武陵地区鼻息肉病家族史调查

龚 成，李良波，廖 勇，谭君武，曹雪秋

湖北民族学院附属民大医院耳鼻咽喉头颈外科(湖北恩施445000)

鼻息肉病是耳鼻咽喉科的常见病和多发病[1]。好发于鼻腔的筛窦区、中鼻甲的游离缘及上颌窦口等处，多为慢性炎症刺激或变态反应所致的鼻腔、鼻窦粘膜高度水肿或肥厚[2]。国内报道鼻息肉的发病率约占耳鼻咽喉科门诊病人的2.4%，国外报道发病率可高达5%[3]，并呈逐年上升趋势。鼻息肉病的治疗方法以外科手术为主，虽然目前手术器械和手术方式有了很大的改进和提高[4]，但其发病机制尚不十分清楚，致使该病手术后复发率仍较高[5]。为了解遗传因素在该病发生中的影响，我们对武陵地区2009年6月至2012年6月我科门诊及住院部就诊的164例鼻息肉病患者进行了调查，其中152例调查成功，旨在为进一步探讨鼻息肉病的发病原因提供临床依据。现将家族性发病的状况及患者在家系中的分布情况报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料入选对象为武陵地区(主要包括湖北恩施州8县市及湖南龙山县)2009年6月至2012年6月就诊我科门诊和住院部的鼻息肉病患者，根据症状和体征，结合鼻内镜检查鼻腔情况、进行鼻窦CT检查、过敏原检测及病理学诊断的确诊病例[6]，共统计164例，有效资料152例，有效率为92.68%。男性97例，女性55例，发病年龄7～90岁。20岁以下2例，20＜年龄≤30岁47例，30岁＜年龄≤40岁65例，40＜年龄≤50岁29例，50岁以上9例。

1.2 研究方法参照《慢性病危险因素阶梯式监测》，设计《武陵地区鼻息肉病危险因素调查表》，为确保资料的正确性，采用患者就诊、复诊填写问卷以及电话问卷的形式对患者进行调查，同时绘制患者发病家系图。调查内容包括:患者首次发病年龄、家族成员构成情况、家族成员发病情况(包括发病成员的首次发病年龄、性别，发病成员与患者的关系)、患者是否并发其他疾病特别是与之相关疾病(如真菌性疾病、变应性疾病)等，主要针对鼻息肉病家族性发病患者与散发鼻息肉病患者进行比较分析。

1.3 统计学处理将调查数据录入EXCEL 2013，采用SPSS22.0统计软件。计数资料比较采用χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 一般情况比较152例鼻息肉病患者中，32例具有家族发病史，平均首次发病年龄为33.12岁，男20例，女12例。而散发鼻息肉病患者共120例，平均首次发病年龄为35.56岁，男77例，女43例。具有家族史的鼻息肉病患者的首次发病年龄低于散发鼻息肉病患者(P＜0.05)，而性别差异无统计学意义(P＞0.05)，见表 1。

表1 两组患者的年龄分布(例)

2.2 合并相关疾病及术后复发情况比较结果表明家族性鼻息肉病患者与散发性鼻息肉病患者在并发症患病率上无显著性差异(P＞0.05)，但家族性鼻息肉病患者复发率明显高于散发性鼻息肉病患者(P＜0.05)，见表 2。

表2 两组患者合并相关疾病及术后复发的比较[n(%)]

2.3 变应原检测的比较家族性鼻息肉病患者与散发鼻息肉病患者变应原种类和数量分布差异有统计学意义(P＜0.05)，见表 3，表 4。

表3 两组患者变应原数目分布情况[n(%)]

表4 两组患者变应原种类分布情况[n(%)]

2.4 家族性鼻息肉病患者家族成员发病情况对我院收治的32例患者家庭成员共314人进行追踪调查，发现患有鼻息肉者83人(26.43%)，其中患者I级亲属患病50人(60.24%)，II级亲属患病33人(39.76%)，患者中年龄最大87岁，最小6岁，经调查发现，32例家族性鼻息肉患者中的6个家庭具有典型家庭遗传特征，对这6例家族性鼻息肉病患者的家庭调查结果进行归纳整理，并绘制成家系图，见图1。

3 讨论

鼻息肉病在成人中的发病率为1%～2%。据报道，鼻息肉病患者13.26%具有家族史，首次发病年龄低于散发鼻息肉病患者，说明鼻息肉病患者在家族性发病中发病年龄更早、更易发病。家族性与散发鼻息肉病患者合并变应性鼻炎等相关疾病、术后复发率的比较，表明家族性鼻息肉病患者患病风险、术后复发的风险随着合并相关疾病程度的增加而升高[7－8]。因此，详细询问患者的相关病史并进行过敏原检测，加强抗变态反应的综合治疗，对于提高疾病的治愈率、减少复发等方面有积极的作用，也可为家族性鼻息肉病的治疗提供指导[9]。

图1 6名家族性鼻息肉病患者家系图

本结果显示家族性鼻息肉病患者的首次发病年龄低于散发鼻息肉病患者(P＜0.05)，家族性鼻息肉病患者过敏原阳性率随着过敏原种类的增加而有升高的趋势，两类患者变应原数目之间差异有统计学意义(P＜0.05)，而变应原包括各种植物花粉、动物毛发、燃烧排放的气体小颗粒等，其中螨虫、霉菌、艾蒿、猫狗毛、夏秋季花粉、葎草花粉的阳性比例较高[6]，两类患者变应原种类分布差异有统计学意义(P＜0.05)。

对6例家族性鼻息肉病家族系谱进行分析，得到如下特点:①患者双亲中常常有1名此病患者;②患者数约占同胞数量的一半，并且男女发病机率均等;③存在隔代遗传的现象。前两个遗传特点表明家族性鼻息肉病为常染色体显性遗传病[10]，后一个遗传特点说明家族性鼻息肉病具有多基因遗传的特点，因此推断，家族性鼻息肉病属于常染色体不规则显性遗传[11]。家族性鼻息肉病患者其家族成员发病情况表明随亲属级别的降低，患者亲属鼻息肉发病风险逐渐下降，危险度也减小。综上所述，遗传因素在鼻息肉病中起重要作用。

姜锦林等认为鼻息肉病的发生与遗传和环境因素关系密切，但其确切的遗传方式还需进行大宗家系纵向和横向的研究[12]。鼻息肉病可能具有一定的遗传异质性。本研究只是从宏观遗传流行病学的角度探讨鼻息肉病，下一步的工作应该进行微观遗传流行病学的研究，从分子水平确定影响鼻息肉发生和治疗效果的遗传因素，可以对此类患者进行鼻息肉病相关基因的筛查和定位。

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