浅谈信息化技术在亲权鉴定中的应用Δ

施识帆 潘 猛 冷 锴 刘 云*

随着科学技术的发展，利用基因技术进行亲权鉴定的成本已逐渐降低到普通民众也可以接受的程度，近年来要求进行鉴定的人数与日俱增，鉴定人员的工作负荷也在逐年加大，他们对亲权鉴定信息化的需求也日趋迫切。为此，江苏省人民医院信息处携手司法鉴定所物证组，开发了一套适合实验室现阶段使用的亲权鉴定信息系统。

亲权鉴定的流程主要包括:委托人身份信息采集、样品检测并获取数据、根据数据计算亲权指数、根据结果出具鉴定报告书。在上述4个步骤中，除了样品检测以外其余3个步骤均可以利用信息系统来辅助完成。通过近1年对亲权鉴定信息系统的研发和应用，笔者现在总结如下。

1 亲权鉴定的理论及算法研究

根据孟德尔遗传定律，染色体上的等位基因在亲代和子代之间传递的规律是:子女的一对等位基因中的一个来自于父亲，另一个来自母亲，除非发生突变，否则子女不可能带有双亲均没有的等位基因。

在亲权鉴定中，被检方为父子或母子时，称为二联体;被检方为母、子、父时，称为三联体［1］。在本系统中，在事先无法确认“母亲”是否为生母的前提下，三联体计算被视为两个二联体来进行单独计算，分别得到母子、父子的亲权指数。

STR(短串联重复序列)是人类的一类重要遗传标记，在亲权鉴定实践中具有重要作用。因为其多态性程度高，所以个体识别能力较强，但是相应的突变率也较高。目前，国内外的亲权鉴定案例中多采用STR基因座分型方法［2－4］。实验人员在计算二联体的亲权指数时，首先获得母子或父子某个STR基因座上的相同基因型P(和Q，如果Q存在)，再通过查表获得该基因座上基因型P和Q在人群中的分布概率，然后根据PI值的计算公式，获得该基因座的PI值，最后将所有基因座的PI值连乘，得到亲权指数。在本系统中，使用的20个STR基因座分别是 D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、AMEL、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338和FGA，这与检测设备所使用的试剂相关。

假设在某个基因座上母亲的基因型为A1、A2，子女的基因型为B1、B2，在C#中，获得P值可以用A1==B1?A1:(A1==B2?A1:(A2==B1?A2:(A2==B2?A2:"")))来得到，而Q值可以使用A1==B1＆＆A2==B2＆＆A1==A2?"":(A1==B1＆＆A2==B2?A2:"")来得到，然后根据查找表(格 式 为 Site，Value，Freq，D8S1179，8，0．0016，D8S1179，9，0．0011，D8S1179，10，0．1054)即可获得 P和Q的概率［5］。PI计算公式基本上和P、Q的概率的倒数正相关，也就是说，如果母子在某个基因座上的基因型一致且该基因型在人群中出现的概率越低，则该基因座在计算亲权指数时所做的贡献就越大。

2 亲权鉴定的流程及系统设计

该系统在设计时考虑了两点内容:一个是工作的流程，即从委托方提起申请开始，直到最终报告归档;另一个是角色的分配，即不同的角色分管工作流程的不同阶段，每个角色只对其录入信息的完整性和准确性负责，而没有权限修改甚至查看其他角色录入的信息。

角色包括管理员、登记员、实验员和审批员等。

管理员主要工作是维护使用该系统的人员的基本信息、角色分配和登录密码重置，该角色游离于工作流程之外。

登记员负责接待委托人员，在系统中录入委托类型和委托方的相关信息，为每一个案例建立单独的档案并由系统自动分配档案号，这是每一个工作流程的开端。档案建立后，可以在该档案中建立每一个被鉴定人的信息，包括姓名、性别、称谓、证件号等;接着录入委托人所提交的待鉴定样品信息，并将每个样品与其所属的被鉴定人相关联;最后将相关人员的电子照片上传至系统，与该档案绑定。至此，登记员的录入工作就完成了，只需系统将所有登记表打印出来给委托人签字和按指纹即可。

实验员将获得的样品进行检测，并将检测结果的CSV文件直接上传至本系统，系统将根据档案号自动从文件中获得所需的数据，并进行计算，产生亲权指数，然后根据事先设定的亲权指数阈值(本系统使用10000［6］)，给出不同委托类型的或肯定或否定的报告书，以及包含PQ值、PQ概率、计算公式、PI值的数据表。实验员只需要根据该案例的某些特殊性，在报告书的相关措辞上做一定修饰即可。最后，实验员需要将完成的档案提交给审批员审核。

审批员的职责更多是起到一个质量把关的作用，有权将不合格或者有疑义档案退回重做。如果审核通过，档案将在设定的期限后自动归档，归档的档案将不可修改，而且在一般界面中不可见。

3 亲权鉴定系统的优劣及未来展望

同现有的类似系统相比较［7］，本系统的优点主要体现在自动化程度更高，涵盖的亲权鉴定工作范围更广，能够自动完成实验结果计算、报告书生成，极大地减轻实验人员的文档制作负担，减少人为错误的发生，避免产生不必要的经济和法律纠纷。另外，本系统实现了档案信息、实验数据和修改痕迹的永久储存，为将来专业人员分析统计和深度挖掘数据提供了有力支撑。另外，本系统的缺点同样不容忽视。首先，对检测设备所使用的试剂支持有限，目前只能针对一种品牌的检测试剂盒，如果试剂种类不在系统支持的范围之内，则无法计算PI值，也无法自动生成报告;其次，受到算法限制，不适用于所有的亲权鉴定案例，比如同胞鉴定、隔代祖孙鉴定等;另外，也无法针对基因突变进行亲权指数计算。

在并不遥远的未来，笔者希望能对系统做两点改进，一个是提高系统的扩展性并完善相关算法，使其适用范围更加广阔，彻底解决上述的三个缺点;另一个是增加数据漂白的功能，即隐藏系统中相关数据的隐私信息，保留其有研究统计价值的信息，这样就可以将样本数据拿出来与全国甚至全世界的研究人员共享。如果有关的政府部门或学会组织能牵头制定相关数据的标准格式，通过信息平台的建设，可将各地亲权鉴定的数据汇集，形成巨大的样本数据库，基于这些数据分析甚至能进一步促进亲权指数算法的修订，使得鉴定结果更加科学准确，对于推进我国亲权鉴定的研究工作也将具有重要的意义。

1 张文红，黎青，李少英，等．STR基因座在二联体亲子鉴定中的应用分析［J］．法医学杂志，2008，24(6):446 －447．

2 张丹妍，李练兵，吕静，等．亲子鉴定中短串联重复序列基因座两步突变分析［J］．中华医学遗传学杂志，2010，27(3):346 －347．

3 周惠英，丁小健．短串联重复序列检测法在江苏地区亲子鉴定的应用［J］．南京医科大学学报(自然科学版)，2007，27(1):84 －86．

4 李茜，程良红，魏天莉，等．亲子鉴定中STR基因座的基因突变分析［J］．中国法医学杂志，2008，23(6):394 －396．

5 吕德坚，陆惠玲．亲权指数计算的新方法［J］．法医学杂志，2009，25(4):271－273．

6 阙庭志，张素华，赵书民．三联体亲权指数的统一算法及其扩展应用［J］．法医学杂志，2011，27(5):334 －336．

7 巫家盛，张何，孙宏钰，等．DNA亲缘关系数据分析管理系统的开发与应用［J］．政法学刊，2010，27(2):102 －104．