产前超声筛查在诊断胎儿外耳异常中的应用研究

唐 静，沈 洁，冉素真

（重庆市妇幼保健院超声科 400013）

超声作为产前诊断胎儿畸形的主要手段，在诊断技术不断发展的今天，孕妇及产科医生对产前超声诊断胎儿畸形的要求越来越高，越来越多的超声医生对微小结构畸形的诊断引起重视。即便如此，胎儿外耳的畸形仍然不是产前诊断的检查项目，即使是中孕期系统超声检查也并未对胎儿外耳检查进行要求［1］，产前超声观察胎儿外耳的文献报道甚少。本文通过回顾性分析来本院行产前检查的孕妇，共42 118人次，均对胎儿双耳进行检查，从而探讨检查胎儿外耳异常的检查时机与切面及胎儿双耳检查在常规产科超声筛查中的可行性。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2010年7月至2011年8月来本院行产前常规胎儿检查的单胎孕妇，共42 118人次。年龄18～45岁，平均31.3岁。胎儿胎龄16～40周，包括常规产科彩超检查及中孕期系统筛查有胎儿其他部位发育异常，及羊水、胎盘异常者。

1.2 方法

1.2.1 仪器 采用GE Volusom 730、GE Volusom 730Expert（GE，Kretztechnik）及 Phillips HD11XE（Philips，Germany）彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0MHz，功率小于100 mW／cm2。

1.2.2 胎儿常规彩超检查或中孕期系统筛查 常规彩超检查主要针对中、晚期妊娠，对胎儿进行生物学测量及基本形态学检查，重点观察胎儿重要器官的形态结构，筛查胎儿致死性或严重致残性畸形。中孕期系统筛查根据英国胎儿基金会保留21标准切面，主要针对中期妊娠，对高危孕妇或Ⅰ、Ⅱ级产前超声检查发现的问题进一步检查和分析，对胎儿是否存在严重发育缺陷做出最终结论或合理解释。在此两项检查的基础上再进行胎儿的外耳检查。

1.2.3 胎儿外耳扫查 对胎儿外耳进行不同切面扫查，力求能观察到胎儿双侧外耳郭及外耳道，其中包括：颈后横斜切面、下颌横斜切面、外耳旁矢状切面及外耳冠状切面［2］。中孕期系统筛查要求必须检查出胎儿双耳的外耳郭及外耳道，并将所有胎儿外耳观察切面存入硬盘，以便进行统计分析。常规彩超检查不要求一次性必须检查出胎儿双耳的外耳郭及外耳道，仅要求尽量在检查过程中观察到胎儿双耳，在当次检查中可以不显示或仅显示一侧外耳郭及外耳道，而结果则记录于该次超声报告中，对于从16周至产前一直在本院行产前检查的未作中孕期系统筛查的胎儿，每次检查都应回顾上一次的超声检查报告，力求在产前能够完成对该胎儿双侧外耳郭及外耳道的检查。

1.3 统计学处理 采用SPSS13.0软件进行统计学处理，计数资料以率表示，将胎儿外耳显示情况与孕周采用配对资料的相关性分析，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 正常胎儿耳郭显示情况 本研究对42 118人次胎龄16～40周的胎儿外耳进行多切面的超声观察，结果表明，正常胎儿耳郭二维超声图像显示正常胎儿耳郭形态呈清晰明亮的“C”型或“S”型强回声界限，左右两侧对称，大小基本相等。外耳旁矢状切面及外耳冠状切面胎儿外耳显示率最高，可以观察外耳郭的形状有无异常、有无外耳道、具体测量外耳郭的大小，并进行双侧对比，可作为超声观察胎儿外耳的常规切面。而颈后横斜切面、下颌横斜切面可以大致判断耳位有无明显高低差异，但对胎儿体位要求高，亦经常受胎盘、羊水等其他因素影响，外耳显示率明显下降，可以作为前两个切面的补充。

2.2 不同胎龄胎儿耳郭显示情况 42 118人次中孕期系统筛查4 955例，双耳显示率100%。于从16周至产前一直在本院行常规产科彩超检查未作中孕期系统筛查的胎儿共5 843胎，至产前双耳均显示为5 797胎，显示率为99.21%，无双侧均未显示者。常规产科彩超37 163人次，双耳显示率随胎龄增加而减少（r＝－0.911，P＜0.01）。其中20～24周外耳显示率最高，见表1。

表1 不同胎龄胎儿常规产科彩超外耳显示率比较

图1 病例1双侧小耳经外耳旁矢状切面显示

图2 病例1经颈后横斜切面显示

2.3 筛查异常病例情况 在检查中筛查出5例胎儿外耳异常，均未伴发其他部位异常，其中1例（病例1）为双侧外耳郭小、外耳道显示欠清（图1、2），1例为一侧外耳外形异常，其余3例均为一侧小耳畸形，典型病例见图3、4。

图3 病例2一侧小耳经外耳旁矢状切面显示

图4 一侧小耳三维成像

3 讨 论

耳郭发育开始于胚胎第5周，大约在胚胎18周时定形。胚胎发育过程中，在耳郭的大小、形态和位置等方面可发生变异以致出现畸形［3－4］。

近期国内文献报道，外耳畸形在新生儿出生缺陷中，占据前几位，发病率亦呈上升趋势［5－6］。本研究结果表明，外耳旁矢状切面、外耳冠状切面、颈后横斜切面及下颌横斜切面等4个切面可以对胎儿外耳郭的大小、形状及外耳道进行观察及双侧比较，但对于耳位有无前后位移差异无法确诊，且目前尚无明确个案报道有此类畸形。产前超声筛查胎儿畸形的最佳时期为中孕期这是国内外公认的［1，7］。本研究对胎儿外耳显示率与孕周进行相关性分析，结果表明，胎儿外耳显示率随胎龄增加而减少。其中20～24周外耳显示率最高，故为胎儿观察外耳的最佳时期。本院筛查出的外耳异常均为此时期获得，继续妊娠者在妊娠晚期虽有以前超声报告提示，但均未能满意获得双侧外耳影像。在行胎儿系统超声检查时，虽然外耳的显示率受胎盘、羊水影响，但最重要的影响外耳显示率的因素还是胎儿体位，在中孕期，胎儿活动度较大，胎位相对不固定，若一次无法显示双侧外耳，可嘱孕妇散步、吸氧等活动帮助胎儿活动，反复多次观察，均能获得双侧外耳图像，常规产科彩超检查时，双侧或单侧外耳显示率也是中孕期最高。一直于本院行产前超声检查至出生者，胎儿双侧外耳经多次检查，约99.21%均能显示，故在常规产科彩超检查时，胎儿双侧外耳绝大部分是可以观察到的，可以作为普通检查项目在产前超声诊断中试行。对于不同年资检查者对外耳显示率的影响，研究表明，由于中孕期系统彩超要求必须显示双侧外耳，故不同年资检查者对外耳显示率无明显影响，而常规产科彩超检查医师虽然年资较低，但孕妇如一直行规范的例行彩超检查，经过多人连续多次反复检查，低年资检查者对外耳显示率亦无明显影响。

虽然胎儿外耳畸形属于微小畸形，但国内外相关研究表明［8－14］，一些遗传性疾病如21－三体综合征、18－三体综合征等多可伴耳发育异常，故超声观察外耳也可以作为诊断染色体异常的软指标，指导临床进一步检查，降低出生缺陷。

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