进行性面偏侧萎缩症合并癫痫1例

李小璇，任连坤，吴冬燕，张向飞，焦劲松

（中日友好医院 神经内科，北京 100029）

患者男性，30岁，主因“发作性抽搐26年，偏侧面部萎缩21年”于2013年7月16日入我院。现病史：患者4岁出现发作性意识障碍伴全身抽搐，持续3～4min缓解，发作后有呕吐。后间断出现上述症状，不伴发热，1～2次/月，偶有1～2个月无发作。7岁开始服用复方苯巴比妥溴化钠片，2片bid，发作较前减少，目前约3～4次/年，多于感冒后出现，清醒、睡眠均有发作，以清醒发作为主。9岁开始出现左额顶部头皮条状萎缩伴脱发，后逐渐出现左侧额面部皮下组织萎缩，左侧颧骨、眼睑均较对侧小，口角偏斜，不伴疼痛、麻木及视力障碍。2年前于外院行左侧面部自体脂肪填充术。既往体健。患者为其母亲第2胎第1产，初胎于妊娠7个月时流产，女胎，具体不详。患者足月顺产，否认产后窒息史，否认脑炎、头外伤史。否认相关遗传病史。患者生长发育正常，小学毕业，目前务农，生活能力正常，性格易急躁。

一般查体：Bp 125/80mmHg，左侧面部皮下组织萎缩，左侧额顶部发迹内可见2cm×10cm条索状脱发伴头皮萎陷，左眼球陷落，余全身皮肤未见明显异常。专科查体：神情语利，高级皮层功能正常，粗侧视野完整，双眼各向运动充分，未见复视、眼震。双瞳孔等大正圆，左侧对光反射存在，右侧对光反射灵敏，调节反射存在。左侧额部痛觉减退，双侧咬肌、颞肌对称有力。双侧闭目、鼓腮有力，口角右偏。双耳粗侧听力正常。左侧骨导＞气导，webber试验居中。伸舌略左偏，未见明显舌肌萎缩。余颅神经（-）。双侧躯体感觉对称。四肢肌力V级，肌张力适中，肌容积对称饱满。共济稳准，未见不自主运动。双侧腱反射对称活跃。双侧掌颏反射阳性，双侧Hoffmann’s征（+），双侧Rossolimo’s征（+）。双侧足趾反射阳性，颈无抵抗。辅助检查：血、尿、便常规，生化，甲状腺功能，TpoAb、TgAb未见异常。ANA 1：40（核颗粒型），余自身免疫抗体谱阴性，血沉、风湿三项阴性。长程视频脑电监测：中度异常。睡眠期可见左前中颞、左前额较多中至高波幅1.5～3.5次/s尖慢波综合和多尖慢波综合，时连续出现，成位相倒置，时向左额、额前正中、右前额传导。头颅MRI示颅内结构未见异常。瞬目反射、TCD均未见异常。

讨论 进行性面偏侧萎缩症又称Parry-Romberg综合 征 （Parry-Romberg syndrome，PRS），最 初 由Parry于1825年记录，至今仅报道约800余例[1]，主要表现为一侧眶上部或颧部进行性萎缩，可累及皮肤、皮下组织、毛发、肌肉甚至颌面部骨骼。该病常为自限性，多于20岁前起病，并于发病后5～10年进入稳定期[2]。半数患者出现眼部症状或视力障碍[3]，少数患者可伴随自身免疫疾病，如白癜风、甲状腺疾病等，约15%的患者可出现神经系统症状，包括偏头痛和癫痫，其中局灶性癫痫最为常见[4]。影像学检查可以发现面部组织局灶性萎缩，还可伴随同侧脑实质内钙化、白质异常信号、软脑膜强化、血管畸形等[5]。该病的病生理机制至今未明，神经免疫异常作为一种可能的发病机制曾被提出[6]，但至今仍未明确其特异性抗体。当伴随神经系统症状时，常需与Rasmussen综合征鉴别，后者亦为罕见的获得性慢性炎性疾病，常于儿童期起病，表现为一侧大脑半球萎缩，伴随认知功能障碍，言语、运动功能丧失及难治性癫痫，自身免疫异常及病毒感染是可能的病因[5]。对于PRS，目前尚无治愈性疗法，对症治疗包括减轻偏头痛、控制癫痫发作、面部整形手术等。免疫抑制剂及激素治疗尚缺乏有效性的证据。

本例患者以癫痫为首发表现，典型的面部偏侧萎缩出现于癫痫发病后5年；患者发作症状学及电生理表现均符合左侧颞叶内侧癫痫，与面部萎缩同侧，病程20余年而MRI仍无异常颅内病灶。提示该病的神经系统症状可以先于皮肤损害多年出现，且即使存在神经系统症状，仍可不伴颅内病灶。本例患者ANA低度阳性，虽无特异性，但一项纳入14例PRS患者的研究发现，8例患者ANA阳性，5例患者类风湿因子阳性，2例患者抗着丝点抗体阳性[6]。提示本例患者的发病机制中可能存在自身免疫因素。

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