有关孟德尔定律的几个基本概念的辨析

杜思如

摘要 对孟德尔定律中的几个基本概念——性状与基因、相对性状与等位基因、基因型与表现型、完全显性、杂交、自交与测交、正交与反交，进行了简单的辨析。通过辨析，可以促进学生透过现象，把握本质，深入地理解并掌握孟德尔定律的本质，理解生命遗传的内在规律。

关键词 孟德尔定律概念辨析性状基因

中图分类号 Q-49

文献标识码E

新课标高中生物必修2《遗传与进化》模块在三本必修书中相对较难，尤其是其中遗传的相关内容，往往是新课学习中甚至是复习中的难点和丢分点。在学习了减数分裂、有性生殖、遗传的物质基础的前提下，继续深入学习遗传学的基本定律——孟德尔定律，对各个基本遗传实验现象进行深入分析，无疑会促进学生透过现象，把握本质，深入地理解并掌握生命遗传的内在规律。但是在以往的教学或复习过程中，在学习孟德尔的两大基本定律时，学生往往在一些基本概念上一知半解导致难以全面掌握，甚至于在高三总复习时还很模糊，因而经常在分析一些基本遗传实验时出错。下面就尝试着对克服学习孟德尔定律的难点有关的几个基本概念进行辨析，有利于学生对遗传定律的理解掌握。

1 性状与基因

遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。任何生物都有许许多多性状。有的是形态结构特征（如豌豆种子的颜色、形状），有的是生理特征（如人的ABO血型，植物的抗病性、耐寒性），有的是行为方式（如狗的攻击性、服从性）……在孟德尔以后的遗传学中把作为表现型显示的各种遗传性质称为性状。在诸多性状中只着眼于一种类型性状——单位性状进行遗传学分析已成为遗传学研究中的常规手段。

基因是具有遗传效应的DNA分子片段。在DNA分子上呈线性排列，线状DNA分子上的片段很多，但是只有能转录并能有效翻译指导合成相应蛋白质的才叫基因，有遗传效应指的就是有效表达合成蛋白质，而蛋白质是各种生命活动的承担者，各种性状就是靠具体不同结构不同功能的蛋白质来体现的。

生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。一个人所表现出来的性状，是由基因通过转录和翻译等过程，控制蛋白质的合成所表现出来的。但是性状的表现是基因和外界环境的共同作用，以基因为主，外界环境为辅。性状就是由内在遗传物质控制的外在表现，如：中国人天生是黑发直发，后天烫成卷发染成黄发，那么黄发卷发是性状吗？很明显不是。

单位性状：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。豌豆的花色、种子形状、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状。

2 相对性状与等位基因

相对性状，即指同种生物同一性状的不同表现类型，如豌豆花色有红花与白花之分，种子形状有圆粒与皱粒之分等。相对性状分为隐性性状和显性性状。

等位基因指的是同源染色体上决定一对相对性状的两个基因，如豌豆的紫花基因和白花基因。孟德尔遗传实验中的7对相对性状分别由7对等位基因控制。控制显性性状的基因叫显性基因，通常用大写英文字母表示；控制隐性性状的基因叫隐性基因，通常用小写字母表示。比如，控制豌豆紫花的基因用A表示，控制豌豆白花的基因用a表示，那么A--a就可以叫一对等位基因。

3 基因型与表现型

基因型又称遗传型，它反映生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部基因的总和。据估计，人类的结构基因约有3万对。因此，整个生物的基因型是无法表示的，遗传学中具体使用的基因型，往往是指某一性状的基因型，如白化病的基因型是cc，它只是表示这一对等位基因不能产生酪氨酸酶。所以基因型是从亲代获得的，可能发育为某种性状的遗传基础。表现型是指生物体所有性状的总和。但整个生物体的表现型是无法具体表示的。因此，实际使用的表现型，往往也是指生物发育的某一具体性状，如体内不能产生酪氨酸酶等。表现型是生物体把遗传下来的某一性状发育的可能变成现实的表现。

基因型、表现型与环境之间的关系，可用如下公式来表示：表现型=基因型+环境。人类的疾病几乎都与遗传有关，也都受环境的影响，只是不同的疾病受环境与遗传两个因素影响的程度不同，某些疾病明显地受遗传支配，而另一些疾病则受环境的显著作用。

4 完全显性

有没有人对你说过，“你的睫毛长长的，像你妈妈”或“你笑起来像你爸爸”？你和你的父母相像，是天经地义的，因为你遗传了他们的基因，你的基因一半来自父亲，一半来自母亲，这些基因在你的细胞里组合在一起，最后塑造了你。你生命的所有的特征，或称为性状，都是由这些基因控制的，它构成了我们生命的小小“说明书”。

那为什么你的睫毛就得像妈妈一样是长长的，而不能像爸爸一样是短短的呢？这就是遗传学家研究的问题。研究性状是如何遗传的遗传学是一门非常复杂的科学。很多性状都是由多个基因对共同作用的，也有是由单一的基因对控制的，比如长睫毛，这类性状的遗传相对简单些。

显性基因的力量比隐性基因要强，甚至能让隐性基因失去作用。显性基因和隐性基因在你身上是怎样起作用的呢？如果你从父母身上遗传了两个长睫毛的显性基因，你的睫毛就是长的；如果你遗传了一个显性基因和一个隐性基因，你的睫毛仍然是长的，因为显性基因让隐性基因失去了作用；如果两个基因都是隐性的，那你的睫毛就是短的。这种作用现象就叫完全显性。

5 杂交、自交与测交

杂交：遗传学中经典的也是常用的实验方法。通过不同的基因型的个体之间的交配而取得某些双亲基因重新组合的个体的方法。通过杂交把双亲的优良性状综合到杂种后代中，再经选育而成新品种，这是目前培育新品种的重要方法。

在实践中，杂交主要用于判断性状的显隐性关系。如具有一对相对性状的纯种亲本杂交，子代所表现出来的性状就是显性性状，未表现出来的性状为隐性性状。正确选择亲本杂交，可根据子代的性状表现和数量比例判断该性状的遗传特点。

自交：自交指来自同一个体的雌雄配子的结合或具有相同基因型个体间的交配或来自同一无性繁殖系的个体间的交配。例如植物，雌雄同花植物的自花授粉或雌雄异花的同株授粉均为自交；动物，由于多为雌雄异体，所以基因型相同的个体间交配即为自交，其含意较植物要广泛些。

注意正确区分“自交”、“自由交配”和“近交”三个类似的概念，试做如下的辨析：（1）自由交配不同于自交。自由交配是指群体中的雌雄个体随机交配，而自交在狭义上是指植物的自花授粉或雌雄异花的同株授粉，一般来说，有性别决定的生物不能自交。可见自由交配与自交的界线分明，切不可混淆。（2）近交不同于自交。近交是指亲缘关系较近个体间进行的交配，亲缘关系相近的两个个体至少有一个共同祖先，一般以在祖代或曾祖代有共同祖先的两个体交配就算近交，在遗传学上属于完全或不完全的同型交配。可见，狭义上的自交与近交存在包含关系，如自花授粉植物就是最近的近交的典型。值得注意的是，近交是改良家畜的重要手段，但不是常规手段，因为近交会使群体均值下降，产生衰退。

在实践中，自交主要用于鉴定某对相对性状的遗传是否遵循基因的分离定律，也可用于鉴定某种显性植株的基因型，若该个体自交，在子代数量足够多的情况下，子代出现性状分离，则该个体为杂合子，若子代不出现性状分离，则为纯合子。同时在杂交育种中，连续自交是获取能稳定遗传的纯种的主要方法。与测交相比，自交不需人工去雄、套袋、人工授粉等操作，如果被鉴定者是纯合子，鉴定结束后，子代仍然是纯合子，而不象测交那样子代成为了杂合子，因此自交与测交相比更为简便易行。

但是杂合体通过自交必然导致等位基因的纯合而使隐性有害性状表现出来，因而自交往往会产生生活力降低、体重减轻、繁殖力低、抵抗力弱和畸形等不良后代。大多数雌雄同花的植物，往往靠风媒、虫媒等进行异花传粉，或者雌雄蕊成熟期不同，以保证异花传粉。自交或近亲繁殖的后代，虽然会出现产量和品质下降等问题，但白花授粉作物由于在长期进化过程中已适应了自花授粉，所以一般来说不产生明显的自交衰退现象。

在遗传学上，存在一词多用、一意多名的现象，如植物称自交，动物学中指自群繁育。

测交：是孟德尔在验证自己对性状分离现象的解释是否正确时提出的。为了确定子一代（F₁）是杂合子还是纯合子，让子一代（F₁）与隐性纯合子杂交，这就叫测交。但有时候即使已知某个个体是杂合子，该杂合子与隐性纯合子的交配也叫测交。同时教材上孟德尔在验证对两对性状重组现象的解释时，让F₁与双隐个体进行测交，不少学生就误以为在研究两对相对性状时，只有亲本组合是双杂和双隐时，才叫测交，其实任何遗传规律都源于先对一对相对性状的观察。观察两对性状的遗传规律时，都是先单独观察的，所以只要保证每对性状都是测交，整个组合就是测交。进一步引申，未知基因型的显性个体和隐性纯合体亲本交配用以测定显性个体的基因类型，遗传学上常用此法测定个体的基因类型。

在实践中，测交往往用来鉴定某一显性个体的基因型和它形成的配子类型及其比例。在子代个体数量足够多的前提下，若所有子代均为显性个体，则F₁是纯合子，若子代显性个体和隐性个体的数量接近1：1，则F₁是杂合子。其原理是亲本中隐性纯合子只产生一种仅含隐性基因的配子，子代的性状种类和数量关系实际上体现了F₁（显性亲本）所产生配子的种类和数量关系。例如，假设豌豆的高茎相对于矮茎是显性，现有一未知基因型的高茎豌豆，如何确定其基因型呢？可以用矮茎与之交配。如果后代全是高茎，则其为纯合体；如果后代既有高茎，又有矮茎，且两者比例接近1：1，则其为杂合体，且其产生数目相等的两种配子。

6 正交与反交

基因型不同的两种个体甲和乙杂交，如果将甲作父本，乙作母本定为正交，那么以乙作父本，甲作母本为反交；反之，若乙作父本，甲作母本为正交，则甲作父本，乙作母本为反交。

在实践中，正反交常用于判断某性状的遗传方式是细胞核遗传还是细胞质遗传，在细胞核遗传中，也可利用正反交判断是常染色体遗传还是伴性遗传。具有相对性状的两个亲本杂交，若正交和反交的子代性状表现相同，则该性状属于细胞核遗传，由常染色体上的等位基因控制，例如高茎豌豆和矮茎豌豆杂交，正交和反交F₁均为高茎；若正交和反交的结果不同，子代性状在雌雄性中的比例并不都是1：1，表现出交叉遗传的特点，则该性状属于细胞核遗传，由x染色体上的等位基因控制，例如红眼果蝇和白眼果蝇正反交；若正交和反交的子代性状表现不相同，且子代总表现出母本性状，则该性状属于细胞质遗传，例如紫茉莉的正反交实验遗传。为了保证实验结果的可靠性，应该选择多对符合要求的亲本进行正反交。

总之，这六组基本概念的准确把握有助于学生对遗传实验的理解，有助于深入学习掌握孟德尔定律，除此以外，还有不完全显性、概率、加法定理和乘法定.理、数量遗传和质量遗传等等基本的遗传学概念，可栅情况而定，只有明确这些基本概念才能准确理解分析遗传实验。