产前超声对胎儿早期心脏畸形筛查的价值

韩 华 李建玲 常凤玲 杨丹丹

(河南省新乡市中心医院超声影像科，河南 新乡 453000)

产前超声对胎儿早期心脏畸形筛查的价值

韩 华 李建玲 常凤玲 杨丹丹

(河南省新乡市中心医院超声影像科，河南 新乡 453000)

目的探讨胎儿颈项透明层（NT）、三尖瓣频谱和心尖四腔观（FCV）三者联合应用在胎儿早期心脏畸形筛查中的临床意义。方法选取725例先天性心脏病高危孕妇，所有胎儿孕11～14周检测NT、FCV；应用脉冲多普勒超声获取三尖瓣血流频谱，进行相应的血流频谱分析，同时对NT增厚、三尖瓣反流及四腔心异常的胎儿行超声心动图检查，对可疑CHD的胎儿于孕18～20周再次行超声心动图检查以确诊或除外CHD；其余胎儿于孕20～24周行胎儿超声心动图检查。所有活产儿于生后1周内行超声心动图检查，引产的胎儿争取尸解。所得结果进行对比分析。结果NT、三尖瓣频谱、FCV单独及NT+三尖瓣频谱+FCV联合筛选胎儿心脏病的敏感性分别为53%、47%、49%、93%。NT+三尖瓣频谱+FCV的敏感性明显高于其他方法（P＜0.05）。结论NT+三尖瓣频谱+FCV联合应用检测技术简单、易于普及推广，可明显提高筛选胎儿早期心脏畸形的敏感性。

心脏缺损；先天性；超声检查；产前

先天性心脏畸形(congenital heart disease，CHD)的发生率约为0.8%～0.9%[1]，其中严重复杂心血管畸形占20%以上，是新生儿死亡的主要原因之一。因此，产前早期诊断胎儿先天性心脏畸形，减少严重先天性心脏畸形儿的出生率，具有重要的临床意义。目前孕中期胎儿超声心动图检查是公认直观有效的CHD产前诊断方法，但孕早期诊断更适合临床需要。近年来，国外对胎儿心脏畸形的筛查逐渐向妊娠早期发展，而国内目前对该领域的研究较少。本研究旨在通过产前超声检查测量胎儿颈项透明层厚度、三尖瓣反流频谱与心尖四腔心观，探讨三者联合筛查胎儿早期心脏畸形的临床价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2010年1月至2013年3月来我院行超声检查的先天性心脏病高危孕妇725例，孕11～14周，超声检查适应证为：①胎儿心率失常。②胎儿心外畸形。③早期服用致畸药物史。④先心病生育或家族史。⑤染色体异常或其他遗传异常。⑥高龄孕妇＞35岁。

1.2 仪器与方法

采用GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率范围2～5 MHz。首先产科常规检查，了解胎儿生长发育情况。并进行NT、三尖瓣频谱测量及FCV检查，检查时间＜15 min。多普勒检查时间＜5 min。同时对NT增厚、三尖瓣反流及四腔心异常的胎儿行超声心动图检查，对可疑CHD的胎儿于孕18～20周再次行超声心动图检查以确诊或除外CHD；其余胎儿于孕20～24周行胎儿超声心动图检查。所有活产儿于生后1周内行超声心动图检查，引产的胎儿争取尸解。

NT测量与异常标准：于胎儿正中矢状切面且胎儿自然屈曲位时，将影像放大至胎儿据75%的超声显示图像，测量值精确至0.1 mm，测量颈部皮肤内缘与颈部软组织外缘之间的距离，测量3次以上，记录最大值，＞3.0 mm定义为NT增厚[2]。

胎儿三尖瓣频谱测量方法与反流标准[3]：胎儿相对静止时于胎儿胸部横切扫查显示四腔心切面，调整探头方向，使超声声束方向与心轴方向夹角＜30°，将图像放大至胎儿胸部占据屏幕的2/3。直接采用频谱多普勒模式，调节取样门宽度值2.0～3.0 mm并放置于三尖瓣口，调节取样角度与三尖瓣口平行，连续取样2次，选取多普勒信号清晰、干扰较少的频谱进行分析，观察收缩期（即前一心动周期A峰与本周期E峰之间的时期）有无方向反流，测量反流最高流速并判断反流持续时间是否超过收缩期的1/2，如果收缩期反流速度＞60 cm/s，且持续时间超过收缩期的1/2，判断为存在三尖瓣反流。

FCV检查方法与异常标准：在胎儿横隔之上横切胸腔即可获得胎儿四腔心切面。FCV异常标准：两侧心室大小不对称，任何一组房室瓣开放受限或闭锁、或关闭不全、三尖瓣位置下移、室间隔回声中断、心室腔内有异常团块回声，心包腔内有超过2 mm宽的无回声区。

1.3 统计学处理

采用SPSS13.0统计学软件进行χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

表1 胎儿早期心脏病筛选方法比较

2 结 果

25例胎儿因四腔心结构显示不满意被排除出本研究，最终700例（96.5%）资料完整的胎儿进入本研究。700例胎儿中经尸体解剖或产后1周内彩色多普勒心脏超声复查证实为先天性结构性心脏病43例。700例胎儿中123例NT＞3.0 mm，其中23例为结构性先天性心脏病，敏感度为53%；三尖瓣反流97例，其中20例先天性心脏畸形，敏感度为47%；FCV发现21例胎儿心脏畸形，敏感度为49%，三者联合筛选敏感度提高至93%（40/43），与单纯NT、三尖瓣反流及FCV比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。43例胎儿心脏畸形中，NT、三尖瓣频谱、FCV三种筛选方法分别检出其中14例相同心脏畸形。另有11例NT增厚而三尖瓣频谱与FCV正常，8例三尖瓣反流而NT、FCV正常，10例FCV异常而NT与三尖瓣频谱正常。胎儿早期心脏病各种筛选方法比较见表1。

3 讨 论

3.1 NT筛选检查的意义

NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层。Wald等[4]研究了29776例确认无染色体疾病的胎儿，发现用NT筛查胎儿先天性心脏病的检出率为52%。Clur等[5]研究发现NT增厚的胎儿心脏及大血管结构畸形发生率增高，并发现多种先天性心脏病的胎儿在早孕期都会出现NT增厚。表明胎儿结构性心脏病与NT增厚确实存在某种关联，又因其简单无创、方法易于掌握。所以可以将早孕期NT增厚作为胎儿先天性心脏病早期筛查指标。但它的临床意义也不应该过分夸大，因为NT增厚并非仅仅由胎儿心脏病引起；胎儿染色体异常、骨骼系统异常、淋巴系统发育障碍等多种畸形均导致NT增厚。本研究与其他文献资料表明NT增厚筛选胎儿心脏病的敏感度为40%～50%，NT增厚单独作为一项筛选指标尚有50%以上的胎儿心脏病不能被筛选出来，因此单独NT增厚指标筛选胎儿早期心脏畸形仍有较大局限性。

3.2 三尖瓣频谱筛选检查的意义

文献报道胎儿三尖瓣反流常与胎儿先天性心血管畸形、胎儿心律失常、胎儿水肿、胎儿动脉导管提前关闭等有关[6]。另有研究显示早孕期发现三尖瓣反流，其患先天性心脏畸形的风险将增加8倍[7]。本研究发现胎儿三尖瓣反流97例，其中20例先天性心脏畸形，敏感度为47%；其中5例复杂严重的心脏畸形者，均存在中重度三尖瓣反流，此点可能提示胎儿三尖瓣反流的严重程度与并存胎儿心血管畸形及畸形严重程度有密切关系。因此，早孕期出现三尖瓣反流筛选胎儿早期心脏结构异常具有重要临床价值。然而，并不是所有胎儿心脏病均有三尖瓣反流，也不是所有三尖瓣反流的胎儿均存在心脏病。因此三尖瓣频谱筛选胎儿心脏畸形也有明显的局限性。

3.3 四腔心筛选检查的意义

胎儿四腔心切面已经成为筛查CHD的常用方法，是检查胎儿心脏的一个重要切面。但一些特殊的心脏畸形诸如完全性大动脉转位、右室双出口、永存动脉干等可能出现四腔心切面正常，导致漏诊。而这些复杂心脏畸形则是新生儿死亡的重要原因。这表明单独应用四腔心切面筛查孕期CHD有很大局限性。Volpe等[8]研究表明单纯心尖四腔心筛选心脏病的敏感度很低，仅为40%～50%。因此许多学者增加心室流出道切面检查胎儿心脏，可以明显提高胎儿心脏畸形的检出率。但因为早孕期胎儿心脏较小，显示孕中期初胎儿心室流出道技术难度较大，而且费时，难以大规模推广普及。因此四腔心切面不能作为筛选心脏畸形的唯一或主要的可靠技术。

3.4 NT+三尖瓣频谱+FCV三种方法联合筛选胎儿心脏病的优越性

NT、三尖瓣反流、FCV三种方法筛选胎儿早期心脏病均有一定的临床价值，然而胎儿结构性心脏病的表现多种多样，其病理机制、心功能状态、血流动力学亦变化多端，有的表现为NT增厚，有的表现为三尖瓣反流，单纯FCV则不能或难以发现诸如大动脉转位、右室双出口等复杂性心脏病，因此单独筛选胎儿早期心脏病均有一定的局限性。本研究采用NT+三尖瓣频谱+FCV联合筛选胎儿早期心脏畸形，可取长补短，并能有效地提高诊断的敏感性，敏感度可达93%。总之，三种方法联合应用比使用单一的筛选方法观察更全面、更可靠，且方法简单、易于掌握，适合普通产科超声医师开展胎儿早期心脏病的筛查，具有较大的临床价值，值得推广。

[1] Gindes L,Hegesh J,Weisz B,et a1.Three and four dimensional ultrasound:a novel method for evaluating fetal cardiac anomalies[J]. Prenat Diagn,2009,29(7):645-653.

[2] Bas-Budecka E,Perenc M,Sieroszewski P.The role of fetal nuchal translucency (NT)and ductus venosus blood flow (DV)in the detection of congenital heart defects[J].Ginekol Pol,2010,81(4):272-276.

[3] Falcon O,Faio1a S,Huggon I,et a1.Fetal tricuspid regurgitation at theto一week scan:association with chromosomal defects and reproducibility of the method[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2006, 27(5):609-612.

[4] Wald NJ,Morris JK,Walker K,et a1.Prenatal screening for serious congenital heart defects using nuchal translucency:a meta—analysis[J].Prenat Diagn,2008,28(12):1094-1104.

[5] Clur SA,Mathijssen IB,Pajkrt E,et a1.Structural heart defects associated with an increased nuchal translucency:9 years experience in a referral centre[J].Prenat Diagn,2008,28(4):347-354.

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[8] Volpe P,De Robertis V,Campobasso G,et al.Diagnosis of congenital heart disease by early and second-trimester fetal echocardiography[J].J Ultrasound Med,2012,31(5): 563-568.

Value of Prenatal Ultrasonography in Early Screening for Fetal Congenital Cardiac Defects

HAN Hua, LI Jian-ling, CHANG Feng-Ling, YANG Dan-dan
(Department of Ultrasound Radiology, Xinxiang Central Hospital, Xinxiang 453000, China)

ObjectiveTo investigate the clinical significance of nuchal translucency(NT), the tricuspid waveform and the four–chamber view of heart(FCV)as well as combing the three methods to screen for fetal congenital heart disease in the first-trimester pregnancy.MethodsNT, FCV and the tricuspid waveform of 725 consecutive fetuses were conducted to high risk pregnancy within 11-14 gestational weeks. Fetuses with increased NT, tricuspid regurgitation and abnormal FCV were followed up with echocardiography. Those fetuses suspected with CHD were re-examined with echocardiography during 18-20 gestational weeks to obviate congenital heart disease. For the rest of study group, echocardiography detections were conducted during 20-24 weeks of gestation. All fetuses were followed up with echocardiography examination during 1 week after birth, and those abortions accepted autopsy. The results were analyzed.ResultsThe sensitivity of NT, tricuspid waveform and FCV in screening the congenital cardiac defects alone was 53%, 47%, 49%. The sensitivity of combing NT+tricuspid waveform+FCV was higer(P＜0.05).ConclusionThe method of combining NT+tricuspid waveform+FCV will improve the overall sensitivity of the screening test in the first-trimester pregnancy.

Heart defects; Congenital; Ultrasonography; Prenatal

R445.1；R715

B

1671-8194（2014）29-0010-02