由美国芝加哥的James Herrick首次报道，是一种最早发现、患病人数最多的异常血红蛋白病，也是世界上最常见的异常血红蛋白病[6]。HbS病是因为Hb β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸置换，形成了异常的HbS，取代了正常HbA。临床表现为慢性溶血性贫血、突发的血管阻塞、红细胞镰形改变、易感染和再发性疼痛危象以及慢性局部缺血导致的器官组织损害[7]。血管内栓塞是HbS病常见的并发症，瘫痪率占10%，其中尤以46岁以上患者多见，16～30岁患者脑血管意外的发生率最低[8]。年龄大的患者更易出现脑血管及其他血管并发症。其原因可能是随着年龄的增加，多种因素使血管弹性下降，血液黏稠度增加，镰变的红细胞更易滞留在微、小血管内引起栓塞。本研究将来本院就诊的34例HbS病患者按临床分型分为3类：HbS纯合子、HbS杂合子、与其他非镰化异常Hb的双重杂合子，总结各个类型的血液学指标，分析其所导致的血液学和临床特点，并与相关研究做了比较分析。

表1 各种患者血常规分析与Hb电泳分析结果

注：HbS=异常血红蛋白S，G6PD=葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，RBC=红细胞计数，Hb=血红蛋白，MCV=红细胞平均体积，MCH=红细胞平均血红蛋白含量，RDW-CV=红细胞分布宽度变异系数

HbS纯合子即SS病或SCD，SS病患者红细胞内HbS水平较高，对氧的亲和力显著降低，加速氧的释放，预后很差，只有14%的患者生存至成年，并多于30岁前死亡[9]。本研究的4例HbS纯合子患者均为儿童，症状较重，表现为中度贫血，RBC(3.06～3.24)×1012/L，Hb(70～77)g/L，MCV(67.8～72.4)fl，MCH(21.4～25.1)pg，RDW-CV 21.0%～23.0%，呈小细胞低色素性贫血状态，HbS为90.10%～95.90%(>75.0%)，符合美国的试验室SS病诊断标准[2]。患儿就诊时有不同程度的疼痛现象。患儿生活质量差，这与文献报道的贫血多发生在幼儿时期是一致的[10]。儿童患者纯合子较多，症状重，寿命短[11-12]。研究表明，SCD患儿患卒中的风险较高，11%的患儿在20岁前发展为缺血性卒中[11,13]。

HbS杂合子即AS病或镰状细胞特征，AS病患者由于红细胞内HbS水平较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血，临床无症状或偶有轻度贫血、血尿、脾梗死等表现[14]，在非洲有35%的HbS病患者是AS型基因。本研究的11例HbS杂合子成人患者RBC(4.04～5.17)×1012/L，Hb(113～173)g/L，MCV(83.4～91.9)fl，MCH(27.0～33.5)pg，RDW-CV 13.0%～16.0%，试验室可见血常规正常，这与陈和平等[15]的报道相符。正常人HbA含量约为61.0%，HbS含量约为36.7%，AS病患者Hb成分主要以HbA为主，故可无临床症状或临床症状较轻，容易被忽视[1]162-164。本研究只有5例HbS杂合子患者Hb在92～97 g/L，呈轻度贫血。本研究4例HbS杂合子新生儿患者无临床症状或较轻，推测可能与新生儿主要以γ链为主而β链突变影响较少有关。AS病患者一般是做产前检查或者就诊泌尿科等才发现。

HbS-β地中海贫血的遗传来自HbS基因和β地中海贫血基因，可产生临床症状，属于轻型地中海贫血[6]。本研究只有1例10个月的男婴为HbS-β地中海贫血，试验室检查RBC 3.00 ×1012/L、Hb 95 g/L、MCV 90.0 fl、MCH 31.0 pg、RDW-CV 18.0%，为正细胞正色素性贫血，属轻度贫血；HbF 42.23%，HbS 55.62%，HbA21.95%，未见HbA，但临床症状仍然较轻，可能与HbF含量有关，推断HbF可替代部分HbA的功能，故有报道指出，提高胎儿HbF是治疗的一个目的[9]。不过仅有1例尚缺乏有力的说法，仍有待进一步扩大样本量来证实。

正常人Hb电泳后，一般只见2条区带HbA和HbA2。HbF是指胎儿Hb，是Hb的一种，在胎儿时期主要以HbF为主，成人以后HbF逐渐减少，HbA逐渐增加。胎儿脐血和新生儿期Hb电泳出现Hb Barts区带含量>0.50%，提示为HbS-α地中海贫血。本研究1例胎儿脐血和1例新生儿出现Hb Barts区带，含量为1.76%～1.92%(>0.50%)，提示为HbS-α地中海贫血。新生儿的Hb成分主要是HbF，主要以γ链为主，β链较少，所以HbS含量较少。本研究显示，胎儿脐血和新生儿的HbS为2.57%～3.25%。由于HbS含量>7.00%时，红细胞镰变试验才可呈现阳性[16]，因此携带HbS基因的新生儿在出生后2个月内红细胞镰变试验可为阴性。1例HbS杂合子孕妇B超显示胎儿偏小3～4周，胎儿宫内生长受限，排除其他原因，遂抽取胎儿脐血行Hb电泳也见有HbS杂合子，为HbS-α地中海贫血，初步推断HbS杂合子可能会影响胎儿生长发育。

7例HbS杂合子合并G6PD缺乏患者和1例HbS杂合子合并缺铁性贫血患者，Hb范围在70～88 g/L，显示中度贫血，加重了贫血程度，这与HbS-β地中海贫血时相类似[17-18]。

有机构通过研究4 082例SCD患者资料，证实SCD患儿每年有0.5%～1.0%卒中危险[11]。目前尚未明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义。治疗目的仅在于预防缺氧、脱水、感染、扩张血管、改善循环等对症治疗以改善患者的临床症状。近年来对于HbS病的研究多集中于对治疗方面的探索，试用羟基脲治疗[19-20]能提高红细胞内HbF的含量，减低血液黏稠度，减少血管栓塞，从而提高患者的生存质量。更理想的途径是遗传工程，如能使红细胞中继续产生HbF、向细胞内引入正常的βA基因等均是今后努力的理想方向，此外，多能干细胞的治疗[21]研究也在悄然兴起。

本研究中采用的方法均为试验室常规检查方法，可以快速且全面地得到送检样品的各项血液学指标，为临床上判断HbS病的类型提供了参考依据，但其局限性在于未能从基因水平上确定病因，另外临床上所收集到的部分类型HbS病患者数量不足，制约了对其血液学指标的统计学分析。

综上所述，HbS病是一种多变的β链异常血红蛋白病，HbS杂合子大部分不会对个体的临床表型产生影响，所以一般无临床症状或极少数症状较轻；HbS纯合子临床表型为中度贫血，正常的HbA被HbS取代，容易导致血管栓塞，引起慢性溶血性贫血；HbS-α地中海贫血或HbS-β地中海贫血均可引起轻度贫血；HbS杂合子合并缺铁性贫血或HbS杂合子合并G6PD缺乏可加重贫血的症状，呈中度贫血。本研究结果为临床诊断和产前诊断提供了重要的参考依据，特别是在产前诊断中，应用这些参考依据有助于对多种类型HbS病的确诊，从而预防此类患儿的出生，这将有利于提高优生优育和人口健康。

[1]秦文斌.血红蛋白病[M].北京:人民卫生出版社,1984:145-166,162-164.

[2]杨方源,孟文.镰状细胞病的研究进展[J].中国小儿血液,2004,9(5):235-238.

[3]杨方源.小儿镰状细胞贫血并发疼痛危象87例分析[J].小儿急救医学,2002,9(3):170-171.

[4]罗忠叁.136例成人镰状细胞贫血疼痛危象分析[J].中华急诊医学杂志,2007,16(6):658-659.

[5]Tan QX.Clinical hematology and hematologic examinations[J].3rd Edition.Beijing:People′s Medical Publishing House,2003:142-143.(in Chinese) 谭齐贤.临床血液学和血液检验[M].3版.北京:人民卫生出版社,2003:142-143.

[6]何铭熙.HbS与镰状细胞贫血[J].国外医学分子生物学分册,1980,2(4):159-164.

[7]Serjeant GR.Sickle-cell disease[J].Lancet,1997,350(9079):725-730.

[8]刘汉锋,周建生.镰细胞贫血患者并发瘫痪的临床分析[J].广西医学,1999,21(4):733.

[9]杨方源,孟文.镰状细胞病的研究进展[J].中国小儿血液,2004,9(5):235-238.

[10]Yang FY,Huang P.The clinical study of 380 children with sickle cell disease in Niger[J].China Child Blood,2005,10(6):253-254,246.(in Chinese) 杨方源,黄苹.尼日尔儿童镰状细胞病380例临床研究[J].中国小儿血液,2005,10(6):253-254,246.

[11]Ohene-Frempong K,Weiner SJ,SleeperLA,et al.Cerebrovascular accidents in sickle cell disease:rates and risk factors[J].Blood,1998,91(1):288-294.

[12]Andemariam B,Owarish-Gross J,Grady J,et al.Identification of risk factors for an unsuccessful transition from pediatric to adult sickle cell disease care[J].Pediatr Blood Cancer,2014,61(4):697-701.

[13]Gueguen A,Mahevas M,Nzouakou R,et al.Sickle-cell disease stroke throughout life:a retrospective study in an adult referral center[J].Am J Hematol,2014,89(3):267-272.

[14]叶任高,陆再英,谢毅,等.内科学[M].6版.北京:人民卫生出版社,2004:584-585.

[15]Chen HP,Chen D,Liang L,et al.Clinical and laboratory diagnosis of hemoglobin S:17 cases[J].Journal of Diagnostics Concepts & Practice,2006,5(5):404-406.(in Chinese) 陈和平,陈冬,梁玲,等.血红蛋白S病17例临床与实验诊断分析[J].诊断学理论与实践,2006,5(5):404-406.

[16]曾溢滔.人类血红蛋白[M].北京:科学出版社,2002:124,147-148.

[17]陈冬,李萍,葛艳芬,等.异常HbK复合β地中海贫血家系及其风险胎儿的产前诊断[J].南方医科大学学报,2009,29(11):2343-2344.

[18]Zheng MQ,Li PZ,Li W,et al.Gene analysis of G6PD deficiency complicated with a rare type of β-thalassemia[J].Journal of Medical Reaserch,2011,40(1):126-128.(in Chinese) 郑美琴,李佩珍,李伟,等.G6PD缺乏症合并罕见类型β地中海贫血的基因分析[J].医学研究杂志,2011,40(1):126-128.

[19]刘汉锋.血红蛋白S病230例临床分析[J].临床血液学杂志,2000,13(4):185.

[20]Lanzkron S,Strouse JJ,Wilson R,et al.Systematic review:Hydroxyurea for the treatment of adults with sickle cell disease[J].Ann Intern Med,2008,148(12):939-955.

[21]罗柳飞,李秋时.多能干细胞在镰状细胞贫血治疗中的研究进展[J].国际输血及血液学杂志,2013,36(5):458-460.

修回日期：2015-01-06)

(本文编辑：崔丽红)

Study on the Hematology and Clinical Characteristics of Sickle Cell Syndromes

GEYan-fen,LIPing,WANGJing-jian,etal.

DepartmentofLaboratory,GuangdongGeneralHospital(GuangdongAcademyofMedicalSciences),Guangzhou510080,China

Objective To summarize hematological indicators of 34 cases of sickle cell syndrome(HbS disease),and to analyze the hematology and clinical characteristics.Methods A total of 34 patients with HbS disease who were treated in Guangdong General Hospital from March 2005 to November 2013,were selected as study subjects,all cases were compliant with inclusion and exclusion criteria.The fasting peripheral blood specimens of cases were obtained in the morning for routine blood analysis,hemoglobin electrophoresis,erythrocyte sickling test,Heinz body experiment,ferritin detection and G6PD/6PGD enzyme activity analysis.Results The normal HbA electrophoresis strip was not found in four cases with HbS homozygous,the HbS electrophoresis strip was common,the HbA2electrophoresis strip was not common,cases had moderate anemia.There were 3 families with HbS homozygous,all parents were HbS heterozygote.Among adults with HbS heterozygote,the hemoglobin concentration of only 5 cases was 92-97 g/L,and these 5 cases had mild anemia,the hemoglobin concentration of the rest adults with HbS heterozygote was above 110 g/L.The newborns with HbS heterozygote had low HbS content(<7.00%).One case of fetal umbilical cord blood and one case of newborn blood presented HbS and Hb Barts electrophoresis strip simutaneously,which indicated they were HbS-α thalassemia patients.One pregnant woman was HbS heterozygote,fetal umbilical cord blood analysis suggested HbS-α thalassemia on 32 weeks of pregnancy.The results of routine blood analysis and hemoglobin electrophoresis of 1 case of male infant indicated he was a HbS-β thalassemia patient.The erythrocyte sickling test result of baby,child and adult showed positive.Heinz body experiment presented positive in 4 adults with HbS-α thalassemia.One case of HbS heterozygote patient had low ferritin content(2.4 ng/ml).The G6PD/6PGD ratio was 0.11-0.29 in 4 male HbS heterozygous patients,and the G6PD/6PGD ratio was 0.51-0.70 in 3 female patients with HbS heterozygous.Conclusion For homozygous HbS patients,normal HbA is substituted by HbS,therefore,it is easy to lead to vascular embolism and chronic hemolytic anemia,the clinical phenotype of abnormal HbS homozygote is moderate anemia;in most cases,heterozygous HbS don′t affect clinical phenotype of individuals,so there is no symptoms,or few cases have mild clinical manifestations;both HbS-α thalassemia and HbS-β thalassemia can cause mild anemia;heterozygous HbS complicated with iron-deficiency anemia,and heterozygous HbS complicated with G6PD deficiency may aggravate the symptoms of anemia,which leads to moderate anemia.

Sickle cell syndromes;Hematology;Pathology,clinical;Homozygote;Heterozygote

510080 广东省广州市，广东省人民医院(广东省医学科学院)检验科(葛艳芬，王景健，黄锦维，谢红东，林乘龙)，妇产科(李萍)

R 552

B

10.3969/j.issn.1007-9572.2015.12.019

2014-05-06；