连枷臂综合征1 例报告

王秀丽，叶静纳，董 铭，陈嘉峰

连枷臂综合征(flail arm syndrome，FAS)是肌萎缩侧索硬化的临床变异类型，主要表现为双上肢近端为主的对称性肌无力和萎缩。男性多发，临床少见。现将1 例连枷臂综合征报道如下。

1 临床资料

患者，男，76 岁，因“双上肢无力10 个月，进行性加重5个月”入院。患者于10 个月前无明显诱因出现双上肢无力，表现为站立位时双上肢上抬无力，伴有手抖，平卧位时双上肢可抬起;5 个月前双上肢无力进行性加重，持物不稳，日常生活受限，且右上肢无力较重伴有转臂时肩部疼痛。病程中伸舌居中，无舌肌萎缩，无尿便障碍。既往:1 y 前患者自觉抬头无力，于当地医院行理疗后缓解;否认其他特殊病史;否认家族遗传病史;长期从事体力劳动。神经系统查体:神清语明，颅神经(-);双侧前臂可见肌束颤动，双侧胸锁乳突肌、冈上肌、冈下肌、三角肌、肱二头肌、肱三头肌、双侧大小鱼际肌及骨间肌萎缩，右上肢近端肌力3 -级，远端肌力3级;左上肢近端肌力3 级，远端肌力4 级;双下肢肌力5 级;双上肢肌张力低;深浅感觉查体未见明显异常;双上肢腱反射未引出，左侧Hoffmann 征阳性;双侧Babinski 征及Chaddock 征阴性;无项强，Kernig 征阴性。余神经系统查体未见异常。辅助检查:颈椎MRI:颈3～7 椎体轻度骨质增生、变性。颈2～胸6 椎体所属间盘变性。颈3～4 至6～7 椎间盘膨隆。胸椎MRI:颈6～腰1 椎体骨质增生、变性。胸8 椎体变扁并许莫氏结节;腰1 椎体压缩;颈6～胸12 椎体所属间盘变性。考虑胸7～8、胸8～9、胸9～10 间盘水平黄韧带肥厚。肌电图(外院):左胸锁乳突肌、双上肢大部分被检肌呈神经源性改变，提示可疑前角病变。肌电图(本院):上肢近端神经源性损害呈现伴双腹直肌神经源性损害。下肢所测神经、肌肉及右胸锁乳突肌尚未见明显异常。血常规、肝功、肾功、肌酶、甲功、外科综合、肿瘤标志物未见异常。临床诊断为连枷臂综合征，给予营养神经治疗。6 个月后随访，患者症状未见明显好转。

2 讨论

连枷臂综合征(flail arm syndrome，FAS)首先于1886 年由Vulpain 报道，1998 年Hu 命名为FAS［1］。临床上除以上肢症状为重的FAS 外，还有以非对称性双下肢无力和萎缩、远端重于近端、跟腱反射消失为主要临床表现的连枷腿综合征(flail leg syndrome，FLS)，目前FAS(FLS)的病因及发病机制尚不明确，FAS 的临床报告多余FLS，FAS 中年发病者较多，文献报道中以男性患者为主，男女比例为9∶ 1，明显高于肌萎缩侧索硬化(ALS)的1.5∶ 1，提示遗传学因素是男性成为易罹患人群的原因。基因检测显示该病可能与超氧化物歧化酶-1(SOD-1)基因突变有关。个别患者注射丙种球蛋白治疗后肌无力症状稍有改善，提示其发病亦可能与免疫因素有关［2］。

运动神经元病(MND)是一种常见的神经系统疾病，选择性侵犯脑和脊髓上、下运动神经元，起病隐袭，呈进行性发展，多数患者于起病后3～5 y 死于呼吸麻痹及其他并发症。在MND 患者中有10%的患者表现为FAS［3］，FAS 的临床特征为显著性对称性双上肢近端为主的肌萎缩和无力，特别是以冈上肌、冈下肌、三角肌等上肢近端肌肉为主，而在疾病早期相当长的时间内球部和下肢肌肉受累较轻。由于三角肌、冈上肌、冈下肌、胸锁乳突肌和小圆肌明显萎缩无力，导致特征性姿势，即肩部下垂、双上肢松弛垂放于躯干的两侧，上臂、前臂和手旋前，而双下肢活动基本正常［4］。FAS 患者的症状个体差别较大，有研究显示，23%的FAS 患者仅表现为下运动神经元受损的体征，而77%则呈现上运动神经元损害的症状与体征，尽管部分患者仅表现为下运动神经元损害而与进行性脊髓性肌萎缩有一定的重叠，但是由于其具有相对良性的进程和临床症状分布的特殊性，许多研究者还是倾向于FAS 是肌萎缩侧索硬化的一个良性的变异类型［5］。

目前FAS 尚无明确的金标准，诊断主要依据其临床表现。因FAS 是ALS 的变异型，故首先要符合ALS 的诊断标准。并具备以下诊断要点［6］:(1)临床上显著的上肢下运动神经元体征，这种体征符合进行性发展的趋势并且以上肢近端的肌无力和肌肉萎缩为特征;(2)在病程中允许出现上肢的病理反射或深反射活跃，但不能有上肢的肌张力增高或者肌阵挛;(3)在上肢下运动神经元体征出现12 个月内不能出现临床上明显的下肢或者球部的下运动神经元体征;(4)仅有上肢远端的无力或肌萎缩而不具备上肢近端受累的病例不能诊断FAS。本例患者临床上有上、下运动神经元性损害症状和体征。肌电图提示神经元性损害，故该病例符合肌萎缩侧索硬化(ALS)的诊断，依据其肌无力萎缩的症状主要局限于双上肢且病程进展缓慢的临床特征，进一步的临床、影像学及电生理检查排除其他原因导致的双上肢肌无力，符合连枷臂综合征(FAS)的诊断。

FAS 的治疗仍以对症治疗为主，还可以给予神经保护、抗自由基药物，同时辅以中医药治疗，或可能延缓疾病病情的进展［7］，但无法从根本上阻止疾病的进展。在疾病晚期，仍会出现肌肉萎缩、肌无力、球麻痹等症状。一般认为FAS患者有相对于ALS 较长的生存期，呼吸功能衰竭多出现在病程晚期，自病程起始到使用呼吸机的平均时间为51 个月，而ALS 患者最小生存期则为20 个月［3］。

综上，本病例提醒临床医生:当临床遇到对称性双上肢近端肌无力和萎缩的患者，肌电图显示神经源性损害，影像学及实验室检查排除其他原因，应想到FAS 的可能。此外，临床表现为非对称性的双下肢无力和萎缩、远端重于近端的患者，应考虑到连枷腿综合征(flail leg syndrome，FLS)。

［1］陈 娟，陈 兵，魏东宁.连枷臂综合征误诊为重症肌无力1 例［J］.军事医学科学院院刊，2009，33(6):589.

［2］田 亮，楚 兰.连枷臂综合征1 例报告［J］.山东医药，2011，51(1):38.

［3］王 特，孙新刚，杨 欢，等.连枷臂综合征的临床特征分析［J］.中国全科医学，2012，15(32):3776-3778.

［4］毕鸿雁，李继海，赵亚明，等.连枷臂(腿)综合征的临床特点(附4例报告)［J］.北京医学，2014，36(7):559-615.

［5］Hu MT，Ellis CM，Al-chalabi A，et al.Flail arm syndrome:a distinctive variant of amyotrophic lateral sclerosis［J］.J Neurol Neurosurg Psychiatry，1998，65(6):950-951.

［6］王丽平，张新宇，张 俊，等.连枷臂和连枷腿综合征:临床特征与病程特点［J］.现代预防医学，2011，38(9):1737-1739.

［7］张慧慧，冯艳蓉.连枷臂综合征1 例报告［J］.临床神经病学杂志，2013，26(3):233.