儿童无脾综合征一例报告并文献复习

赵宇东 黄蕊 李晓峰

病例讨论

儿童无脾综合征一例报告并文献复习

赵宇东 黄蕊 李晓峰

无脾综合征； 先天性心脏病

无脾综合征（Ivemark综合征）为先天性无脾畸形并伴有多个内脏畸形和心血管畸形的综合征，1955由Ivemark首先进行报道[1]。无脾综合征预后差，多数患儿在一岁内死亡。我们接诊一例7岁无脾综合征患儿，进行手术治疗，术后效果良好，特予报道并结合文献作初步讨论。

1 病例资料

患儿女性，7岁，因口唇青紫7年入院，7年来经常患呼吸道感染。入院查体：全身皮肤苍白，口唇及指趾端发绀，杵状指；双肺呼吸音粗，心前区无隆起，心脏搏动点位于胸骨右缘第4肋间，震颤（-），心音有力，律齐，胸骨右缘闻及收缩期Ⅱ/6级杂音。左上肢血压107/70 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），右上肢血压103/78 mm Hg，左下肢血压139/64 mm Hg，右下肢血压141/62 mm Hg。左上肢经皮血氧饱和度76%，右上肢经皮血氧饱和度75%，左下肢经皮血氧饱和度75%，右下肢经皮血氧饱和度75%。腹平软，肝脾肋下未及，肠鸣音6次/min。辅助检查：增强CT提示，无脾综合征；主动脉起自右室，室间隔大部分缺损，左室小；房间隔大部分未见；肺动脉闭锁，动脉导管未闭；体肺静脉异位引流（左上腔静脉回流至左侧心房）；肝左静脉汇入左侧心房；多发体肺侧支形成。外周血涂片找到Howell-Joll小体。患儿完善检查后于入院第4天在体外循环辅助下行双侧双向GLenn术，手术后第2天转回普通病房。患儿术后有高热，多次血常规提示白细胞及C反应蛋白升高。积极完善病源学检查：呼吸道病毒抗体检查提示流感病毒IgM阳性；痰培养提示肺炎链球菌阳性；鲎试验回报阳性；多次血培养提示真菌阳性。术后22天，患儿诉左下肢疼痛，左下肢根部肿胀，远端无明显肿胀，行B超检查发现深静脉血栓，血浆蛋白C测定64%。给予低分子肝素治疗，同时给予局部蜡疗。10天后患儿下肢疼痛逐步减轻至消失，肿胀消失。复查B超，深静脉血栓好转。术后35天出院。随访生存良好，经皮血氧饱和度在80%左右，活动耐力增加，已经回到学校恢复学习生活。

2 讨论

2.1 无脾综合征的病因 本综合征与胚胎发育障碍有关。正常脾脏见于左侧上腹部。胚胎发育第5～6周，正是脾原基发育时期，同期一些内脏原基开始左右分侧,如肺分左2右3叶，肝右叶大于左叶，胃偏左，原始心管扭转，左右房室到达正常部位。如果脏器分侧障碍，就会影响脾原基到达正常部位及正常发育，产生无脾综合征。造成这一胚胎发育障碍的具体原因尚不清楚，通常认为是遗传、环境等多因素导致的结果。

2.2 无脾综合征的病理特点 ①脾脏缺如；②双侧肺均分为三叶；③横位肝或肝左右叶反位，胆囊在肝左叶；④左右侧心房均为右心房结构；⑤肠固定不良和旋转不良（包括十二指肠、胰腺等）；⑥合并心脏及大血管畸形（如大血管错位、单心室、肺动脉闭锁或严重狭窄、大型室间隔缺损、大型房间隔缺损、共同房室通道、肺静脉异位引流、双上腔静脉）。

2.3 诊断 无脾综合征患儿出生时即有青紫、气急。主要体征为横位肝（左肋下肝可在查体时被误认为是脾脏），右位心者心尖搏动在胸骨右侧，部分病例在胸骨左或右缘可闻收缩期杂音。实验室检查：外周血红细胞中可见Howell-Joll小体。CT、磁共振、B超和放射性同位素脾扫描均能发现无脾。X线检查、内脏血管造影能发现肝左右叶对称或反位，肺分叶异常，胃肠反位。超声心动能够明确无脾综合征所合并的心脏畸形。

2.4 无脾综合征预后 无脾综合征患儿预后差，60%的患儿1岁前死亡[2]，仅有5%～10%的患儿可生存至成年[3]。国外曾有报道一例生存至21岁的无脾综合征患者[4]；国内报道无脾综合征多见于尸检报告，曾有一例生存至9岁的患儿，不幸死于亚急性心内膜炎、肺动脉栓塞[5]。

2.5 无脾综合征的治疗 无脾综合征的早期死亡原因是心脏大血管畸形。手术是矫治心血管畸形的唯一途径，对单心室生理患儿通常采用双侧、双向Glenn手术[6]或Fontan手术。

无脾综合征患儿1岁之后感染较心脏畸形更易致死。这是因为正常情况下脾脏能过滤血液中的细菌、异物、抗原抗体复合物及衰老的血细胞，同时也产生免疫反应，而无脾患儿存在免疫缺陷[7]，易发生肺炎链球菌感染。本例患儿病史中提示经常患呼吸道感染，本次手术后出现了感染表现，痰培养提示肺炎链球菌阳性，同时合并流感病毒感染及真菌感染，符合无脾患儿免疫缺陷的表现。因为无脾患儿存在免疫缺陷，所以预防和控制感染十分重要。有文献报道肺炎球菌疫苗可以诱导出无脾综合征患儿良好的免疫反应[8]，对无脾患儿起到保护作用。对于已经发生感染的患儿，应完善病源学检查，有针对性地进行抗感染治疗，同时应注意预防合并感染。

本例患儿术后22天出现左下肢深静脉血栓。文献[9]报道，一旦发生栓塞，病死率可达33%，因此如何预防并及早发现栓塞尤为重要。在本例患儿治疗过程中我们采取了一些常规预防栓塞的治疗方案，如术后早期口服阿司匹林，尽早去除血管内留置针，尽早嘱下地活动，但仍未能阻止深静脉血栓的发生。回顾诊疗过程，本例患儿血浆蛋白C测定值为64%，文献[10,11]报道血浆蛋白C具有抗凝血、促进纤维蛋白溶解的作用，其测定值低于70%，提示存在血栓倾向。因此患儿体内的高凝状态，是患儿出现深静脉血栓的重要原因。对血浆蛋白C缺乏的早期发现和早期干预，可能成为预防栓塞的重要途径[12]。

［1］Ivemark BI.Implications of agenesis of the spleen on the pathogenesis of conotruncus anomalies in childhood；an analysis of the heart malformations in the splenic agenesis syndrome，with fourteen new cases.Acta Paediatr，1955，44：7-110.

［2］Bartram U，Wirbelauer J，Speer CP.Heterotaxy syndrome－asplenia and polysplenia as indicators of visceral malposition and complex congenital heart disease.Biol Neonate，2005，88：278－290.

［3］Ahmed SA，Zengeya S，Kini U，et al.Familial isolated congenital asplenia：case report and literature review.Eur J Pediatr，2010，169：315-318.

［4］Petitpierre F，Alberti N，Raffray L，et al.Acute pulmonary embolism revealing Ivemark syndrome in an adult.Diagnostic and Interventional Imaging，2013，94：333-335.

［5］刘捷，赵越，戴林.伴有亚急性细菌性心内膜炎的无脾综合征1例报告.北京医科大学学报，1994，6：440-446.

［6］李德才，范全心，郭兰敏，等.非体外循环下双向Glenn手术2例.中国心血管病研究，2004，2：839-840.

［7］Phoon CK，Neill CA.Asplenia syndrome-risk factors for early unfavorable outcome.Am J Cardiol，1994，73：1235-1237.

［8］杜国平，朱启镕.肺炎链球菌感染高危儿童的免疫预防.中国实用儿科杂志，2013，28：173-178.

［9］凌雁，郭少先，沈向东，等.腔静脉-肺动脉连接术后围术期血栓栓塞的治疗与预防.中国胸心血管外科临床杂志，2012，19：358-361.

［10］张容，林方昭，赖翼，等.血浆蛋白C的概述.检验医学与临床，2008，5：296-298.

［11］杨晓利，张晓军，左洪波.抗凝蛋白C与冠状动脉粥样硬化严重程度相关性研究.中国心血管病研究，2006，4：838-839.

［12］牛灵，刘琦.血浆蛋白C及蛋白S在肺栓塞患者血清中的表达及意义.中国康复，2011，26：267-268.

Children’s Ivemark syndrome：a case report with a review of the literature

Ivemark syndrome； Congenital heart disease

100045 北京市，北京儿童医院心脏中心（赵宇东、李晓峰）；煤炭总医院妇产科（黄蕊）

10．3969/j．issn．1672－5301．2014．07．027

R541.1

B

1672-5301（2014）07-0667－02

2014-04-23）