先天性桡骨缺如伴手骨发育不全1例影像学诊断及治疗探讨

何广友 方 略 黄晓涛 张 弛 谢长发

浙江省慈溪市中医医院 慈溪 315300

先天性桡骨缺如伴手骨发育不全1例影像学诊断及治疗探讨

何广友 方 略 黄晓涛 张 弛 谢长发

浙江省慈溪市中医医院 慈溪 315300

先天性；桡骨缺如；手骨发育不全；诊断；治疗

先天性桡骨缺如伴指骨畸形发育症极为少见，我院于2012年发现较典型病例1例，报道如下并进行相关分析及论述。

1 病历资料

患儿，男，5个月，出生后发现左肘部及手腕部桡侧呈直角弯曲畸形，智力及生长发育无明显异常，家庭中无类似病史。体检：一般情况可，发育良好，胸腹部外观正常，头面、躯干及双下肢无畸形，左侧前臂短小，腕部向桡侧成角偏斜，第一、二指骨缺如。X线检查（左前臂、手掌正位片）：左侧桡骨缺如，尺骨短粗弯曲畸形，左侧第1、2掌骨及1、2指骨缺如，手向桡侧偏斜，与尺骨干近成直角。肱尺关节及尺腕关节脱位，腕骨骨化延迟（图1、2，封二）。X线诊断：完全性左侧桡骨、第1、2掌指骨先天性不发育合并腕骨缺如。

2 流行病学调查及影像学诊断

先天性桡骨缺如又称轴旁型桡侧半肢畸形（Paraxial radial hemimelia）、先天性棒状手（clubhand）、先天性桡骨发育不全等，属于先天性肢体骨骼发育不良，发病率约为1/10万[1-2]，1733年由Petit首先提出[3-4]。约1/2患者双侧受累，且右侧发病率是左侧2倍，男性发病较女性高[4-5]。大多数患者可合并其它系统的畸形，如血液病、心脏畸形、泌尿系统畸形、智力障碍、脑积水、胼胝体和小脑蚓部发育不良、兔唇、腭裂、小耳畸形、外耳道狭窄、疝气、Holt-Oram综合征、Fanconi综合征合并严重贫血等，愈后极差[6-7]。其在病理上表现为桡骨、桡骨腕骨、拇指缺失或不同程度的发育不良。Heikel分型法[8]将其分为四型：Ⅰ型为远端桡骨短缩型，桡骨近端骨骺正常，远端骨骺延迟，仅有轻度短缩，尺骨正常；Ⅱ型为桡骨发育不全型，桡骨近远端骨骺都存在骨化延迟，桡骨中度短缩，尺骨变粗呈弓形；Ⅲ型为桡骨部分缺如，其部位可于远、中、近端，腕骨桡侧偏且不稳定，尺骨增粗呈弓形；Ⅳ型为桡骨完全缺如，尺骨桡侧半有假关节，腕骨与手掌桡偏且向近端脱位。本例患者属于Ⅳ型。刘韶平[9]等通过超声诊断胎儿先天性桡骨缺如的声像图特征分析研究，探讨得出以下结论：桡/肱值、桡/尺值小于同孕龄正常值的5个标准差；均有前臂弯曲、手畸形的图像；患儿均合并羊水过多；部分患儿合并其它系统畸形。王开权[10]等通过三维超声诊断双侧先天性桡骨缺如，声像图表现为：前臂骨异常、手畸形，伴有桡骨缺如或发育不全综合征的相应畸形；认为三维超声能更直观的显示手畸形及手与前臂的位置关系，最大透视法显示模式能清晰显示骨回声，更有利于对肢体骨骼数量、形态及空间位置关系的显示；研究不仅对该病的诊断有一定的价值，也是对二维超声的重要补充。

3 治 疗

该病为先天性疾病，无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是治疗的关键，治疗基本目标是改善功能和外观。如早期手法按摩、松解痉挛等可使患儿手部畸形得到一定程度矫正[11]。胥少汀[12]等认为治疗应按年龄不同而分期进行，早期（约1岁之内）主要采用手法伸展短缩的软组织，用支架与石膏固定，使患肢的发育与功能接近正常，为晚期矫形创造好的条件。晚期（约5岁后）可用手术方法使其保持稳定。手术方式主要包括腕关节桡侧脱位的矫正（尺骨下端中央移位术）、尺骨弯曲畸形矫正、桡侧软组织挛缩矫正、桡骨缺损的再植、拇指缺损的再植或拇指功能不全的修复等。冯宪发[13]认为通过吻合血管的腓骨小头移植重建桡腕关节，保持腕关节稳定性及其一定活动度，是一种理想的治疗桡骨远端缺损的方法。刘亚平[14]等认为带血管腓骨移植是一种修复长骨缺损的好方法，但对桡骨缺如患者的远期效果不甚理想。王澍寰[15]认为通过尺骨下端中央移位术配合后期的石膏固定及理疗等是一种较为可行的治疗方法。

［1］叶琼玉，张凯忠，朱洪宝，等.先天性桡骨缺如3例［J］.疑难病杂志，2011，10（8）：632-633.

［2］赵志请，罗帝林，杨茂洪.先天性双侧桡骨缺如伴手骨发育不全1例［J］.实用放射科学杂志，2010，26（12）：1829.

［3］李世民.临床骨科学［M］.天津：天津科技出版社，1998：757-758.

［4］叶琼玉，张凯忠，朱洪宝，等.先天性桡骨缺如3例［J］.疑难病杂志，2011，10（8）：632-633.

［5］Giele H，Giele C，Bower C，et al.The incidence and epidemiology of congenital upper limb anomalies：a total population study［J］.J Hand Surg Am，2001，26（7）：628-634.

［6］李正，王慧贞，吉士俊.先天性畸形学［M］，北京：人民卫生出版社，2001：786-790.

［7］Goldfarb CA，Wall L，Manske PR.Radial longitudinal deficiency：the incidence of associated medical and musculoskeletal conditions［J］.J Hand Surg Am，2006，31（12）：1176-1182.

［8］ Damore E，Kozin SH，Thoder JJ，et al.The recurrence of deformity after surgical centralization for radial clubhand［J］.J Hand Surg Am，2000，25（4）：745-751.

［9］刘韶平，陶国伟，展新凤，等.胎儿先天性桡骨缺如的超声诊断［J］.中华超生影像学杂志，2004，13（4）：281-283.

［10］王开权，袁洪波，涂浩，等.三维超声诊断胎儿双侧先天性桡骨缺如1例［J］.临床超声医学杂志，2009，11（5）：356.

［11］Suneel B，Atul F，Kriti S，et al.Multi-axial correction system in the treatment of radial club hand［J］.J Child Orthop，2009，13（3）：493-498.

［12］胥少汀.实用骨科学［M］.第3版，北京：人民军医出版社，2005：1146.

［13］冯宪发.吻合血管的腓骨小头移植重建桡腕关节的临床应用［J］.中国实用医药，2007，2（36）：87-88.

［14］刘亚平，程国良，潘达德，等.带血管腓骨移植的远期疗效报告［J］.中华骨科杂志，2001，21（1）：22-26.

［15］王澍寰.手外科学［M］.第2版，北京：人民卫生出版社，2006：719.

2013-05-20

方略，Tel：18758832172；E-mail：fanglue123456@126.com