大连市CH患儿检出及治疗情况分析

曲文君，肖绪武，孙 瑾，柳 洁，韩 璐

(辽宁省大连市妇幼保健院儿童保健科，辽宁 大连116033)

大连市CH患儿检出及治疗情况分析

曲文君，肖绪武，孙 瑾，柳 洁，韩 璐

(辽宁省大连市妇幼保健院儿童保健科，辽宁 大连116033)

目的 了解大连市先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿检出情况及早期干预对其体格智能发育的影响。方法 选取2007年10月至2012年9月筛查并确诊的50例CH患儿为实验组，按照1:1配对选择正常婴儿为对照组，均给予早期综合促进指导，定期监测体重、身长、智力、运动发展指数。结果 5年间大连市CH(不包括高TSH血症)发病率0.22‰(1:4 544)，确诊及治疗年龄为8～53天，经过早期综合促进干预，CH患儿周岁体重均值(10.11±0.93)kg、身长均值(75.63±2.21)cm及智力发育指数(102.90±8.10)、运动发育指数(101.60±8.70)与正常同龄儿差异均无统计学意义(t值分别为1.02、1.03、1.23和1.34，均P>0.05)。结论 早期治疗加以实施早期综合促进有助于CH患儿的体格和智能发育。

先天性甲状腺功能减低症；早期治疗；定期监测；体格发育；智能发育

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism，CH)是国内外新生儿疾病筛查的主要疾病之一，是儿科常见的内分泌疾病。近些年来，大规模的筛查工作得以开展，因而早期诊断CH 已经不是问题，但是在CH患儿的早期干预上仍需进一步规范，现将大连市新生儿疾病筛查中心确诊为CH患儿的早期干预情况报告如下。

1 对象与方法

1.1 临床资料

2007年10月至2012年9月大连市新生儿疾病筛查中心助产机构的活产数共258 292人，筛查人数254 438人，平均筛查率98.51%。采用时间分辨免疫荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)浓度。凡TSH>8μIU/mL为可疑患儿，予以召回复查。复查后结果仍高于上述指标的，采静脉血查TSH、血清游离甲状腺素(FT4)以确诊，TSH>5.6μIU/mL，FT4<7.5pmol/L可确诊为CH，当天即进行药物治疗并随访。

1.2 研究对象

选择5年间筛查并确诊，坚持正规治疗1年以上，Apgar评分≥8分，排除其他疾病的CH患儿50例作为实验组，男31例，女19例。同时按照出生体重、性别、孕周、出生方式、Apgar评分、喂养情况、父母居住环境、职业分布、文化程度等条件进行1:1配对，选取50例正常婴儿作为对照组，男31例，女19例。

1.3 治疗方法

对确诊患儿家长交代病情，并签署家长知情治疗同意书。诊断后立即给予左旋甲状腺素钠(优甲乐)替代治疗，初始剂量3～10μg·kg-1·d-1，按公斤体重结合患儿残存的甲状腺功能，制定个体化治疗剂量，要求14 ～28天复查血TSH、血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、FT4，根据检测结果调整用药剂量，1岁以内每1～2个月复查血清TSH、FT3、FT4，按照其浓度，对左旋甲状腺素钠使用量进行调整，使TSH值保持在0.34～5.6μIU/mL，FT4维持正常值高限。

1.4 干预方法

两组婴儿前半年每个月1次，后半年每2个月1次进行体格测量，参照WHO体重、身长标准(2006年)给予评价，同时接受儿童早期综合促进服务。12月龄时均采用婴幼儿智能发育量表(CDCC)进行智力发育指数(MDI)和运动发育指数(PDI)评定。早期综合发展服务内容根据卫生部推广项目内容，参照鲍秀兰教授的0～3岁教育大纲制定。

1.5 统计学方法

采用SPSS 13.0统计软件，用t检验对两组婴儿体重、身长及12月龄MDI、PDI进行统计分析,以P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 基本情况

5年来，大连市新生儿疾病筛查中心共确诊CH 患儿56人(不包括高TSH血症者)，男34人，女22人，检出率0.22‰(1:4 544)。其中2例于外院治疗，3例失访，1例非正规治疗，其余CH患儿均在筛查中心门诊坚持治疗。确诊及开始治疗时间为出生后8～53天，见表1。

2.2 两组婴儿体重、身长的比较

两组婴儿于出生时、3、6、8、12月龄的体重、身长均值进行比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)，见表2。

2.3 两组婴儿发育指数的比较

两组婴儿12月龄的智力及运动发育指数的均值差异均无统计学意义(均P>0.05)，见表3。

表1 2008至2012年大连市CH患儿筛查及检出情况

注：所列月龄为基本公共卫生服务项目要求的体检月龄。

3 讨论

CH是出生时就存在的人体功能上的异常，是引起小儿生长发育迟缓、智能障碍的重要原因，通过新生儿疾病筛查，可早期诊断早期治疗。大连市在2002年下半年启动新生儿疾病筛查，2005年覆盖全市助产机构，2011年6月始，为本辖区分娩的所有新生儿进行免费两病筛查。

3.1 先天性甲状腺功能减低症检出率

根据资料统计，CH发病率在世界各地有所不同，一般在1/4 000～1/5 000之间[1]。来自美国的数据显示，从2001年至2008年，美国CH的发病率以每年3%的速度递增[2-3]。本研究结果显示大连市2008至2012年CH(不包括高TSH血症)的检出率为0.22‰(1:4 544)。低于张敏等[4]对北京市海淀区新生儿疾病筛查统计结果及国外部分报道[5-6]。考虑与研究样本数量、足底血片转运快、诊断周期短，不包括高TSH血症有关，具体原因有待于进一步研究。

3.2 提高甲状腺功能减低症患儿早期治疗时间及依从性

CH患儿年龄越小，复查次数就越频繁，每次复查均进行体格和血甲状腺功能检查，并定期监测患儿智力发育水平，调整适合个体需要的药量，以达到最理想的疗效。故及早诊断、及早治疗显得尤为重要。本治疗中心不仅对CH患儿进行治疗及随访，同时对确诊的CH患儿实施医疗补助(免体检费、评价费、智力测评费)，减少家庭经济负担，这对患儿家长长期坚持有效治疗，确保患儿健康成长起到积极作用。本治疗中心对CH患儿的确诊及开始治疗时间为出生后8～53天，初始剂量3～10μg·kg-1·d-1，与郑诗华等[7]研究相符。本院在健康课堂每2周免费进行关于新生儿疾病筛查重要性的讲座，提高了群众对新生儿疾病筛查的重视，加上新筛血片运转、实验室与诊疗医生等环节的完善，CH确诊及开始治疗的时间越来越早了，更符合早期诊断、早期治疗的原则。

3.3 早期综合促进对甲状腺功能减低症患儿的重要性

儿童早期综合发展是联合国千年目标和中国儿童规划纲要关于儿童权益的重要策略之一。大连市妇幼保健院从2005年具体实施儿童早期综合发展项目工作，在儿童保健门诊对所有体检儿童全面实施早期综合发展服务。该研究发现，两组婴儿在体格发育、MDI和PDI比较，实验组与对照组婴儿结果差异无统计学意义。说明早期诊断、早期治疗，加之早期综合促进在CH患儿中实施是有意义的。

本研究将继续对CH患儿进行长期随访，远期观察患儿体格与智能的发育情况。对早期诊断的CH患儿，仍然高度重视其干预，利用客观外界环境和某些教育环境结合我院的儿童早期综合发展基地训练方法，培训儿童的感知、动作、语言、认知能力、行为和习惯，促进儿童脑潜能及时、全面、健康正向的发展。

[1]张伯昕,张晓文.北京市通州区2002至2011年新生儿疾病筛查回顾[J].中国妇幼健康研究,2013,24(5):753-757.

[2]Shapira S K, Lloyd-Puryear M A, Boyle C. Future research directions to identify causes of the increasing in rate of congenital hypothyroidism in the United States[J].Pediatrics,2010,125 (suppl2):S64-S68.

[3]Hinton C F, Harris K B, Borgfeld L,etal.Trends in incidence rates of congenital hypothyroidism related to select demographic factors: Data from the United States, California, Massachusetts, New York, and Texas[J].Pediatrics,2010,125 (suppl2):S37-S47.

[4]张敏,周钰,袁全连.北京市海淀区新生儿疾病筛查情况分析[J].中国妇幼健康研究,2012,23(1):108-110.

[5]Rastogi M V, LaFranchi S H. Congenital hypothyroidism[J].Orphanet J Rare Dis,2010,5:17.

[6]LaFranchi S H.Newbor screening straegies for congenital hypo￣thyroidism:An update[J].J Inherit Metab Dis,2010,33(2):225-233.

[7]郑诗华,黄月梅.低剂量左旋甲状腺素治疗先天性甲状腺功能减低症的疗效观察[J].临床误诊误治,2013,26(10):68-70.

[专业责任编辑：刘黎明]

Detection and treatment of congenital hypothyroidism among infants in Dalian City

QU Wen-jun, XIAO Xu-wu, SUN Jin, LIU Jie, HAN Lu

(ChildHealthDivision,DalianMaternalandChildHealthCareHospital,LiaoningDalian116033,China)

Objective To learn the detection of congenital hypothyroidism (CH) among infants in Dalian City and the influence of early intervention on infants’ physical and intellectual development. Methods A total of 50 infants screened and diagnosed with CH during the period of October 2007 to September 2012 were included in experimental group, and healthy controls were selected with the ratio of 1:1. Early comprehensive guidance was given to two groups, and weight, length, mental and psychomotor development indexes of two groups were monitored regularly. Results The incidence of CH (not including high TSH hyperlipidemia) in Dalian during 5 years was 0.22 ‰ (1: 4 544), and the age of diagnosis and treatment was 8 to 53 days. After the early comprehensive intervention, the mean weight (10.11±0.93kg), mean length (75.63±2.21cm), mental development index (102.90±8.10) and psychomotor development index (101.60±8.70) of the CH infants were not significantly different from those of the healthy infants at the age of one year (tvalue was 1.02, 1.03, 1.23 and 1.34; respectively, allP>0.05). Conclusion Early treatment combined with early comprehensive intervention can promote the physical and mental development of infants with CH.

congenital hypothyroidism (CH)；early treatment；regular monitoring；physical development；mental development

2014-11-03

曲文君(1973-)，女，副主任医师，主要从事儿童保健和新生儿疾病的诊疗工作。

肖绪武，主任医师。

10.3969/j.issn.1673-5293.2015.01.049

R725.8

A

1673-5293(2015)01-0128-02