骨髓增生异常综合征（MDS）并发癫痫1例

吕 洋，吕晓民，吕晓萍，童 岚

（1．吉林大学白求恩第一医院，吉林 长春130021；2．吉林大学中日联谊医院）

骨髓增生异常综合征（MDS）为造血系统常见病，但并发癫痫发作少见，现报告1例。

1 临床资料

患者，女，26岁，因乏力5月余，腹胀1周于2012年5月20日入院。患者5月前出现乏力，休息后可缓解，血常规提示贫血、血小板减少。3个月前行骨穿示难治性贫血伴原始细胞增多（MDSRAEB），在当地服中药治疗，20天前，患者出现视物模糊，诊断为“眼底出血，右侧”，行激光治疗，视力恢复正常。1周前出现腹胀。病程中，患者偶而发热，最高38．5℃，给予退热药后好转。查体：体温37．5℃，重度贫血貌，皮肤巩膜黄染，腹部略膨隆，触诊软，上腹部压痛，无反跳痛、肌紧张，肝肋下未触及，脾脏肋下5cm质稍硬。辅助检查：血常规：WBC15．28×109／L，RBC 2．05×1012／L，Hb 39g／L，PLT 5×109／L，可见幼稚细胞。骨髓象：骨髓有核细胞增生活跃，粒细胞系占68%，原始细胞8．5%，中幼粒细胞比例增多，部分粒系细胞颗粒增多，部分颗粒减少，淋巴细胞比例、形态正常。红细胞系增生活跃，占20．5%，以中晚红为主，形态：偶见双核、子母核幼红细胞，成熟红细胞大小不等。可见巨大红细胞。全片找到巨核细胞44个，幼稚巨核细胞3个，颗粒巨核细胞39个．产板巨核细胞2个，血小板散在、成簇可见。POX染色：阳性12%，弱阳性2%，阴性86%。骨髓活检：增生性贫血骨髓象，检验诊断：MDS－RAEB骨髓象，染色体分析：44，XX，－5，－7，＋add（12p），－17，－18，＋mar［5］．血生化检查基本正常。凝血酶原时间（PT）21．1s，国际标准化比值（INR）1．61，凝血酶原活动度（PTA）41%。大致正常心电图。胸正侧位片：未见活动性病变。入院后3周患者突然出现头晕，抽搐发作2次，由病床跌落，呼之不应，双眼球向上方向，牙关紧闭，四肢强直，意识丧失，口吐白沫，轻微咬舌及尿失禁，查看双眼瞳孔等大等圆，对光反射存在。抽搐持续2分钟后患者意识恢复，头部CT提示右侧颞叶钙化灶，脑电图全导反复频繁爆发极高波幅棘慢波、尖慢波，额部、中央部、颞部导联示，右侧明显。临床诊断：骨髓增生异常综合征并发癫痫（部分发作泛化），经去甲基化治疗、保肝、降黄、对症支持、抗癫痫，患者病情好转出院。

2 讨论

MDS类似于急性白血病在多能干细胞水平细胞发生肿瘤性转化而发病［1］，是一组造血干细胞的克隆性疾病。发病机制涉及造血细胞的基因表达异常及高度甲基化、细胞分化和凋亡异常、骨髓微环境异常、造血调控因子异常和细胞免疫功能异常等，具体发病机制尚不清楚。患者临床表现有很强的异质性，随疾病进展易转化，大部分患者起病比较隐匿，病程较长，以贫血为首发症状，表现面色苍白、头晕、乏力、发热、感染，以难治性血细胞减少，表现皮肤黏膜出血、骨痛、肝脾淋巴结肿大等。本例患者头晕、乏力、腹胀、贫血、血小板减少及抽搐等，根据骨髓象、细胞遗传学异常等，诊断MDS成立。但MDS并发癫痫甚为少见，目前尚未有文献报道。癫痫是一种脑部疾患，特点是持续存在能产生癫痫发作的易感性，并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会等方面的后果。本例癫痫发作可能与血细胞及血小板数量、质量变化有关。本例患者提示，MDS可并发癫痫，临床出现全身抽搐、双眼凝视，眼皮上翻，牙关紧咬，双上肢强直阵挛，双手拳头紧握，头向后仰，双下肢伸直等强直姿势，发作过程中意识丧失，口吐白沫，轻微咬舌及尿失禁的患者，应及早进行全身检查，尤其是血液学及视频脑电图检查，可帮助诊断以便及时治疗。

［1］王鸿利，主编．血液学和血液学检验［M］．北京：人民卫生出版社，1999：194－197．