超声诊断双孔二尖瓣畸形合并房室间隔缺损及动脉导管未闭1例

陈 丽 章春泉 刘燕娜 宋 焱 程应樟

1 病例简介

患儿男，3岁，自幼发现心脏杂音，以心悸、胸闷就诊。超声示各房室腔大小基本正常，二尖瓣水平左室短轴观显示二尖瓣口为2个分离的圆形瓣口，呈双瓣口征（图1A），心尖四腔观显示左心房与左心室间为两组二尖瓣环、瓣膜、腱索及乳头肌，二尖瓣开放及关闭正常（图1B、C）；剑下探查示房间隔连续性中断，大小约5 mm；多断面探查示室间隔肌部连续性呈斜形中断，中断口分别约4 mm和2 mm；大动脉短轴观示降主动脉与左肺动脉起始处一长约5 mm、宽约2 mm的管道相通。彩色及频谱多普勒显示：心房水平左向右分流（图1D），分流速度约140 cm/s，心室水平左向右分流（图1E），最大流速约450 cm/s，导管处降主动脉流向肺动脉为连续性频谱，峰值流速约270 cm/s（图1F）。超声提示：双孔二尖瓣畸形；房间隔缺损；室间隔缺损（肌部，2处）；动脉导管未闭。

图1 A.左室短轴观二尖瓣水平显示二尖瓣呈双瓣口，左右排列；B.心尖四腔观显示左心房与左心室间为两组瓣膜；C.心尖四腔观舒张期可见两束血流通过两组二尖瓣口流向左心室，测得左心室舒张早期快速充盈的充盈峰（E峰）为161 cm/s；D.剑下探查房间隔中部可见一过隔血流；E.非标准断面室间隔肌部探及一左向右分流的过隔血流；F.动脉短轴观降主动脉与左肺动脉间探及一连续性频谱

2 讨论

先天性双孔二尖瓣畸形（DOMV）是一种极罕见的二尖瓣畸形。Greenf i eld于1876年报道首例DOMV。DOMV是由于胚胎发育期二尖瓣多余组织吸收不良残留所致。本病若无合并其他心脏畸形，双孔二尖瓣畸形瓣口的总面积一般在正常范围，不引起血流动力学异常，其临床症状及体征亦无特殊表现，只是偶然在手术或尸检中发现。约60%的患者可合并其他心脏畸形[1]，如合并心内膜垫缺损、主动脉二叶瓣及左上腔静脉永存等畸形，少数病例可引起二尖瓣狭窄或关闭不全[2-4]。本例DOMV同时合并房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭，实属罕见。双孔二尖瓣畸形在二维超声心动图上具有特征性，胸骨旁、剑下短轴和心尖四腔观切面可充分观察病变的特点和分型，是最佳的观察切面，而胸骨旁左心室长轴往往无异常表现，易造成漏诊。彩色多普勒超声

心动图不但能给临床提供直接的形态学证据，而且可以显示血流动力学变化，因此超声是确诊DOMV的可靠方法。

[1] 房芳, 李治安, 杨娅, 等. 先天性双孔二尖瓣的超声心动图诊断.中华超声影像学杂志, 2006, 15(10): 793-794.

[2] Tanaka K, Fukushima K , Maruyama H, et al. A case report of double orifice mitral valve(DOMV) associated with incomplete endocardial cushion defect(ECD). Nippon Kyobu Ceka Cakkai Zasshi, 1989, 37: 1251-1256.

[3] 史鉴运. 部分房室通道合并双孔二尖瓣4例. 解放军医学杂志,1995, 20(4): 265-266.

[4] 韩竟, 黎春雷. 超声诊断双孔二尖瓣合并二叶瓣主动脉瓣1例.中国医学影像技术, 2011, 27 (5): 957.