马凡综合征1例

卜雪芹，李学永，田福利

患者男性，27岁，因“胸憋、气短、腹胀、纳差、尿少10天”入院。入院查体示：心率88次/分，呼吸20次/分，血压95/50mmHg（1mmHg=0.133kPa）。半卧位，口唇紫绀，四肢修长，蜘蛛指（图1）；颈静脉怒张，鸡胸，双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性罗音；心尖搏动弥散；叩诊心界向双侧扩大，心音有力，律齐，胸骨左缘第三肋间可闻及Ⅱ-Ⅲ/Ⅵ级舒张期叹气样杂音。双下肢无水肿。心电图示：窦性心律，完全性右束支传导阻滞，继发ST-T改变；胸片示：胸廓不对称，心影重度增大，心胸比率约0.78（图2）；心脏彩超示：左心室显著增大（左室舒张期前后径96mm），左心房增大（左房前后径39mm），升主动脉瘤样扩张（内径53mm），主动脉瓣中度返流（图3），二、三尖瓣轻度返流，左室收缩及舒张功能减低（射血分数33%）。3年前行近视眼矫正术。其母患马凡综合征，30岁病逝。根据1996年新的诊断标准[1-2]，本例患者具有比较典型的骨骼系统改变（蜘蛛指/趾、胸廓畸形），眼睛改变以及心血管系统改变（升主动脉瘤样扩张明显，伴主动脉瓣中度返流），且家族史阳性，马凡综合征诊断成立。经扩血管、利尿、强心、抗凝及改善血循环治疗，数日后患者症状明显改善，院外规律服用地高辛片、呋塞米片、螺内酯片、倍他乐克片等药物，病情控制尚可。

讨论 马凡综合征是一种常染色体显性遗传的先天性结缔组织病变，发病率约1/10000。马凡综合征心血管改变较常见，约80%患者有先天性心血管畸形，常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤、心房粘液瘤[3,4]。此例患者就诊时以心力衰竭表现为主，主要是由于长期升主动脉进行性扩张、主动脉瓣返流引起心脏扩大所致。目前内科治疗主要为对症治疗，新近研究发现马凡氏综合征的发生发展与转化生长因子β（TGF-β）密切相关，而氯沙坦类药物可以有效地抑制TGF-β与其受体的结合，减缓主动脉的扩张速度[6]；国外已经在小规模的马凡氏综合征人群中验证了这一发现，为马凡氏综合征的治疗带来了新希望；但该病最终还需通过手术治疗，包括动脉瘤切除与人造或同种血管移植等[7]。曹向戎等[7]认为在非体外循环下行升主动脉人工血管外包裹术，可简化手术操作，降低手术风险，并能达到限制升主动脉进一步扩张的目的。该病预后较差，多死于心力衰竭或主动脉破裂，其平均寿命仅为正常人的1/2。本例患者升主动脉瘤样扩张（内径53mm），主动脉瓣中度返流，伴有左房、左室明显增大，射血分数减低，猝死风险极大，建议其到上级医院进一步治疗，效果有待随访观察。

图1 蜘蛛指

图2 胸廓畸形，心胸比0.78

图3 心脏彩超示升主动脉瘤样扩张

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