婴儿型脊髓性肌萎缩症一例

李敏

(福鼎市医院儿科，福建福鼎355200)

婴儿型脊髓性肌萎缩症一例

李敏

(福鼎市医院儿科，福建福鼎355200)

肌无力；膝腱反射消失；脊髓性肌萎缩症；婴儿

婴儿型脊髓性肌萎缩症是一种少见的疾病，容易误诊为肌张力低下型脑瘫，本病无特效治疗方法，预后极差，多因呼吸衰竭或吸入性肺炎而死亡，笔者在临床中遇到1例，现与大家共同分享。

1 病例简介

患儿，男，3个月，于2010年4月12日因“四肢肌无力1个月余，咳嗽伴喘息5 d”入院，患儿出生1个月余家属发现其四肢肌无力，仅双侧指趾有轻微动作，不能抓物及在床面移动肢体，进行性加剧至今，吸吮尚有力，奶量正常，无气促、紫绀、呼吸困难，无抽搐、意识障碍，家属未在意，在外未就诊。5 d来出现阵发性咳嗽，伴喘息，无紫绀，无呼吸困难，就诊我院。否认既往喘息史；出生史：患儿系G1P1，足月阴道分娩，否认出生时产伤窒息史，否认家族遗传病史。入院查体：体温(T)36.5℃，脉搏(P)128次/min，呼吸(R)30次/min，神志清楚，精神可，眼睛能追物，逗之会笑，前囟平软，咽充血，颈软，不能竖头，呼吸顺，双肺呼吸音粗，可闻及散在哮鸣音，未闻及湿啰音，呼气相延长，四肢肌力1～2级，感觉无障碍，肌张力低下，呈蛙腿体位，肌肉萎缩，腱反射消失，余阴性。血常规：白细胞(WBC)5.7×109/L，中性粒细胞(N)：50%，C反应蛋白(CRP)：正常，支原体抗体：阴性，电解质均正常，CK、肌酸激酶同工酶(CKMB)正常。胸部X光检查(CXR)：双肺纹理增粗，入院诊断：(1)婴儿型脊髓性肌萎缩症？(2)毛细支气管炎。入院来予抗感染、抗炎、平喘治疗，5 d后毛细支气管炎治愈，建议家属转至上级医院明确四肢肌无力原因。后上级医院行肌肉活检回报：可见成片的萎缩肌纤维，其间可见散在肥大的纤维；肌电图：广泛性神经原性受损；基因分析报告：基因外显子7纯合缺失，明确为脊髓性肌萎缩症（婴儿型）。出院后随访3个月，患儿有出现1次呼吸道感染，经治疗后好转。出院至今渐出现吃奶费力，呼吸困难，四肢肌无力较前进一步加剧，眼睛仍能追物，逗之会笑，但不能抬头、翻身、独坐。

2 讨论

脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，现已确认有3种不同类型：即婴儿型、少年型、中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为对称性、进行性，肢体近端为主的广泛性、迟缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常[1]。各型临床特点：(1)婴儿脊髓性肌萎缩，表现如下：①对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动；②肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位，膝反射减低或消失；③肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干，其次为颈、胸各部肌肉；④肋间肌无力，膈肌多不受累，运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸；⑤病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。此型在6个月以前发病，预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。(2)少年型脊髓性肌萎缩，是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2～7岁间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，病情进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢。(3)中间型脊髓性肌萎缩，又称慢性婴儿型，起病在出生后3～15个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情进展缓慢，面肌常不受影响。脊髓性肌肉萎缩症的诊断主要依靠临床表现、肌电图及肌肉病理学检查，基因诊断对不典型患者具有重要诊断价值[2]。鉴别诊断上尤其需与脑瘫(肌张力低下型)鉴别，后者也表现为肌张力，肌力低下，但腱反射正常，常伴有智力障碍，能找到致病原因，如脑缺氧、感染、核黄疸、外伤等，而脊髓性肌肉萎缩症腱反射消失，智力正常，肌电图提示神经元性受损。本病例患儿自1个多月发病，依据典型临床表现：对称性、进行性，近端肢体无力，肌萎缩，无腱反射亢进，智力障碍及感觉缺失；血清肌酸磷酸激酶(CPK)正常；肌电图提示神经元性受损；肌肉活检符合前角细胞病变，再结合基因诊断，故诊断明确。该患儿在转至上级医院行肌电图、肌肉活检及基因诊断之前，容易误诊为肌张力低下型脑瘫，但有一个重要的体征可以与之鉴别—膝腱反射。该患儿膝腱反射消失，而肌张力低下型脑瘫患者膝腱反射正常或活跃，故不支持脑瘫，支持脊髓性肌肉萎缩症，再者，肌张力低下型脑瘫是脑瘫的过渡型，以后肌张力可增高，转变为痉挛型，或肌张力稍增高，转变为驰缓型，而脊髓性肌肉萎缩症肌张力则进行性降低。故在有条件行肌肉活检及基因诊断之前，检查膝腱反射及动态观察肌张力的变化可初步鉴别这两种疾病。

脊髓性肌肉萎缩症尚无有效治疗方案，临床主要是对症支持治疗，但预后不良，发病越早，预后越差，患儿常死于呼吸衰竭、吸入性肺炎或心力衰竭。进行产前基因诊断可避免脊髓性肌肉萎缩症患儿及无症状的携带者出生，若夫妻双方生过一个脊髓性肌肉萎缩症患儿，则再生该类患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。因此，基层医院医生如临床遇到高度怀疑脊髓性肌肉萎缩症患儿，应建议家属到有条件的医院确诊，告知家属如果今后再次生育，可进行脊肌髓性肌肉萎缩症产前基因诊断，避免脊髓性肌肉萎缩症患儿出生。

[1]胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学[M].7版.北京:人民卫生出版社,2002:1943-1944.

[2]刘珍,吴本清,李志光,等.新生儿脊髓性肌萎缩一例[J].中华围产医学杂志,2007,10(6):438,449.

10.3969/j.issn.1003-6350.2012.11.059

R722.19

C

1003—6350（2012）11—138—02

2011-11-28)

李敏(1979—)，男，湖北省天门市人，主治医师，本科。