大疱表皮松解症1例误诊分析

朱桂荣 卢向骏

患儿，女，4 d。主因皮肤脓疱1 d入院。患儿足月，第2胎第2产，剖宫产，无宫内窘迫及生后窒息，羊水过多，Apgar评分均10分，入院前2 d护士给予洗澡时致患儿左踝关节、足背被握部位皮肤大面积剥脱，与家长引起纠纷。于入院前1 d发现患儿口腔及口角部脓疱。查体:体重4.4 kg，神志清，精神反应好，呼吸平稳，皮肤表现:全身皮肤散在红色斑疹，口腔颊部、舌部可见散在皮肤剥脱及白色脓点，口角及右手中指可见2个脓疱，直径0.3～0.5 cm，壁薄，内含淡黄色透明液体;左踝关节、足背及右腕关节可见大面积皮肤剥脱。心、肺及神经系统检查未见异常。患儿姐姐在新生儿期曾因“败血症”住院治疗。实验室检查:血白细胞7.0×109/L，中性粒细胞0.72，淋巴细胞0.16，血红蛋白166 g/L，C-反应蛋白 5 mg/L，血糖、血电解质、血气分析、免疫7项、优生4项、抗HIV皆无异常。入院诊断:(1)新生儿剥脱性皮炎;(2)新生儿败血症;(3)巨大儿。给予万古霉素、哌拉西林他唑巴坦静脉滴注，莫匹罗星软膏涂患处。患儿住院第2天，双足、双手、颈部、肘出现散在大水疱，易破溃。治疗4 d后，皮肤破损处逐渐结痂干燥。血培养阴性。入院第8天，患儿双手足摩擦部、指缝、足趾缝甚至原皮损处又出现水性及血性疱疹，易破溃，皮肤剥脱，患儿哭闹不安。停哌拉西林他唑巴坦钠改罗氏芬静脉滴注，治疗7 d，无效。疑为“大疱表皮松解症”转入北京军区总医院。入院时查血白细胞10.42 ×109/L，中性粒细胞 0.52，淋巴细胞 0.33，血红蛋白145 g/L;C-反应蛋白3 mg/L;丙氨酸氨基转移酶36 U/L，谷草转氨酶31 U/L，肌酸激酶同功酶62;前蛋白质112，总蛋白53.2。诊断:大疱表皮松解症。予静脉应用万古霉素、头孢硫咪、锋泰灵、果糖及白蛋白，外用呋喃西林溶液、莫匹罗星软膏，治疗7 d，疱疹消退出院。随访:患儿已出生5个月，手、肘、足易摩擦处反复出现大小不等疱疹，外用百多帮，患处无感染，无色素沉着，无瘢痕。身体发育正常。讨论 大疱表皮松解症是一组遗传性皮肤病，其特征为皮肤和黏膜损害，轻微机械性损伤，即可引起大小不一的疱疹。常有家族史。临床分4型:(1)单纯型大疱表皮松解症;(2)显性遗传营养不良型大疱表皮松解症;(3)隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症;(4)致死性大疱表皮松解症［1］。本病无根本治疗方法，主要为对症处理，加强护理，避免感染。本例为单纯型大疱表皮松解症，属染色体显性遗传，发病率占出生成活者的1/50 000，为轻型及常见型，随病程发展，症状可获改善，或逐渐消退。误诊原因分析:临床医师对本病认识程度不够，只根据临床表现而忽视必要的辅助检查。两者皆以大疱为主，尼氏征阳性，大疱表皮松解症是以摩擦、易受压力部位为主的大小不等的水疱、血疱;新生儿剥脱性皮炎为红斑基础上发生松弛性大疱，为金黄色葡萄球感染，细菌培养可支持诊断。因条件所限，本病未做电子显微镜检查。

1 吴圣梅，陈惠金主编.新生儿医学.第1版.上海:上海科学技术出版社，2006.11063-11065.