脊髓性肌萎缩症伴开1例

郑闱颖　林军

[摘要] 脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性而导致肌无力、肌萎缩的一种罕见的常染色体隐形遗传疾病。该病临床上极为罕见，本文报道1例脊髓性肌萎缩症伴开的病例。

[关键词] 脊髓性肌萎缩症； 开； 口腔表现

[中图分类号] R 781.6 [文献标志码] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.03.023

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐形遗传病，是由于脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性而导致肌无力、肌萎缩的一种疾病。其发病率为1/6 000～1/10 000，基因携带频率为1/40～1/60，故该类疾病在临床上极为罕见[1]。笔者将近期临床上遇到的1例因开前来就诊的脊髓性肌萎缩症患者进行介绍。

1 病例报告

患者李某某，男，9岁，2011年10月因“牙齿不能咬合3年”前来浙江大学附属第一医院口腔正畸科就诊。患者面部呈垂直生长型，开（图1），全

身消瘦，步态蹒跚，身高尚正常，对答流畅但发音不清晰。患儿为头胎，足月，剖腹产，出生时体重3 800 g，Apgar评分为10分；出生后不会吸奶，并于1周后开始出现呛奶，喂养困难，继发肺炎，乳牙萌出正常，3岁才开始会扶墙独自行走。经浙江省儿童医院检查：四肢肌力Ⅳ级，肌能力低下，腱反射消失，智力测试（韦氏测试）正常，脑电图及头颅CT检查均未见明显异常，经肌纤维活检后诊断为脊髓性肌萎缩症。患者父母非近亲婚配，否认家族内有此类病史。

患者因自幼进食时易发生呛咳，故长期以半流质或软食喂养，并予以四肢功能锻炼，现患儿生活仍不能自理，但能在无搀扶下走较短的路程。因前牙无法接触影响进食前来要求治疗。口内检查见图2。乳牙均残根或残冠，恒牙发育良好，萌出量与其年龄相符，后牙早接触，前牙段开大于7 mm，唇肌松弛，咬肌力量减退，闭口困难，喝水及漱口时需舌前伸。X线片可见恒牙胚数量正常，下颌升支发育不足，高角、开并伴前牙反（图3）。

针对该患者设计了初步的治疗方案：破除口腔不良习惯，增加咀嚼肌肌力。予其上下颌佩戴加有舌刺的慢扩功能矫治器（图4），并嘱其多咀嚼口香

糖及进行舌功能训练等。

2 讨论

脊髓性肌萎缩症患者表现为进行性、对称性的肌萎缩和肌张力减低，肌电图显示广泛的神经元性损害，肌纤维活检示神经元性损害。临床上通常根据病史、体征等结合肌电图和肌纤维活检等作出综合分析。脊髓性肌萎缩症的致病基因已确定为运动神经元存活基因1（survival motor neuron 1，SMN1），定位于5q11.2-13.3重复倒位区域，利用聚合酶链反应进行DNA基因分析可确诊[2]。根据发病年龄将其分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、少年型和中间型[3]。发病年龄越早症状越严重。脊髓

型肌萎缩症至今尚无确切有效的治疗方法，一般予以营养支持与对症治疗。目前国内外尚未见到脊髓性肌萎缩症引起开的病例报道。本例患者1岁以内发病，属于SMA-Ⅰ型脊髓性肌萎缩症，其面部肌肉萎缩、肌力减退、饮食结构以及不良口腔习惯等均可考虑为引起开的原因，但其系统性疾病增加了开治疗的难度。

[参考文献]

[1] Pearn J. Classification of spinal muscular atrophies[J]. Lancet， 1980，

1（8174）：919-922.

[2] Lefebvre S， Bürglen L， Reboullet S， et al. Identification and cha-

racterization of a spinal muscular atrophy-determining gene[J]. Cell，

1995， 80（1）：155-165.

[3] Rowland LP， McLeod JG. Classification of neuromuscular disorders

[J]. J Neurol Sci， 1994， 124（Suppl）：109-130.

（本文编辑 李彩）