巴特综合征合并股骨近端骨折1例

王 帅，赵 磊，张学斌，吴春生

（河北医科大学第三医院骨科创伤急救中心，河北石家庄 050051）

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巴特综合征合并股骨近端骨折1例

王 帅，赵 磊，张学斌，吴春生*

（河北医科大学第三医院骨科创伤急救中心，河北石家庄 050051）

巴特综合征；股骨骨折；治疗

患者，男36岁，因雨天路滑不慎摔伤致左髋部疼痛、活动受限5h来我院就诊，查体发现左髋肿胀压痛明显，余未见明显异常。X线片示：左股骨近端骨折［2］，AO分型A型（图1）。健肢对应位置有陈旧骨折线，与患侧骨折线对称。入院后患者诉2006年于协和医院确诊为巴特综合征。血常规：白细胞20.10×109/L，红细胞6.19×1012/L，血红蛋白189.5g/L，血小板354.1×109/L。尿常规示：酮体（±），潜血（2+），葡萄糖（4+）。生化全项，钾1.3mmol/L，钠134mmol/L，氯87.8mmol/L，尿素8.83mmol/L，肌酐122μmol/L。心电图提示低血钾。甲状旁腺激素测定3.3ng/L。全院会诊，考虑继发性糖尿病，红细胞增多症，巴特综合征，慢性肾衰竭。随后检查了双肾彩超示：左肾积水，左肾输尿管上段扩张，双肾多发结石。24h尿肌酐定量8 066μmol/d。综合会诊意见，将患者口服的氯化钾片（每片含氯化钾0.25g）从2g/d增加到3g/d，患者血钾升高到2.56mmol/L。符合手术指标后，于入院第10天行左股骨近端骨折切开复位内固定术（图2），手术顺利，选用11孔的股骨锁定钢板固定（图3）。术中取骨折处组织做病理学检查，病理回报结果无明显异常。患者术后15d出院，恢复良好。

图1 患者入院后X线片

图2 术中照片

图3 术后复查X线片

讨 论巴特综合征早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，现认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。至20个世纪90年代已报道200余例［1］，部分患者有家族史，其遗传模式为常染色体隐性遗传［2］。本例患者2006年在协和医院住院时，曾感觉右髋部及左小腿部疼痛，当时X线检查示，右侧股骨近端应力骨折；左腓骨应力骨折。早在2006年时患者的骨质就已经出现破坏。而这次在几乎相同位置左侧股骨发生了骨折，在患者双侧股骨近端相同位置出现了同样的骨薄弱区，同时发现患者出现骨质疏松。为了排除甲状旁腺功能亢进的对骨质的影响［3］，我们检测了甲状旁腺素的含量，结果显示3.3ng/L，远低于正常值，考虑患者患有甲状旁腺减退，但很有意思的是患者血钙并不高（2.11 mmol/L）。在之前检查骨代谢3项时，也并没有发现血钙、血磷异常，测定值均在正常范围内。我们认为这是巴特综合征对其骨质的破坏。巴特综合征如何对骨质进行破坏，原因还不清楚。我们选用股骨近端锁定钢板，主要考虑其骨质疏松，锁定钢板能够提供更大的把持力［5］。通过术后X线片及随访，手术效果还是很满意的。这一个案对我们有一些启示：①当发现患者有低钾性碱中毒时要考虑是否患有巴特综合征；②当巴特综合征的患者有肢体疼痛时应考虑是否有骨折；③当巴特综合征的患者骨折时，要注意检查患者其他相应部位是否也有骨折；④巴特综合征患者应避免剧烈运动，预防发生骨折；⑤巴特综合征合并骨折的患者，建议使用锁定钢板进行治疗。

［1］ 杨霁云，白克敏.小儿肾脏病基础与临床［M］.北京：人民卫生出版社，2000：300-302.

［2］ KAROLYI L，KOCH MC，CRZESCHIK KH，et al.The moleclar genetic approach to“Bartterˊs syndrome”［J］.JMol Med，1998，76（5）：317-325.

［3］ SANKARAN S，GAMBLE G，BOLLAND M，et al.Skeletal effects of interventions in mild primary hyperparathyroidism：a metaanalysis［J］.JClin Endocrinol Metab，2010，95（4）：1653-1662.

［4］ SCHMAL H，STROHM PC，JAEGERM，etal.Flexible fixation and fracture healing：do locked platingˊinternal fixatorsˊresemble external fixators［J］.JOrthop Trauma，2011，25（Suppl 1）：S15-S20.

（本文编辑：赵丽洁）

R683.42

C

1007-3205（2012）03-0292-02

2012-01-17；

2012-03-12

王帅（1984-），男，河北石家庄，河北医科大学第三医院医学硕士研究生，从事骨科疾病诊治研究。

*通讯作者

10.3969/j.issn.1007-3205.2012.03.016