中西医结合治疗猫叫综合征1例

董庆

浙江大学医学院附属儿童医院 杭州 310004

中西医结合治疗猫叫综合征1例

董庆

浙江大学医学院附属儿童医院 杭州 310004

猫叫综合征 染色体 中西医结合疗法康复训练

猫叫综合征（cat cry syndrome）是第5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病，属于染色体结构异常综合征。因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名，国内外均较为少见，该病须经染色体检查才能确诊。现就1例猫叫综合征临床表现、检验、治疗结果回顾分析如下。

1 临床资料

患儿，男，6个月，足月顺产，第一胎。出生体质量3.25kg。因发育迟缓及肌张力异常就诊。查体：竖头不稳，抬头欠佳，不会翻身，扶站双下肢负重能力差，不会吃手、玩手，主动抓物少，追听追视欠佳，哭声尖细如猫叫。特殊面容：小头，尖下颌，眼距宽，鼻梁低平，耳位低，口较小，目光呆滞。神清，反应不灵活，四肢肌张力偏高，Moro反射（-），手握持反射（-），侧弯反射（+），ATNR(+)，TLR（+），降落伞反应（-），坐位保护反应（-），两肺呼吸音清，心音有力，节律齐，未闻及杂音，肝脾无肿大。实验室检查：血常规，肝功能未见异常。脑电图：未见异常。髋关节B超：未见异常。头颅磁共振：双侧侧脑室扩大。染色体核型分析报告示：核型：46，XY,5p-；核型描述：该核型表示其中一条5号染色体部分短臂缺失，余染色体未见异常。

患儿父母智力正常，健康状况良好。生育该胎时父亲24周岁，母亲23周岁。非近亲结婚，否认家族遗传性疾病史，孕期均无患病用药史，无长期有毒有害物质接触史。

2 治疗方法

2.1 推拿按摩 手法采用推、按、摩、理、捏、摇、抖、矫形等法，做到均匀、柔和、持久有力、深透、轻而不浮，重而不滞，刚中有柔，柔中有刚，刚柔相兼。（1）上肢：①一指禅推：沿手阳明大肠经、手少阳三焦经、手太阳小肠经由上往下；手太阴肺经、手厥阴心包经、手少阴心经由下往上推。阳经手法较重，阴经手法偏轻，增强手臂肌力，降低屈肌张力。②重点按揉肩髃、肩髎、臂臑、曲池、手三里、外关、合谷、劳宫、神门、灵道、内关、尺泽、曲泽、少海。（2）下肢：①一指禅推：沿足阳明胃经、足少阳胆经、足太阳膀胱经由上往下；足太阴脾经、足厥阴肝经、足少阴肾经由下往上推。阳经手法较重，阴经手法偏轻，增强下肢肌力，降低屈肌张力。因下肢肌肉厚实，亦可用掌揉、掌滚法。②重点按揉：前侧、内侧：髀关、伏兔、梁丘、血海、犊鼻、膝阳关、阳陵泉、阴陵泉、足三里、悬钟、三阴交、太溪、解溪、照海、商丘；后侧、外侧：秩边、环跳、承扶、殷门、风市、委中、承山、昆仑、申脈、丘墟、足临泣。（3）背腰部：①按揉督脉经、足太阳膀胱经，重点是：身柱、神道、至阳、筋缩、中枢、命门、腰阳关、肾俞、秩边、关元俞。②掌滚华佗夹脊穴及整个背腰臀部。③捏脊法：孩子俯卧，背脊放平，治疗师双手拇指桡侧缘顶住骶部正中皮肤，食、中两指前按，三指同时用力提拿皮肤，由下而上双手交替捻动向前；或食指屈曲，用食指中节桡侧顶住骶部正中皮肤，拇指前按，两指同时用力提拿皮肤，由下而上双手交替捻动向前。以督脉经为中心，自长强穴至大椎穴，旁及夹脊及膀胱经，循环操作3～5遍。④点叩、拍打督脉、夹脊、膀胱经。（4）头颈部：①一指禅推大椎至神庭，反复2～3遍。②按揉大椎、哑门、风池、百会、神庭。③叩打头针治疗线、区。推拿治疗每次30min，每周3次。

2.2 耳 针 ①取穴：主穴：心、脑、肾、神门、缘中；配穴：指腕肘肩、趾跟踝膝髋、腰骶胸颈椎。②操作：左手固定耳廓，右手用镊子夹取固定在胶布上的王不留行籽贴压在穴位上，用手轻轻按压数秒钟。耳穴贴压处应每天按压3～5次，每次1～2min，手法宜稍重。

2.3 运动训练 参照Bobath理论，根据儿童神经发育规律，采用抑制异常姿势运动手法来抑制患儿异常姿势反射及异常运动模式。促通患儿的立直反射及平衡反射，促进其翻身、坐、爬、站、行粗大运动的发育。每周3次。

2.4 药物治疗 注射用鼠神经因子（批号20121261139）20μg，肌肉注射，每周2次。

3 治疗结果

经上述方法综合治疗3个月，患儿临床症状改善,竖头稳，辅助下翻身，独坐片刻，双下肢负重能力改善，主动抓物较之前多。语音、语调丰富,哭声变强，能认亲人，四肢肌张力不高。

4 讨论

猫叫综合征系以猫叫样哭声、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下为特点的综合征。1963年，法国科学家Lejeune首先报道这一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合征”[1]。后Germun（1964）和Casptisson等（1970）证实该病与5号染色体短臂部分缺失有关，故又称5号染色体短臂部分单体综合征。据Niebuhr[2]提出“关键区域”假设报道，该病12%系亲代染色体重排所致，最常见的有倒位及相互易位；余下88%为突变所致，除偶有其他突变外（包括环状染色体、嵌合体及易位等形式），其余大多数表现为5p不同程度的缺失。5p14、5p15 是该综合征的关键片段，而5p15是决定喉软化症的基因位点[3]。该综合征最主要的临床表现为：①猫叫样哭声；②特殊面容：头小，脸圆不对称，呈惊恐状，眼距宽，内眦赘皮，睑裂下斜，斜视，耳位低，偶见唇腭裂，错咬合，颈短；③智力低下；④其他表现：发育不良，先心，掌骨短，通贯掌纹，视神经萎缩，肾脾缺如，半椎体，脊柱侧凸，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝[4]等。

猫叫综合征多表现为智力、运动发育迟缓，中医认为，该病是由于先天禀赋不足，导致胎育不良，属于“五迟”、“五软”。目前尚无特效的办法。小儿生理特点为“脏腑娇嫩,形气未充；生机蓬勃,发育迅速”,表明小儿时期，处于旺盛的生长发育之中,对声、光、触摸等外界刺激也较为敏感。因此，在此期给予适当的感官刺激，激发神经系统及其他各系统的发育。

推拿按摩直按刺激肌肉和神经组织，恢复肌组织弹性、改善骨和关节的活动性和稳定性，降低肌组织张力，恢复肌力平衡。按摩疗法改善经络功能活动，调节卫气营血，驱邪扶正，促进统合协调，促进机能发育。

运动疗法中 Bobath法是由英国学者 Karel Bobath、Berta Bobath夫妇共同创立的，主要是根据儿童神经发育的规律，借助于小儿神经尚处于生长发育阶段，可塑性强这一特点，以正确的手法抑制异常姿势与运动模式、促通产生正常的运动反应，通过反复的刺激和训练逐步发展正常运动模式、姿势反射及促进整体发育，从而达到康复的目的。

猫叫综合征属于少见病、罕见病，目前尚无特效的治疗方法，但尽早应用中西医结合治疗以促进患儿智力、运动的发育，还是能取得较为满意的疗效。

［1］Lejeune J，Lafourcade J，Berger R，et al.Trois cas de deletion partielle du bras court d’un chromosome 5［J］.CR Acad Sci，1963，257：3098-3102.

［2］Niebuhr E.The possibility of a pathogenetic segment on chromosome No.21［J］.Hum genetic，1974，21（1）：99-101.

［3］李洁，徐文瑜.猫叫综合征一例报告及文献复习［J］.中国优生与遗传杂志，2006，14（1）：52-521.

［4］胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学［M］.第7版.北京：人民卫生出版社，2002：10-71.

2013-05-06