婴儿脊髓终丝脂肪沉积症1例

马晓玉，李 新，雷美容

(湖北医药学院附属太和医院儿科，湖北 十堰 442000)

【案例与分析】

婴儿脊髓终丝脂肪沉积症1例

马晓玉，李 新，雷美容

(湖北医药学院附属太和医院儿科，湖北 十堰 442000)

婴儿；脊髓终丝；脂肪沉积；病例报告

脊髓终丝脂肪沉积为临床少见的一种脊髓病变，是脊髓终丝脂肪变的一种表现，其发生率<5%[1]，部分患儿出现终丝牵拉综合征，可使脊髓终丝受到牵拉而出现缺血、缺氧及神经组织变性等病理生理改变，在临床上出现下肢感觉及运动功能异常或畸形、大小便障碍等神经受损的症状[2]。其临床表现多种多样，容易误诊，漏诊。现将湖北医药学院附属太和医院儿科于2014年4月收治的1例以双下肢发育不对称前来就诊的婴儿期脊髓终丝脂肪沉积病例报道如下：

1 病例资料

患儿，男，10个月，因“发现右小腿较左小腿细3天”于2014年4月1日入院，无大小便异常。患儿为足月顺产，孕期无异常，出生时无产伤及窒息史，否认外伤史及近3月内患呼吸道及消化道感染病史，入院时查体：神志清，营养、发育正常，全身皮肤黏膜未见异常，颈软，心、肺、腹部体检未见异常，双上肢肌力5级，双下肢肌力5级，肌张力正常，左下肢及右下肢周径(距胫骨粗隆下5cm测量双小腿周径)分别是17cm及14cm。双下肢浅感觉正常，腱反射正常，双侧巴氏征阴性。入院后行血常规及血生化等检查均未见异常，双下肢X线平片未见异常；双下肢肌电图检查未见异常；头颅核磁共振成像(MRI)检查未见异常；行腰骶部MRI检查示终丝线样短T1信号，脊髓终丝脂肪沉积，见图1。

图1 脊髓终丝脂肪沉积MRI

Fig.1 MRI scan of filum terminale fat deposition

2 讨论

从人胚胎发育可知，正常情况下，在胚胎发育前3个月，在椎管内脊髓大致与椎管等长，以后随着发育，椎管的增长相对较快。胚胎20周时，脊髓末端位于L4～L5椎骨平面；40周时位于L3平面；新生儿出生时，脊髓末端的位置在L1～L2平面；成年人约在L1平面[3]。由此可见，在生长发育的过程中，由于脊髓头侧固定，在椎管内脊髓存在相对位置的上移，已被椎间孔固定了位置的脊神经根，也从水平位置变为不同程度的倾斜。脊髓圆锥向下移行变细为终丝。终丝组织成分为室管膜及神经胶质细胞[4]，直径约0.5mm，当终丝被脂肪浸润或纤维变性时，终丝增粗，直径大于1～1.5mm，造成对脊髓的牵拉，使脊髓局部缺血、缺氧，产生神经损害症状，产生终丝牵拉综合征。其常见临床表现主要为以下3个方面[5]：①腰骶部可见皮肤颜色异常、皮肤脂肪瘤等皮肤异常表现，如见到异常毛发出现提示有脊髓纵裂可能；②双下肢可出现双下肢足下垂、马蹄内翻足、双下肢不对称(不等长、不等粗)等异常表现；③出现大小便障碍，表现为遗尿、小便失禁、大便干结等。

本例患儿以右下肢较左下肢细为主要表现，腰骶部MRI显示脊髓圆锥末端的位置，终丝的形态、粗细及固定的位置，T1WI矢状位影像清晰显示点状或条状高信号，提示终丝脂肪沉积，故而诊断。患儿脊髓终丝脂肪沉积，导致终丝增粗，产生终丝牵拉综合征，使脊髓局部缺血、缺氧，从而损害腰骶部神经，导致神经对肌肉的失营养作用，肌肉萎缩，从而出现下肢畸形表现。

终丝脂肪沉积的病因我们所知甚少，目前并没有共同的标准进行诊断，刘华等[6]认为当终丝纤维脂肪变时计算机断层扫描(CT)、MRI能清晰显示,故应该根据其临床特点、患者病情进展情况及MRI表现进行综合判断。患者MRI显示的终丝脂肪沉积可能说明了低洼或正常位置的脊髓圆锥或者一个异常高脂肪的终丝，有过度紧张导致腰骶脊髓拉伸性功能障碍的可能，对于有临床症状的终丝脂肪沉积产生终丝牵拉综合征的患儿目前主张尽早手术治疗[5-7]，手术切断病变终丝对改善症状有积极意义，手术目的是松解脊髓粘连，解除对脊髓的牵拉，恢复受损部位循环，最大限度的恢复受损神经功能。随着磁共振在临床应用的越来越广泛，医务工作者在临床会遇到越来越多这样的病人，早发现、早诊断、早治疗才能最大限度的避免严重神经损伤带来的严重临床结局。

[1]侯效芳,唐玉峰,吴刚,等.MRI诊断脊髓终丝脂肪沉积的价值[J].中华实用诊断与治疗杂志,2013,27(1):58-59.

[2]Van Calenbergh F. Introductory comment: childhood tight filum syndrome[J]. European Journal of Paediatric Neurology,2012,16(2):101-102.

[3]刘福云,张春雷,夏冰,等.胎儿终丝形态学及超微结构研究[J].中华神经外科杂志,2010,26(2):151-154.

[4]Varghese M, Olstorn H, Murrell W,etal. Exploring atypical locations of mammalian neural stem cells: the human filum terminale[J].Archives Italiennes de Biologie,2010,148(2):85-94.

[5]Cornips E M, Vereijken I M, Beuls E A,etal. Clinical characteristics and surgical outcome in 25 cases of childhood tight filum syndrome[J].European Journal of Paediatric Neurology,2012,16(2):103-117.

[6]刘华,吴励,李亮平,等.终丝纤维脂肪变影像学表现及其鉴别诊断[J].基层医学论坛,2011,15(22):738-739.

[7]常志田.小儿脊髓栓系综合征误诊为脑瘫1例分析[J].中国误诊学杂志,2011,11(24):5907.

[专业责任编辑：潘凯丽]

孕期体重增加过多会带来长期影响

孕期体重增加过多对女性体重会有长期后果。根据美国的一项研究显示，即使在产后数年，女性体重仍然较重，且体脂水平较高。该研究结果发表在《美国临床营养学报》(“American Journal of Clinical Nutrition”) 上。纽约哥伦比亚大学的研究人员分析了 1998 年至 2013 年参加哥伦比亚中心儿童环境健康母亲与新生儿研究的302名非洲裔美国人和多米尼加女性的数据。怀孕前，5% 的人体重不足，53% 的人体重正常，20% 的人超重，22% 的人肥胖。几乎2/3 (64%) 女性的体重增加超过了正式指南的建议。妊娠后7 年，38% 的参加者属于肥胖。在孕前并不肥胖的女性中，体重增加过多的那些人产后7年的肥胖风险高达4倍。在产前体重正常的女性中，这种影响似乎特别突出。这些女性孕期体重过度增加者即使生产7年后，体重仍然较重，且体脂水平较高。研究结果还表明，体重正常和稍微超重的女性对于妊娠期体重增加较高可能在生理上更为敏感，因此需要得到进一步支持，让孕期体重增加保持适度。

剖宫产不降低成骨不全症婴儿分娩时骨折发生率

《医学遗传学》( Genetics in Medicine)杂志发表的一项新研究显示，剖宫产与成骨不全症(一种罕见骨病)婴儿出生时骨折发生率下降无相关性。成骨不全症是一种结缔组织疾病，每15 000人中大约有1例。这种疾病会导致骨骼脆弱，引起反复骨折和骨畸形。有些严重的类型会在子宫内发生骨折，因此，通过产前超声和遗传检测，能够在出生前诊断这种疾病。该研究纳入540例成骨不全症患者，对多种变量评估分析显示，增加的体重提高了骨折的风险，而剖宫产和阴道产的骨折发生率没有显著差异，剖宫产并不会降低骨折发生率。这为产科医生提供了信息，对于那些胎儿被诊断为成骨不全症的孕妇，可以不必接受剖宫产。

Infant with filum terminale fat deposition: a case report

MA Xiao-yu, LI Xin, LEI Mei-rong

(DepartmentofPediatrics,AffiliatedTaiheHospitalofHubeiMedicalCollege,HubeiShiyan442000,China)

infant; filum terminale; fat deposition; case report

10.3969/j.issn.1673-5293.2015.05.073

R748

A

1673-5293(2015)05-1105-02

2014-09-02

马晓玉(1965-)，女，副主任护师，讲师，主要从事儿科护理工作。

雷美容，副教授。