肝豆状核变性和眼部K-F环5例报道

李 丹

（白城市洮南神经精神病医院眼科，吉林 白城 137100）

肝豆状核变性（Wilson氏病）是一种铜代谢异常性疾病，最常侵犯青年人。病因至今未完全明确，一般认为患者肠道对酮的吸收超过正常，但肝脏仅能合成远较正常为少的酮蓝蛋白，血清中呈直接反应的酮相对增加，后者与白蛋白的结合相当疏松而有过多的酮沉积于组织和经小便排出。大量酮盐的慢性沉积而引起肝、脑、肾等组织的损害，而在角膜周边部基质近后弹力层形成色素环。本病的临床表现多样，不易确诊，现将我院2005至2010年间神经科和精神科转入我眼科会诊的肝豆状核变性患者5例的典型眼部表现报告如下，以提高对本病的认识。

1 病例资料

例1：患者女性，31岁，构音障碍、饮水呛咳、走路困难、肢体颤动近一年。否认家族遗传史。检查：四肢不自主运动，静止时以右上肢明显，四肢肌张力增高，肌腱亢进，吸吮反射（+），下颌反射（+），掌颏反射（+），全身潮湿，面部皮脂腺分泌增强，肝B超见：肝脏增大，化验ZnTT18u硫酸锌浊度试验18单位，TFT：（+++）。眼部查体：视力R 1.0，L 1.0，眼位居中，眼球活动正常，裂隙灯显微镜检查：双眼角膜周边散在棕绿色色素颗粒，晶体轻度混浊，眼底眼压均正常。

例2：患者男性，26岁，因四肢震颤半年余，加重伴饮水呛咳半月余。检查：语言表达不流畅，“面具脸”，两侧咽反射迟钝，前冲步态，四肢不自主运动，两上肢明显，四肢肌张力略增高。双手轮替试验笨拙，双手指鼻试验及双下肢跟膝试验不稳准，面部皮脂腺分泌增多。肝B超见：肝脏增大。化验：TFT（+++）。眼科查体：视力R 0.6，L 0.6验光双眼-2.75Ds。矫正视力双1.0。眼位：双眼辐辏不足，眼球运动轻度受限。裂隙灯显微镜检查：角膜周边部后弹力层内棕褐色色素环，全环宽约2.5mm，晶体，眼底及眼压均正常。

例3：患者男性，47岁。查体：走路不稳，双上肢肌张力增高，双手握力差，右侧腱反射活跃，双侧罗索里摩征（+）、霍夫曼氏征（+），右侧巴彬斯基征（±）。眼科情况：视力：双眼1.0。眼位正常。眼球活动正常，复象分析（-）。裂隙灯显微镜：角膜周边后弹力层棕褐色素环，眼底、眼压均正常。

例4：患者女性，16岁，言语增多，记忆力减退，表情呆板且四肢震颤半年余，思维奔逸、联想加快，注意力不持久，睡眠需要减少无疲乏感。自我评价过高等情感障碍且肌张力亢进等椎体外系病征。辅助检查：肝弥漫性改变，脾轻度肿大。眼科情况：视力：R 0.8，L 0.6。矫正视力达1.0。眼位：视远外斜约5。，外斜约10视近外斜约10。，眼球活动无明显受限，复象分析（-）。裂隙灯显微镜检查：角膜周边后弹力层金黄色色素颗粒，晶体周边呈向日葵样混浊，暗适应能力下降。眼底窥视不入。

例5：患者男性，19岁。因沉默寡言2个月就诊。2个月前，在学校与同学争吵后，情绪低落，不说话。不愿与人交流，睡眠差，曾服用睡眠药，效果不好。查体：言语少，表情淡漠，反应迟缓，接触被动，肌力正常，余未见异常。头颅：MRI显示双侧豆状核长T1、长T2信号，血清铜：1.8umol/L。眼科会诊：视力：双眼0.8。双眼见角膜上、下呈缘棕绿色颗粒样改变，房水清，晶体呈放射状混浊，眼底视不清，眼压正常。

2 讨 论

本病为常染色体单基因隐性遗传病的铜代谢障碍性疾病，其致病基因为P型ATP 7B，定位于13q14.3，遗传方式AR。本病可累及多系统、多器官，以大脑的豆状核和肝脏的病变最为明显。本病病情可有缓急，慢性具多，无明显性别差异，主要是锥体外系统症状，为全身僵直，不自主运动，面部表情呆板，四肢震颤，记忆力减退等。此外还可出现情感性障碍等精神症状，可有黄疸，腹水、肝、肾功能损害等，患者可死于急性肝功能衰竭[1-5]。

眼部特性：肝豆状核变性眼部特征性表现即K-F氏环，是Kayser于1902年首先发现，之后Fleischer又相继报道，故以他们二位命名。在角膜周边后弹力层可见细小的色素颗粒，颜色可有棕绿色、金黄色、或棕褐色，宽度常见1～3mm不等，一般不影响视力，如晶体中有酮质颗粒沉着时也可有改变。K-F氏环可出现于其他神经症状之前，每一个肝豆状核变性患者不一定均有此色素环，然一旦发现此环便可确诊，因此K-F氏环在肝豆状核变性的诊断中起着很重要的意义。

[1]李凤鸣.眼科全书[M].北京:人民卫生出版社,1996:1430.

[2]何守志.临床眼科学[M].天津:天津科学技术出版社,2002:927.

[3]龚秀英.肝豆状核变性眼部表现3例[J].中国实用眼科杂志,2005,23(8):764.

[4]刘家琦,李凤鸣.实用眼科学[M].2版.北京:人民卫生出版社,1999:584.

[5]杨任民.肝豆状核变性[M].合肥:安徽科学技术出版社,1995:68-69.