小脑性共济失调伴晚发性甲基丙二酸血症一例

黄艳军，蒋姣，郑帼

(南京医科大学附属南京儿童医院神经内科，江苏 南京 210008)

·短篇报道·

小脑性共济失调伴晚发性甲基丙二酸血症一例

黄艳军，蒋姣，郑帼

(南京医科大学附属南京儿童医院神经内科，江苏 南京 210008)

小脑性共济失调；晚发性甲基丙二酸血症

doi∶10.3969/j.issn.1003-6350.2014.19.1161

小儿急性小脑性共济失调(Acute cerebellar ataxia，ACA)起病急骤，发展迅速，多见于1～4岁儿童，发病前1～3周多有上呼吸道感染病史，表现为小脑功能障碍，无其他神经系统异常，脑脊液正常或轻度异常，无家族史。ACA是一种多病因综合征，多数学者认为与感染有关，尤其病毒感染占大多数[1]，有报道代谢性疾病可引起神经系统损害而引起共济失调[2]，大部分发病都在婴幼儿期发病。本文报道1例8岁儿童小脑性共济失调伴发晚发性甲基丙二酸血症患者，现报道如下：

1 病例简介

患儿，男，孙某某，8岁，因“双下肢行走不稳14 d”于2013年12月20日入院。患儿14 d前无明显诱因出现步态蹒跚，躯干摇晃，行走不稳易跌倒，无头晕，无视物旋转，无声嘶，无抽搐，伴有间断发热，无头痛，无呕吐，于当地医院住院诊治，考虑“急性小脑共济失调”，予抗感染、抗炎等治疗一周，病情未见好转，仍行走不稳，拟行走不稳原因待查收住入院，病程中无吐泻、无乏力，胃纳可。既往史：平素体健，否认类似疾病史。个人史：生长发育正常，成绩一般。家族史：双亲体健，非近亲结婚。家族中无类似疾病史。查体：体温(T)37.4℃，心率(P)80次/min，呼吸(R)24次/min，神志清，精神一般，反应可，无口角歪斜，伸舌居中，眼球各个方向运动正常，无水平或垂直震颤，两侧瞳孔等大等圆，对光反射存在。咽红，颈软，无抵抗。两肺呼吸音粗，未闻及啰音。心音有力，律齐，未及杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未及，上肢活动正常，下肢行走不稳，步态蹒跚，四肢肌力基本正常，肌张力正常，双侧膝反射、跟腱反射、腹壁反射可引出，双侧巴氏征、布氏征、克氏征阴性。痛觉存在，闭目难立佂阳性，指鼻试验不准，指指试验不准，跟膝胫试验不稳。

实验室检查：血尿粪常规正常，心电图正常、胸片正常，血生化、血糖正常、血氨正常，脑脊液检查正常。脑电图无异常，头颅CT、MRI均正常、神经肌肉电生理检查正常，体感诱发电位检查正常。视觉诱发电位检查“双侧单眼全野闪光视觉诱发电位：双侧P100潜伏期处同龄参考值范围”；听觉诱发电位检查“ABR听力筛查：左侧50 dBpeSPL，右侧50 dBpeSPL；左侧大致同龄参考范围ABR波，右侧同龄参考范围ABR波(在120 dBpeSPL刺激下)”。维生素B12正常，血同型半胱氨酸正常，血尿代谢筛查提示“甲基丙二酸血症”。临床诊断急性小脑性共济失调、晚发性甲基丙二酸血症，入院后给予地塞米松5 mg/d，连用3 d，症状缓解并逐渐减量改强的松口服两周后停药，同时给予补充维生素B15 mg/d、B65 mg/d及B12500 g肌注1次/d，共两周，左卡尼汀口服液(东维力) 30 mg/kg·d，共10 d，同时给予特殊奶粉(去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸的奶粉)，症状较前好转带药出院，两周后随访走路正常，嘱定期复查血尿代谢筛查，限制饮食中蛋白质。

2 讨论

引起小脑共济失调的疾病很多，感染、免疫、外伤、血管性、内分泌、中毒、先天性后颅凹畸形及遗传代谢性疾病均可引起小脑性共济失调。该患儿临床表现行走不稳，步态蹒跚，躯干摇晃，易跌倒并有小脑损害定位体征，故诊断急性小脑性共济失调。

代谢性疾病也可引起共济失调[3]。该患儿血尿代谢筛查提示甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症多在婴幼儿期发病，该患儿8岁检测到甲基丙二酸血症，属于晚发性，故临床考虑急性小脑共济失调伴发晚发性甲基丙二酸血症。

甲基丙二酸血症是一种常见有机酸血症，属于常隐遗传，于1967年被首次报道[4]，主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致。甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷可导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常聚集，导致能量代谢异常，引起包括神经系统在内多脏器损害[5]。根据维生素B12负荷试验可分为维生素B12有效型和无效型两类[6]，甲基丙二酸血症多在幼儿期发病，常表现为喂养难、发育慢、痫性发作，也可出现急性代谢危象。甲基丙二酸血症神经系统损害主要引起大脑和小脑损害，该患儿8岁发病属于晚发型[7-9]，该患儿表现以小脑共济失调为主。甲基丙二酸血症所致神经系统损害可能与线粒体能量受到抑制有关，甲基丙二酸血症患者神经系统临床表现缺乏特异性，极易误诊，需要与线粒体脑肌病等疾病相鉴别。

甲基丙二酸血症治疗原则为减少代谢毒物的生成和加速其清除，甲基丙二酸血症治疗目前主要在膳食治疗和药物治疗两方面。膳食治疗主要原则是减少蛋白质摄入、低蛋白、高能量、减少体内毒性代谢产物在神经系统蓄积，药物治疗以维生素B12最重要[10]，同时需要注意补充肉碱。对于维生素B12无效型且饮食治疗效果较差的患儿可尝试肝肾移植治疗，但其长期预后及存活率仍需要进一步观察和研究[11]。本病例提示我们遇到共济失调应积极寻找病因，必要时进行血尿代谢筛查，减少误诊，以期早诊断，积极治疗改善预后。

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1003—6350（2014）19—2951—02

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黄艳军。E-mail：huangyanjundr69@163.com