胎儿心脏畸形超声筛查诊断模式现状

胎儿心脏畸形是最常见、最严重的先天畸形，在活产新生儿中发生率可达4‰～13‰[1]。目前，超声是公认的安全无创的胎儿心脏影像学检查技术。王新房等1964年首次应用M型超声检查胎儿心脏并报道了其临床应用价值[2]。1986年，英国提出了胎儿心脏畸形产前超声筛查的概念，推荐将四腔心切面纳入18～22孕周胎儿的常规产前筛查规范[3]。随着超声医学与超声成像技术的不断发展，胎儿心脏畸形超声筛查诊断模式经历了从基础的胎儿心脏畸形筛查到胎儿超声心动图，从二维超声模式到三维及实时三维超声模式等一系列发展变化。本文就胎儿心脏畸形超声筛查诊断模式的现状作一综述。

1 胎儿心脏畸形二维超声筛查诊断模式

二维超声心动图可以较准确地显示心脏解剖细节，是诊断胎儿心脏畸形的“金标准”[4]，且具有快捷、经济、易于普及等优点，因此，在临床实践中应用十分广泛。2006年，国际妇产科超声学会在《胎儿心脏筛查指南》中将超声筛查诊断胎儿先天性心脏病分为基础等级、基础加强等级和胎儿超声心动图3个等级[5]。

1.1 基础等级 四腔心切面（图1A）主要用于对正常或低、无危险因素胎儿的先天性心脏病基础等级的筛查[5-7]。四腔心切面是观察胎儿心脏位置、心轴角度、心/胸面积比值及心内各结构解剖学特征（房室腔、房室瓣、房室间隔、卵圆孔和卵圆瓣）的最佳切面，是其他心脏切面的基础，被称为经典切面。不同胎方位可以显示心尖四腔心切面、横位四腔心切面和心底四腔心切面。心尖四腔心切面是观察二、三尖瓣启闭的最佳切面；横位四腔心切面是观察房室间隔连续性、卵圆孔大小和卵圆孔瓣启闭的理想切面。四腔心切面正常可以排除35%～63%的胎儿心脏畸形[8]，如心脏异位、单心房、单心室、左心室或右心室发育不全、重度房室间隔缺损、二尖瓣或三尖瓣闭锁、三尖瓣下移畸形、房室管畸形等，且四腔心切面成像率高（可达100%），易于操作[9]。但四腔心切面很难发现有关动脉圆锥干和大血管的畸形。

1.2 基础加强等级 多切面联合模式主要用于对正常或低、无危险因素胎儿的先天性心脏病基础加强等级的筛查，即将基础等级筛查的范围从心脏畸形扩大到心脏大血管畸形[5-7]。单一应用四腔心切面会漏诊动脉圆锥干畸形和复杂畸形，在四腔心切面基础上联合多个不同切面形成多切面联合模式，可以提高胎儿心脏畸形的检出率。

1.2.1 三切面法 三切面法指四腔心切面联合左心室流出道切面（图1B）、右心室流出道切面（图1C）。通过左、右心室流出道切面可以观察动脉与心室的连接关系，主、肺动脉之间是否呈正常的十字交叉关系。三切面法可以筛查动脉圆锥干异常、高位室间隔缺损，以及主、肺动脉瓣膜异常等病变。Queenan等[10]指出三切面法对胎儿心脏畸形的检出率较单一四腔心切面高20%～30%。美国产科超声检查执行条例规定，胎儿心脏超声基础筛查切面主要是四腔心切面，并尽可能包括左、右心室流出道切面[7]。

1.2.2 四切面法 四切面法指在四腔心切面基础上，联合左心室流出道切面、右心室流出道切面和三血管气管切面（图1D）进行探查，也称为扩展检查法。四切面法除可以显示三切面法的内容外，还可以显示三血管气管切面中的上纵隔内大血管的情况——即肺动脉、主动脉、上腔静脉的有无、数目、排列走向及内径，从而将胎儿心脏畸形的筛查范围从心脏畸形扩展到心脏大血管畸形。三血管气管切面可以探查出几乎所有危及生命的动脉导管依赖性心脏畸形[11]，如Ebstein畸形伴肺动脉狭窄、右心发育不良伴明显肺动脉狭窄或闭锁、主动脉严重狭窄、主动脉弓离断等，是筛查动脉圆锥干畸形的重要基本切面。四切面法是一种较全面的胎儿心脏畸形筛查方法，可以筛查出90%以上的主要胎儿心脏畸形[12]。

1.2.3 心脏五横切面法 Yagel等[13]提出了心脏五横切面法，它包括上腹部横切面（图1E）、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面和三血管气管切面，其中的上腹部横切面可以显示腹主动脉与下腔静脉、肝脏与胃泡的位置关系，从而确定胎儿内脏的位置。上腹部横切面和四腔心切面为胎儿内脏与心房的位置相互佐证，同时应用可以判断胎儿内脏心房位置关系的类型，对于产前筛查心房异构综合征和内脏反位具有重要价值。心脏五横切面检查法是一种系统评价胎儿心脏的模式[14]，更有利于复杂性胎儿心脏畸形的产前检出，其筛查敏感度可达90.8%[15]。

图1 正常胎儿二维超声筛查诊断模式。A.心尖四腔心切面；B.左心室流出道切面；C.右心室流出道切面；D.三血管气管切面；E.上腹部横切面。LV：左心室；RV：右心室；LA：左心房；RA：右心房；DAO：降主动脉；AAO：升主动脉；ARCH：主动脉弓；RVOT：右心室流出道；MPA：主肺动脉；RPA：右肺动脉；AO：主动脉；DA：动脉导管：SVC：上腔静脉；T：气管；UV：脐静脉；IVC：下腔静脉；ST：胃泡；SP：脊柱；R：右侧；L：左侧

上述多切面联合模式对胎儿心脏畸形筛查的敏感度明显较单一四腔心切面高，但它们均不包括胎儿心脏长轴切面，可能会遗漏心脏大动脉、腔静脉等重要信息。

1.3 胎儿超声心动图 胎儿超声心动图主要用于诊断异常或高危险因素胎儿的先天性心脏病[5,14]，即对上述胎儿心脏畸形筛查诊断模式无法明确的先天性心脏病进行诊断，它将一系列的胎儿心脏短、长轴二维超声切面联合起来，并结合M型超声、频谱多普勒（脉冲和连续）、彩色多普勒血流显像等技术对胎儿心脏进行全面、系统地检查。有学者提出基本的胎儿超声心动图检查应包括：上腹部横切面、静脉-心房切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管气管切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面8个切面[16,17]。对胎儿心血管结构的正确判断是诊断心血管畸形的关键，节段分析法是各种影像学技术诊断先天性心脏病的基础方法[18]，胎儿超声心动图则是依据节段分析法将数个胎儿心脏切面有序地联合起来，系统地观察胎儿的胸腹腔器官位置、心脏位置、心房位置、心室袢类型、房室序列、心室-大动脉连接、动脉圆锥解剖、半月瓣位置关系等正常或异常情况。Gottliebson等[17]采用节段分析法回顾了1998～2003年915例胎儿的超声心动图，其中100例发现心脏畸形，并与产后的超声心动图对比，发现胎儿超声心动图在描述心脏结构方面具有较高的准确性，对所有心脏节段的特异度和阴性预测值均较高（82%～100%），绝大多数心脏节段的灵敏度和阳性预测值也较高（83%～100%），而体静脉、肺静脉连接和主动脉弓部分则为50%～88%。胎儿超声心动图中彩色多普勒血流显像技术可以显示胎儿心脏中正常或异常的血流，对异常血流如瓣膜的反流血流束和瓣膜狭窄的高速血流束的探查敏感度较高[1]。而多普勒技术可以记录二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣和肺动脉瓣、大动脉的血流频谱或异常湍流频谱。M型超声主要测量心腔、大血管的内径、室壁、室间隔厚度，并检测胎儿的心律失常、测量心功能。胎儿超声心动图是筛选妊娠中、晚期胎儿心脏病的首选技术[19]。

2 胎儿心脏畸形三维、实时三维超声诊断模式

三维超声的出现为胎儿心脏畸形产前诊断开辟了一个新时代。时间-空间相关成像技术（spatio-temporal image correlation, STIC）是近几年发展起来的胎儿超声心动图检查技术，它将三维数据的采集与时相信息的获取结合起来，直接进行胎儿心脏三维超声成像，弥补了二维超声技术无法同时多角度、多平面显示胎儿心脏解剖和病理信息等不足，是目前在胎儿心脏研究领域中应用较深入、技术较成熟的一种实时三维超声成像技术。

胎儿心脏畸形三维及实时三维超声诊断模式基本程序如下：首先在二维超声模式下清晰显示常用标准切面，如四腔心切面或主动脉弓长轴切面等，然后进入三维、实时三维模式启动STIC功能，根据不同的胎儿心脏畸形选择性结合正交平面模式、表面成像、反转成像、透明成像、实时灰阶二维血流显像（B-f l ow）、超声断层显像（TUI）等成像模式，获得胎儿心脏各个结构的空间形态、方位及毗邻关系等诊断信息。

2.1 STIC结合正交平面模式 正交平面模式是从三个相互垂直的X、Y、Z二维切面显示所观察部位的形态结构，分别称为A、B、C平面。以正交切面的交汇点（正交点）作为导航，不仅可以获得传统的二维超声标准切面，而且可以显示二维超声难以显示的新切面，如房室瓣和大血管正切面，可以直观地显示大血管之间的排列关系（肺动脉位于左前方，主动脉位于右后方）（图2）。Shih等[20]证实房室瓣和大血管正切面在大动脉转位的胎儿中示主肺动脉与主动脉呈平行排列（即大眼蛙征，图3），与之相比，正常胎儿的心脏无此超声影像特征，即大眼蛙征有助于产前诊断胎儿心脏大动脉转位。

图2 正常胎儿正交平面模式。A.四腔心切面；B.左心室流出道切面；C.房室瓣-大血管正切面。LV：左心室；RV：右心室；DAO：降主动脉；AO：主动脉；PA：肺动脉；TV：三尖瓣；MV：二尖瓣

2.2 STIC结合表面成像模式 表面成像模式主要用于观察有液体环绕的表面结构，如心脏的房、室间隔、卵圆孔瓣、房室瓣等。表面成像模式可以从心腔内观察到胎儿心脏瓣膜、房室间隔，以及卵圆孔瓣等精细结构，其所呈现的视野被称为外科视野（图4A）。Chaoui 等[21]分析外科视野对房室瓣和大血管异常如瓣膜发育不良、房室间隔缺损、大动脉转位等的诊断价值时，认为外科视野诊断心脏房室瓣和大血管排列异常具有重要意义。

图3 完全性大动脉转位胎儿正交平面模式。A.四腔心切面；B.左心室流出道切面；C.房室瓣-大血管正切面，示主肺动脉与主动脉平行排列，呈大眼蛙征。RV：右心室；LV：左心室；AO：主动脉；PA：肺动脉；TV：三尖瓣；MV：二尖瓣

2.3 STIC结合反转成像模式 反转成像模式主要用于对含液脏器的三维立体成像，无回声结构经反转成像为实性结构回声，而实性结构回声则为无回声，其成像的结构仅为心腔或大血管内腔，极像心血管腔内灌注硅胶所得的铸型标本，又称心腔铸型（图4B）。Hata等[22]应用反转成像模式对胎儿左、右心室流出道及大动脉位置的关系进行研究，结果发现该模式能够清晰地显示完整的胎儿心脏血液循环，对于系统评价大血管和左、右心室的空间位置关系具有重要价值。

2.4 STIC结合透明成像模式 三维超声成像系统通过调节图像灰阶、彩阶的阈值和透明度，使血流表面的灰阶半透明化，并同时显示其内部的血流，这一图像处理方法称为透明成像模式。这种血流三维成像能够直观地显示心脏的立体空间结构和血流的空间分布，准确地检测出异常血流（图4C）。Gindes等[23]研究发现，在左心室流出道、右心室流出道切面应用透明成像技术，可以提高胎儿心脏流出道畸形的检出率。

图4 A.正常胎儿心脏表面成像模式（外科视野）；B.正常胎儿心脏反转模式；C.正常胎儿心脏透明成像模式，示两条大动脉起始部呈十字交叉关系。TV：三尖瓣；MV：二尖瓣；AO：主动脉；PA：肺动脉；LV：左心室；RV：右心室；LAA：左心耳；RA：右心房；INA：无名动脉；LCA：左颈总动脉；LSA：左锁骨下动脉；DAO：降主动脉；SVC：上腔静脉；IVC：下腔静脉

2.5 STIC结合B-f l ow模式（BF-STIC） B-f l ow是根据数字编码对血流回声进行观察的一种检测技术，B-f l ow与STIC相结合可以显示胎儿心脏大血管及流出道的位置、大小和走行，并进行实时三维重建成像，达到硅胶灌注的效果。Volpe等[24]对15例主动脉弓离断病例进行研究，3例A型和7例B型均应用了BF-STIC模式，研究结果表明BF-STIC模式对胎儿的分型明确，7例B型主动脉弓离断均能清晰地显示右锁骨下动脉的异常起源，与之相比二维超声则有2例不能明确分型。

2.6 TUI TUI是一种新的显示模式，以九宫格的形式将胎儿心脏的1个矢状面和8个相互平行的横断面同时显示在屏幕上（图5）。TUI与STIC相结合更易获取标准的胎儿超声心动图切面，直接观察从四腔心切面至三血管气管切面的连续变化。Peng等[25]应用TUI-STIC模式对10例肺静脉异位引流病例（包括完全性肺静脉异位引流、部分性肺静脉异位引流病例）进行研究，正确诊断9例，部分诊断1例，而二维超声正确诊断2例，部分诊断4例，无法诊断4例。

胎儿心脏畸形二维超声筛查诊断模式是基础，三维、实时三维超声诊断模式是发展和创新，后者可以发现大量应用二维超声筛查诊断模式所不能获得的胎儿心脏解剖和病理特点等信息，为诊断复杂型先天性心脏病提供了更准确的方法和空间解剖信息（图6），已成为胎儿心脏畸形二维超声筛查诊断模式非常有力的补充。

图5 TUI可以在同一屏上获得上腹横部切面、四腔心切面、左心室流出道切面等一系列切面

图6 永存动脉干II型胎儿能量多普勒血流显像与STIC结合显像图，示左、右肺动脉直接从共同动脉干上发出。LV：左心室；RV：右心室；Tr：共同动脉；RPA：右肺动脉；LPA：左肺动脉；DAO：降主动脉；HV：肝静脉

3 展望

胎儿心脏畸形二维超声筛查诊断模式与三维、实时三维超声诊断模式间具有不可替代的作用。由于三维超声成像在仪器配置和应用技术上要求较高，其重建的图像质量主要取决于二维图像及胎位，故三维、实时三维超声诊断模式目前在临床上还未得到普及。随着超声医学和超声新技术的迅速发展，胎儿心脏畸形筛查诊断模式朝着临床应用更普及、操作更简捷、诊断更准确的方向发展。

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