先天性巨大痣1例

田红芳 张 昕

（1 河间市人民医院皮肤科，河北 河间 062450；2 解放军总医院皮肤科，北京 100853）

先天性巨大痣，又称为兽皮痣。它是一种特殊类型的细胞痣，是一种少见的先天性良性皮肤肿瘤，它起源于神经脊，由Alibert于1832年首先报告，其发病率接近万分之一，临床较为少见，现将我科诊治的1例先天性巨大痣报道如下。

1 病历摘要

患儿女，25d。患儿于出生后因其胸部及腹部皮肤弥漫性的碳黑色的色斑曾来我科就诊，诊断为先天性巨大痣，见图1。因患儿年龄较小，色斑面积较大，故嘱其去上级医院进一步治疗，但因年龄及经济原因未继续就诊，此时患儿一般情况均正常。生后约2w时家长发现在色斑上无明显诱因出现了数个针尖大小的增生物，现已呈粟粒大小，且增生物正在缓慢增多、增大，故再次来我科就诊。因患儿年龄较小，家属拒绝病理检查，根据典型的临床症状诊断为先天性巨大痣。该患儿为足月顺产，第一胎第一产，产后2050g，低体质量儿，哭声响亮，神经反射正常，健康评分为8分，余未见明显异常。母孕期体健，否认家族中有类似疾病史及遗传病史，其父母非近亲结婚。

图1

体格检查：一般情况好，系统检查无异常发现，全身皮肤未触及肿大的浅表淋巴结。皮肤科检查：于胸部、腹部可见大片的弥漫性色素斑，色斑呈均匀的碳黑色，边界清，表面光滑无毛发生长，不高出皮面，直径＞20cm，于其上可见数个粟粒大小的黑色增生物，色斑边缘部位移行为淡黑色，双侧乳头皮肤正常，可分别于左侧前额、腰背、臀部及左小腿内侧见到多个黄豆及蚕豆大小的卫星状损害。诊断：先天性巨大痣。因患儿年龄及经济原因，家属拒绝进一步治疗，故嘱其家属应避免摩擦等不良刺激，并且要密切观察色斑及卫星灶有无变化，如有变化应随时采取手术切除。

2 讨 论

先天性巨大痣，又可称为兽皮痣。它是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，是由痣细胞构成的一种少见的皮肤良性肿瘤，其特征为面积较大，颜色深，边界清楚整齐，并且于外周可见散在的小的卫星状损害，可有癌变倾向，据研究恶变成黑色素瘤的发生率约为3%～7%。其与普通痣细胞痣不同，出生时即可见皮疹。直径＞20cm时称为巨大性先天性色素痣，发病率将近万分之一。本病的发病机制至今尚不清楚，曾有文献报道与基因有关，但其遗传形式尚不清楚，非常染色体显性遗传也非隐性遗传，有学者认为是常染色体显性基因的变异表达。有人发现有些先天性黑素细胞瘤可能与胎盘的良性黑素细胞浸润有关，有些先天性巨痣胎儿胎盘也有巨大的黑色素病灶，从而认为先天性巨痣是由胎儿血液中的痣细胞痣滤出而引起[1]。

一般认为色斑直径超过20cm或面积＞900cm2的痣即可诊断为巨大痣，但对于波及面部五官的痣，即使达不到该面积，也可诊断为巨大痣。先天性巨大痣有特殊的临床表现，一般根据典型的临床症状即可诊断。主要临床表现为深褐色斑块，稍隆起，表面不规则，有小乳头状突起。大小由几厘米至波及到整个背部、头皮、颈部或整个肢体时，形如帽、靴、肩垫、游泳衣或袜套状，外周可见散在的小的卫星灶，界限清楚，早期即可有黑色粗毛，随着婴儿长大，皮损表面可皱褶呈疣状，发生于背部的损害常以中线为中心排列成旋涡状，在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出，头颈部巨型色素痣常并发软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫、智力低下和其他局限性神经功能异常表现，以及可并发咖啡斑、纤维瘤或神经纤维瘤等肿瘤[2]。

组织病理学上，先天性巨大痣在真皮下2/3处含有痣细胞，有时可延伸至皮下组织，这些痣细胞可见于胶原束之间，并与汗腺或真皮网状层中部或其下的毛束皮脂腺结构相伴，其复杂的病理变化，类似于混合痣，可有三种成分混合，但常以一种成分为主：①复合痣或皮内痣；②神经痣，有神经样管或痣小体；③蓝痣，少见，常为次要成分，极少数可居主要成分[2]。

值得注意的是巨大先天性色素痣恶变成黑素瘤的发生率约3%～7%，据研究见于儿童的恶性黑素瘤大约40%由巨大先天性痣发展而来，故为了防止恶变为黑素瘤，应该定期进行随访，对于可能发生恶变的应尽可能早期、全部切除。尤其是对于长在身体易受摩擦或损伤部位的色痣要小心，如果痣体迅速生长变大，颜色加深发亮，痣上的短发脱落，痣的周围、发红，表面有破溃结痂甚至形成经久不愈的溃疡，附近的淋巴结肿大，或者在大痣的周围出现一些卫星样的小痣，出现瘙痒、疼痛等症状都提示色痣有恶性变的倾向，应去医院请皮肤科和外科医生诊断，以便及时切除。

考虑到先天性巨大痣恶变成黑色素瘤的可能性，本着早治疗，损伤小，治疗效果相对较好的原则，多数权威人士建议，对整个巨大色素痣应早期切除治疗。目前传统的治疗方法很多，但是一直缺乏理想的治疗方法，尤其是对于特殊年龄、特殊部位的先天性巨大痣的治疗仍然很棘手，所以，我们要严格把握适应征及治疗手段的选择，争取用最好的治疗方法达到最好的治疗效果。目前的治疗方法很多，主要有皮肤磨削术、刮除术、化学剥脱法、激光治疗等多种治疗方法，从理论上讲这些传统的治疗方法可以降低黑素瘤的危险性，并能改善这些巨大损害的美容效果，尤其对于面积较小的色素斑，一般均会取得较满意的效果，但是对于面积较大的色素斑，传统方法治疗后容易遗留下大片的瘢痕，手术切除后的组织缺损往往不能为邻近的局部组织所修复，从而大大影响了患者的容貌的同时更给患者带来了严重的心理障碍。

当然手术切除依然代表着现阶段治疗的主流，并且近年来文献曾多次报道巨大痣全部切除后采用皮肤扩张器扩张皮瓣转移法取得了很好的临床效果，所以多数学者认为应该完全彻底的切除病变，但是也有人持有相反的观点，认为由于先天性巨大痣及其卫星状损害恶变的可能性极低、色素面积大治疗后的损伤较大，儿童患者预后较差等原因，所以对于年龄较小、色素斑面积较大或影响特殊功能区的患者可以长期观察，而不是立刻采取手术治疗[3]， 并且由于做皮肤扩张后皮瓣转移的时候有可能出现较多并发症的风险，所以有些色素斑范围非常广泛或累及关键功能区的损害，我们应该根据实际情况再确定具体的治疗方案。

文献中虽然有报道采用皮肤扩张器扩张后全部切除的成功病例，但因本例患儿的年龄太小，皮斑面积较大，并且色素斑累及了双侧乳房这一关键功能区的皮肤，采用完全切除可能会导致广泛的缺损及功能的影响，所以我们也可以根据实际情况权衡利弊，决定近期内不采取手术治疗，而是采取长期观察的方案，并且由于国内外此部位手术切除的治疗尚无报道、治疗后的远期疗效以及所涉及的美容问题、是否会有乳房功能的影响等尚需进一步探讨。

[1]安德鲁斯.临床皮肤病学[M].原书第九版.北京:科学出版社,2004:860-861.

[2]吴志华.现代皮肤性病学[M].广东人民出版社,1996:1041.

[3]Odom RB,Jams WD,Berger TG.Andrens’Desease of the Skin[M].9th ed.Beijing:Science Press,2001:869-877.