13例胎儿Dandy－Walker综合征的三维和二维超声分型诊断结果对比分析

方 茜，邹 奕，庞 英

（四川省攀枝花市妇幼保健院特检科 617000）

胎 儿 Dandy－Walker综 合 征 （Dandy－Walker syndrome，DWS）的准确诊断和分型对胎儿预后的判断有着极其重要的意义。产前超声检查中，胎儿颅后窝池的增宽和小脑蚓部的形态异常依然是目前DWS的诊断和分型最主要最直接的依据。因此，产前超声检查中找到一种更加全面有效的方法对颅后窝池和小脑蚓部进行全面观察和有效测量尤为重要。本研究对经腹二维超声成像和三维立体超声两种方法进行对比研究，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2005年1月至2013年6月，在本院彩超室接受常规产前超声系统检查的胎儿中发现后颅窝池增宽（≥10 mm），以及外院发现后颅窝池增宽要求来本院进行产前超声诊断的胎儿，共13例。孕妇年龄21～38周岁，孕周18～37孕周。

1.2 仪器 采用GE－730、GE－E8实时三维彩色多普勒超声诊断仪，用经腹二维扇扫探头，中心频率3.5MHz，三维立体超声探头，探头频率4～8MHz。

1.3 方法 对产前超声检查中发现的颅后窝池增宽（≥10 mm）的13例胎儿分别采用经腹二维超声检查和三维立体超声检查两种方法对其进行分型诊断并记录两组诊断结果，最后根据随访结果分别计算两组诊断符合率并进行比较。经腹二维超声：以小脑横切面为中心平面，声束通过后颅窝池自上而下扇形扫查和平行扫查，观察小脑半球、小脑蚓部、第四脑室及后颅窝池的形态关系之后，探头旋转90°，显示正中矢状面，发现异常平面存图。经腹三维立体超声：三维立体超声探头显示小脑平面的横切面，固定探头，启动三维容积扫查功能，调节立体取样容积，大小至能够包涵整个后颅窝池结构，启动自动容积扫查，在1～2s内获取后颅窝池内结构的三维容积数据库，存储在仪器内存内，容积扫查完成后，立即显示出小脑的3个互相垂直平面的二维图像，将X、Y平面图的中央指示点定在两侧小脑半球之间，即蚓部中央，旋转图像至X平面为小脑横切面，Y平面为小脑冠状切面，此时自动显示出的Z平面为经小脑蚓部的正中矢状切面，即小脑蚓部的最大平面。在立体成像中旋转观察小脑蚓部的整体形态结构，在Z平面上观察蚓部正中矢状切面。小脑蚓部各个孕期正常生长值参考表1［1］。

表1 各孕周小脑蚓部前后、上下径线和面积的正常生长值s，n＝197）

表1 各孕周小脑蚓部前后、上下径线和面积的正常生长值s，n＝197）

孕周 小脑蚓部前后径（mm）小脑蚓部上下径（mm）小脑蚓部面积（cm2）17（n＝9）6.17±0.33 8.69±0.41 0.43±0.04 18（n＝9） 7.28±0.38 9.98±0.61 0.60±0.06 19（n＝8） 7.27±0.57 9.77±0.49 0.68±0.07 20（n＝14） 9.18±0.32 11.52±0.36 0.85±0.05 21（n＝21） 9.15±0.42 12.11±0.23 0.93±0.05 22（n＝14） 9.91±0.37 13.14±0.30 1.12±0.04 23（n＝13） 10.67±0.42 14.73±0.41 1.24±0.05 24（n＝9） 11.18±0.35 15.20±0.51 1.27±0.08 25（n＝12） 11.80±0.61 16.49±0.25 1.44±0.06 26（n＝12） 12.27±0.49 16.59±0.47 1.74±0.08 27（n＝10） 13.55±0.64 17.27±0.43 2.02±0.06 28（n＝16） 14.05±0.48 17.89±1.12 2.31±0.06 29（n＝15） 15.06±0.59 19.79±0.56 2.39±0.11 30（n＝7） 15.56±0.56 21.80±0.48 3.05±0.11 31（n＝4） 16.55±0.61 22.60±0.71 3.25±0.21 32（n＝8） 17.46±0.66 23.09±0.99 3.57±0.12 33（n＝2） 18.30±0.20 23.70±1.40 3.70±0.42 34（n＝4） 19.58±1.04 24.23±0.79 3.91±0.24 35（n＝3） 19.63±0.52 24.03±0.26 4.24±0.17 36（n＝3） 19.27±1.98 24.09±1.14 3.88±0.36 37（n＝4）19.35±1.92 26.25±1.06 3.91±0.13

表2 经腹二维超声及经三维立体超声结果比较

1.4 诊断依据 小脑蚓部完全缺失，双侧小脑半球之间无连接诊断为典型DWM；小脑蚓部缺部分缺失或发育不良，小脑半球之间有部分连接，后颅窝池与第Ⅵ脑室相通诊断为变异型DWV；小脑蚓部形态体积正常，后颅窝池与第Ⅵ脑室相通诊断为单纯后颅窝池增宽（MCM）［2］。

2 结 果

13例颅后窝增宽胎儿中经腹二维诊断DWM 3例，DWV 3例，MCM 7例；三维立体超声诊断DWM 2例，DWV 3例，MCM 8例；随访13例胎儿，除1例失访胎儿外，其余12例中，7例接受尸检，5例生后接受MRI和CT检查，结果均与三维立体超声诊断相符。而经腹二维超声检查中，DWV误诊为DWM 1例，MCM误诊为DWV 2例，DWV误诊为 MCM 1例。故本组研究中，三维立体超声诊断符合率为100%（12／12），经腹二维超声的分型诊断符合率为63.64%（7／12）。另外，失访的胎儿经腹二维超声和三维立体超声均诊断为DWM，见表2。

3 讨 论

DWS的发病率为1／25 000～1／35 000［3］，该综合征是以后颅窝池增宽为共同表现的一组神经系统发育异常，分为三型：DWM即小脑蚓部缺失，DWV即小脑蚓部部分缺失或发育不良，MCM即单纯颅后窝增宽。通常在9～15孕周时，小脑蚓部发育并融合，近年的研究发现，18孕周以后才是超声观察小脑蚓部的最佳时间［4－5］。胚胎的第4脑室出孔闭锁，小脑蚓部融合不良、神经管闭合不全及以后的脑脊液动力学异常是本病的重要原因［4］。首先，小脑蚓部发育与大脑皮质进化、维持肌张力、稳定身体重心、维持平衡、调节肢体共济运动密切相关，所以典型的DWM与DWV的患儿大多数会有异常表现［6］。第二，由于小脑蚓部发育过程极其复杂导致特殊的MCM病例，小脑蚓部向上方旋转，伴有小脑幕和窦汇上升，仅表现为后颅窝池明显增宽与第4脑室相通，小脑蚓部体积正常，Zalel等［7］研究的 MCM型胎儿并未出现明显智力和神经系统异常，另有学者指出与孤独症有一定的关系。第三，排除单纯DWS以外，Forzano等［8］报道的DWM和DWV的伴发其他畸形发生率分别为86%和85%，多数为脑积水、胼胝体缺如、脑膨出以及脑沟回发育异常等神经管缺陷，另有约1／3可伴有颅外畸形如颜面部畸形和心脏畸形［9］。最后，约15%～45%的DWM患者与40种染色体缺陷有关［10］，特别是18－三体、13－三体和21－三体。因此，对DWS的准确诊断以及分型，是胎儿预后评估的重要依据。

从超声医学角度来说，传统经腹二维超声扫查主要是以各个角度的不同横切面来观察胎儿后颅窝池、小脑、小脑蚓部及第4脑室的形态关系，本研究证明其方法在测量并筛查后颅窝池增宽较明确。但是，小脑蚓部的形态不规则，走形弯曲，内部结构较为复杂，同时与小脑半球、第4脑室及后颅窝池的关系紧密，所以，单一的横切面扫查很难全面准确地评估小脑蚓部发育情况，另外，刘炜等［11］研究指出，经腹二维超声获得颅脑正中矢状面的成功率仅为46.1%，以上条件对DWM和DWV的诊断有很大局限性，国内外已有较多文献报道了二维超声对胎儿小脑蚓部横切面扫查误诊DWS的病例［12］。本研究中，因为经腹二维超声检查的以上局限性，导致4例胎儿分型错误，尤其是在变异性的DWV和单纯性的MCM之间分型判断较为困难。

三维立体超声通过目前成熟的三维超声技术能够瞬时通过同时显示3个正交平面，得到小脑蚓部的标准观察和测量切面，三维超声扫查能够选择颅骨衰减最小的角度扫查整个小脑蚓部，获取全部小脑蚓部声像数据后，通过多方位旋转，可以立体客观地显示整个小脑蚓部形态；另外，调节3个正交切面获取第三平面，得到标准小脑蚓部的正中矢状切面图像，进行观察测量，可以定量分析小脑蚓部发育异常。以上方法克服了经腹二维超声的不足，有极高的成功率［13］。谢红宁等［1］的大样本研究中，采用三维立体超声对17～37孕周胎儿检查，测量蚓部前后径、上下径和面积，获取的各孕周的正常值，同时，证明该平面面积与小脑蚓部体积有极高相关性，这为小脑蚓部缺失的定量分析提供依据，因此本组研究中，也采用该方法进行有效测量以提高诊断的准确性。Siebert等［14］提出应该对小脑蚓部体积进行量化来区分DMW和DWV，该学者提出小脑蚓部体积缺如大于50%为DWM，缺如体积小于50%为DWV。三维立体超声仪的自动测量技术（VOCAL）可以较为准确地获得小脑立体容积数据，随着该项技术的深入推广小脑蚓部定量分析研究将更加广阔的前景。

本组研究发现，经腹二维超声扫查能够有效判断后颅窝增宽，但因其诸多局限性，对DWS的分型可能出现误诊。利用三维立体超声技术对小脑蚓部及后颅窝池全面观察，对小脑蚓部正中矢状切面的定量分析能够大大提高胎儿DWS诊断及分型的准确性。由此可见，三维立体超声对胎儿DWS诊断分型十分重要。

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