先天性肝纤维化1例

张国梁，杨小军，李艳，刘丽丽，侯勇，刘树红，刘永华

·病案报告·

先天性肝纤维化1例

张国梁，杨小军，李艳，刘丽丽，侯勇，刘树红，刘永华

先天性肝纤维化；诊断；治疗

先天性肝纤维化（congenital liver fibrosis，CLF）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床上易被误诊为一般门脉性肝硬化[1]。现将我科收治1例报告如下。

1 病例摘要

患者男，16岁。缘于2012年夏发现双下肢浮肿，未经治疗，浮肿自行消退。2013年8月再次出现双下肢浮肿，腹胀，在外院检查肝功能示：总蛋白49.2 g/L，白蛋白32 g/L，球蛋白17.2 g/L，肾功能正常,超声检查提示腹腔少量积液，以“腹水原因待查”收住我科。既往身体健康，预防接种史不详，否认家族遗传病史。查体：神志清楚，发育正常，慢性病容，精神可。全身皮肤黏膜无皮疹，眼睑浮肿，心肺听诊无异常发现。腹部膨隆柔软，未见腹壁静脉曲张。肝脾未触及，肝上界位于右锁骨中线第6肋间，移动性浊音阳性。双下肢中度凹陷性水肿。实验室检查：血常规：白细胞计数4.78× 109/L，红细胞计数4.98×1012/L，血红蛋白141 g/L；凝血酶原时间13.7 s，国际标准化比值1.25，部分凝血酶原时间32.9s，纤维蛋白原2.48 g/L，凝血酶时间17.9 s；尿常规：PH 7.0，尿胆原1＋，白细胞7.1/μl，小圆上皮细胞4.40/μl；腹水常规：白细胞计数62×106/L，李凡他试验阴性，甲胎蛋白3.10 ng/ml，肿瘤相关物质群86.0 U/ml；抗Ro-52抗体阴性，抗线粒体M2抗体阴性，抗线粒体BPO抗体阴性，抗核颗粒蛋白抗体阴性，抗早幼粒白血病蛋白阴性，抗核膜整合蛋白阴性，抗肝肾微粒体阴性，抗细胞浆肝抗原1阴性，抗可溶性肝/肝胰抗原阴性；血甘油三酯0.70 mmol/L，总胆固醇3.42 mmol/L，丙氨酸氨基转移酶26 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶29 U/L，总胆红素19.85 μmol/L，直接胆红素6.76 μmol/L，总蛋白40.8 mg/L，白蛋白26.9 g/L，球蛋白13.9 g/L，谷氨酰基转移酶97 U/L，碱性磷酸酶110 U/L，尿素氮3.67 mmol/L，肌酐64.9 μmol/L；免疫球蛋白G 2.60 g/L；铜蓝蛋白0.152 g/L，铜氧化酶0.25活力单位/L；抗结核菌抗体阴性；血沉2 mm/h；抗-HBs阳性，抗-HCV阴性，抗-HEV-IgM阴性，抗-HIV阴性，抗梅毒非特异性抗体阴性；胸片示右侧胸腔少量积液，肺动脉段膨隆。彩超示肝脏弥漫性病变，胆囊偏小、胆囊壁水肿，腹水。CT示肝脏明显增大，强化欠均匀，肝右叶多发结节状异常强化影，肝左叶钙化灶、胸腔积液。入院后给予利尿、补充白蛋白以及中药健脾利水化湿活血等综合治疗1w，复查超声示腹腔液体消失。行肝穿术取肝脏组织送北京第302医院病理科检查，报告示肝组织汇管区扩大，宽大致密纤维间隔分割肝实质，少量炎细胞浸润，纤维组织增生；多数肝细胞尚存单层排列，轻度肝细胞水样变性；部分区域肝窦扩张明显，有少量分叶核白细胞为主的炎细胞浸润（图1和图2）。考虑为先天性肝纤维化，伴门脉高压症形成。铜染色阴性。

图1 肝组织学检查（HE，100×）

图2 肝活检组织病理学检查（网状纤维染色，100×）

2 讨论

CLF是一种少见的常染色体隐性遗传病，。由于胆管板畸形，即小叶间小胆管畸形引起的肝纤维化[2]。本病缺乏特异性临床表现。临床主要表现为上消化道出血、肝脾肿大、轻度黄疸、血小板减低、发热及腹痛。汤汝佳等对48例经肝脏组织病理学检查证实的CLF患者的临床特点进行总结，均有门静脉高压表现，10例曾有消化道出血，13例行脾脏切除术，40例肝功能正常或轻度异常。影像学检查提示10例存在肝肾囊肿。48例病理学检查结果均提示先天性肝纤维化，其中11例合并先天性肝内胆管扩张（Calori,s）病。他们认为对于病因不明的肝硬化出现门静脉高压与肝功能损害程度不相符的患者，应考虑先天性肝纤维化的诊断[3]。肝脏组织病理学检查是诊断的金标准，肝组织以汇管区纤维组织增生及小胆管增生为主，肝小叶及肝细胞结构基本正常，而门脉性肝硬化则主要表现为假小叶和再生结节等改变，纤维组织则较少见于肝内，主要局限于门静脉分支的周围，在其腔隙中可见已机化的血栓和再通分支血栓，无胆管增生的表现[4]。

本例患者系青少年，既往无明确的肝炎病毒感染史，临床以腹胀、乏力为主要主诉，入院后检查嗜肝病毒、非嗜肝病毒、抗自身免疫性疾病抗体、铜蓝蛋白均阴性，诊断为先天性肝纤维化伴门脉高压形成。

[1]赵新颜，王宝恩.36例先天性肝纤维化的临床病理特点.中华消化杂志，2005，25（12）:748-749.

[2]Veigel MC，Prescott-Focht J，Rodriguez MG，et al.Fibropolycystic liver disease in children.Pediatr Radiol，2009，39（4）: 317-327.

[3]汤汝佳，刘振文，苏海滨，等.先天性肝纤维化48例临床特点分析.肝脏，2013，18（2）：75-76.

[4]龙宝光.先天性肝纤维化与门脉性肝硬化的鉴别诊断.国外医学流行病学传染病学分册，2004，31（2）：110.

（收稿：2013-11-18）

（校对：陈宗炳）

Congenital liver fibrosis:One case report

Zhang Guoliang，Yang Xiaojun，Li Yan，et al.Department of Infectious Diseases，First Affiliated Hospital to Anhui University of Chinese Medicine，Hefei 230038，Anhui Province，China

Congenital liver fibrosis；Diagnosis；Therapy

10.3969/j.issn.1672-5069.2014.04.028

230031合肥市安徽中医药大学第一附属医院感染病科（张国梁，杨小军，李艳，刘丽丽，侯勇，刘永华）；北京第302医院病理科（刘树红）

张国梁，男，52岁，主任医师

刘永华，E-mial:lyhzyfy0505@163.com