产前诊断系统超声检查在优生中的应用

晏小冬

优生的目标是让每个孕妇生出的孩子都是健康的，产前系统全面的检查帮助了解胎儿发育情况，避免各器官结构存在缺陷的胎儿出生，即先天畸形儿［1］。超声成像技术的发展及在产前诊断中的应用，提高了产前诊断缺陷胎儿机率，减少漏诊及误诊率。目前产前诊断系统超声检查已是产前诊断胎儿缺陷的一种重要辅助技术［2］。本研究回顾性分析在我院进行产前诊断系统超声检查的孕妇资料，分析产前诊断系统超声检查在优生中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2006至2007年在我院进行产前诊断系统超声检查的6 875名孕妇资料，年龄19～45岁，平均年龄32岁;孕周22～26周，平均24周。同期还有102 452名孕妇进行了常规产科超声检查，年龄为18～44岁，孕周为22～26周。

1.2 方法 本次检查均采用Phillip IU22彩超诊断仪结合AccuvixV21型多普勒彩色超声检查仪，设探头频率为2.0～6.0 MHz。孕妇超声检查采用仰卧位，经腹对胎儿进行多切面和多方位检查，整体评估胎儿的生长发育状况。测量胎儿双顶径、头围、腹围、肱骨长、股骨长、脐带附着处等参数，测量孕妇羊水指数、胎盘厚和分级度等情况;同时按顺序检查胎儿头颅(颅内结构)、头面部、唇面部、脊柱、胸腔(心脏及双肺)、腹腔、双肾、四肢，存图并记录相关数据，分析发育有无异常，是否有胎儿存在复合畸形。对发现异常处进行多次反复检查，并结合动态观察进行诊断。

2 结果

2.1 胎儿缺陷发现率 产前诊断系统超声检查的6 875名孕妇中发现胎儿存在缺陷的有419例，缺陷发现率为6.09%(419/6 875)，常规超声检查的孕妇中，发现缺陷的有1 444例，缺陷发现率为1.41%(1 444/102 452)，超声检查总缺陷发现率为1.70%。见表1。

表1 产前诊断系统超声检查与常规产前超声缺陷发现情况

2.2 主要缺陷构成情况 本次产前诊断系统超声检查到的异常主要有中枢神经系统异常、泌尿系统异常、血管系统异常、骨骼系统异常、消化系统异常、生殖系统异常、呼吸系统异常、骨骼系统异常、颜面部异常、单脐动脉、脐膨和腹裂，分别为32例(7.64%)、37例(8.83%)、21例(5.01%)、32例(7.64%)、24例(5.73%)、31例(7.40%)、52例(12.41%)、12例(2.86%)、27例(6.44%)、84例(20.05%)、18例(4.30%)和25例(5.97%)，其他未能分类的异常为24例(5.73%)。见表2。

表2 超声检查缺陷构成比 例

3 讨论

简便、快速、无痛和无创是产前超声检查具有的优点，也是产前首选的筛查技术手段。产前诊断系统超声检查可帮助检查胎儿发育情况，有无先天畸形，减少畸形出生率及围生期病死率，提高出生人口质量，实现优生［3，4］。

超声检查是从形态学角度观察胎儿发育状况，所以一旦超声影像所显现和分辨的胎儿存在异常，可诊断为畸形儿［5］。怀孕22～30周是胎儿发育相对完全，活动度好，筛查畸形胎儿的最佳时期。有研究表明我国每年缺陷儿出生数达80～120万［6］，固筛查并避免畸形胎儿出生尤为重要。

婴儿自然缺陷的发生率为3%～4%［7］，本次产前诊断系统超声检查的孕妇中发现缺陷率为6.09%，常规超声检查缺陷发现率为1.70%，与国外报道的1%～2%相近［8，9］。本次研究中产前诊断系统超声检查的缺陷发现率明显高于常规超声的检出率，说明常规超声对于发现缺陷胎儿存在一定的漏诊，产前诊断系统超声有助于降低漏诊率，提高产前诊断的准确性，同时提供的三维成像效果能为医生反馈更多的胎儿信息，帮助对胎儿观察和诊断。建议与羊水或脐带血检查等其他检查相结合，才能更完善对胎儿畸形的产前诊断。

超声检查主要是根据形态学情况进行诊断，医生可根据不同的异常部位进行分类和诊断。本次研究发现的异常胎儿中，单脐动脉最多(20.05%)，其次是呼吸系统异常(12.41%)和泌尿系统异常(8.83%)等，项莉亚等［10］报道的异常胎儿多见先天性心血管畸形，唇裂、腭裂及唇腭裂，神经系统畸形顺序。这可能与研究对象年龄分布及地区不同有关，也可能反映胎儿异常分布无规律性，或受检查时所属孕周影响。

目前，产前诊断系统超声检查技术已是筛查孕期胎儿缺陷的首选，具有简便、快速、无痛和无创的优点。超声的三维或四维成像帮助医生对胎儿的观察更加清晰、细致，对存在形态结构畸形胎儿的诊断更加准确，有利于人口的优生优育，临床应用价值高。

1 王绚华.产前超声对胎儿畸形筛查的诊断价值.中国妇幼保健，2010，25:3841-3842.

2 黄巧燕，张棣，黄毅锋，等.超声对胎儿畸形的诊断分析.中国民康医学，2010，22:227-228.

3 杨承平.胎儿畸形的产前超声诊断分析.医学临床研究，2010，27:656-658.

4 黄丽娜，杨璞.Ⅱ、Ⅲ级产前超声检查对降低胎儿出生缺陷的意义.中华全科医学，2013，11:791.

5 严英榴，杨秀雄，沈理主编.产前超声诊断学.第1版.北京:人民卫生出版社，2003.432-435.

6 李胜利主编.胎儿畸形产前超声诊断.第1版.北京:人民军医出版社，2004.9-10.

7 兰玛，张敬卫，雷小林，等.中医消法联合高强度超声聚焦治疗子宫肌瘤66例.世界中医药，2012，7:312-313.

8 Levi S.Mass screening for fetal malformations:the Eurofetus study.Ultrasound Obstet Gynecol，2003，22:555-558.

9 Levi S.Ultrasound in prenatal diagnosis:polemics around routine ultrasound screening for second trimester fetal malformations.Prenat Diagn，2002，22:285-295.

10 项莉亚，杨家翔，周柳英，等.彩色多普勒超声系统筛查诊断胎儿畸形.临床超声医学杂志，2007，9:213-214.