利用计划生育三级服务网络对某区地中海贫血群体干预的实践探索

温小鲜* 冯善伟 赵如青 王耀强 陶小君 辜俊梅 屈艳霞 程彩婵

（1 广州市番禺区人口和计划生育服务站，广东 广州 510400；2 广州市人口和计划生育科学研究所，广东 广州 510400）

地中海贫血（thalassemia）是一种隐性遗传性溶血性疾病，主要为构成红细胞的基因失常所致，可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，也是我省发生率最高的单基因遗传病。中重度α-地中海贫血和β-地中海贫血均为致死致残性疾病，由于本病的普遍性，对社会和家庭造成巨大的精神和经济压力。防治遗传病最有效的方法是遗传咨询、产前诊断、人工流产和产前干预[1]，目前通过产前诊断淘汰受累的重症胎儿是首选方法。本研究旨在通过探索依托完善的计划生育三级服务网络进行本区域的地中海贫血预防和监控，以减少重症地中海贫血患儿的出生。

1 对象与方法

1.1 干预对象

2008年5月至2011年8月，所有番禺区户籍人口中自愿参加地中海贫血筛查的已婚待孕、已孕夫妇以及其胎婴儿。

1.2 干预方法

1.2.1 筛查方法和技术路线

应用血常规进行地中海贫血初筛，用高效液相色谱法（HPLC）进行血红蛋白分析和地中海贫血基因诊断。具体技术路线见参考文献[2]。

1.2.2 主动和全程管理与服务干预模式的确立

番禺区人口计生局负责全区地中海贫血筛查的管理工作并制订筛查计划，与本区妇幼保健与沟通协调；区服务站进行地中海贫血初筛，高风险家庭的确认、遗传咨询等。具体操作流程如下：镇街服务所在居委/村计生专干的协助下掌握辖区内已婚待孕及已孕夫妇情况，并通过新婚班、孕妇班、发送知识短信、宣传读本、上门服务等形式对目标人群（家庭或夫妇）进行宣传教育，使调查对象了解地中海贫血的科普知识。区民政婚姻登记处也设置计生优生服务窗口，对结婚登记的新婚夫妇建议行婚前检查或孕前检查。目标人群在镇街服务所领取免费筛查券并进行基本信息登记，然后到区服务站或妇幼保健院签订知情同意书后进行地中海贫血初筛，并将初筛阳性标本直接转送至广州市人口和计划生育科学研究所进行基因确诊，1周内报告单统一转回区服务站，并在此进行高风险家庭确认及遗传咨询，对于同意产前诊断的孕妇开具转诊单到广州医学院附属第三医院进行产前诊断，诊断结果直接转回区服务站，再次咨询并知情选择引产重症地中海贫血胎儿。对地中海贫血低风险家庭的报告单直接转回镇街服务所；胎儿出生后由镇街服务所进行新生儿随访，由此建立地中海贫血全程管理和服务的地中海贫血筛查网络。

2 结 果

经过3年余的实践，我区已经初步建立了地中海贫血的筛查网络，已婚待孕及已孕夫妇地中海贫血宣教率达100%。至2011年9月，全番禺区共有28024个家庭参加地中海贫血筛查，筛查率达85.79%，高风险家庭108个，其中95个家庭进行了产前诊断，确诊重症地中海贫血18例。均知情选择及时终止妊娠。经过计生技术服务网络的随访，出生的21 900例新生儿中，无1例重症地中海贫血患婴出生。

3 讨 论

地中海贫血是我国南方人群最常见的常染色体隐性遗传病，重症α-地中海贫血即巴氏水肿胎，占胎儿先天性畸形的首位[3]，常于妊娠20周后胎死宫内或出生后数小时内死亡，若不及时引产常给孕产妇带来大出血等严重合并症；重型β-地中海贫血患儿常需定期输血和除铁治疗才能维持生命，一般患儿生存至未成年时夭折。重型地中海贫血患儿的出生已严重影响本地区出生人口的素质。因此，产前诊断和选择性流产是预防重症患儿出生的首要措施，此项目的实施具有重大经济效益及社会效益。

在国外，以降低重症地中海贫血患儿出生率为目标的人群监控计划已在一些欧美高发区（如意大利、希腊、塞浦路斯等国家）取得了成功的经验[4]。我们在国外经验的基础上，采取党政主导，计生牵头，部门参与，专家支撑，机构配合的干预模式，依靠横到边、纵到底的最为完善、群众基础最好的计划生育服务网络，进行拉网式的宣传、组织筛查和督促高风险家庭进行产前诊断，与卫生医疗机构技术干预的资源优势形成互补，对提高广大育龄群众的优生保健意识和参与积极性、对减少重症地中海贫血先天性缺陷患儿的出生有着不可替代的作用[5]。

吕福通等[6]的研究显示，对地中海贫血进行干预的目的是跟踪督促高危夫妇落实产前诊断措施，避免重症地中海贫血患婴的出生。随访不到位可使干预的成效大为降低。本研究干预结果显示，全番禺区共筛查出108个地中海贫血高风险家庭，其中95个家庭进行了产前诊断，确诊重症地中海贫血18例，均终止妊娠。随访显示出生的21 900例新生儿中，无1例重症地中海贫血患婴出生，说明通过完善的计划生育三级服务网络，能够有效地干预地中海贫血患婴的出生率，与伍晓容[7]及潘红飞等[8]的研究结果基本一致。

本研究2年来的实践和取得经验及成效说明，由政府主导保证政策、行政资源、经济支持等到位，由人口计生部门牵头，把群体性出生缺陷干预的“主动和全程管理与服务”的各项指标纳入日常工作内容，并协调相关部门扎扎实实地推进每一环节的工作，使各有关部门配合，形成社会对出生缺陷干预工程的有效合力。特别依托人口计生服务网络具有特色的干预模式及其工作机制，不仅是预防常见重大出生缺陷出生的有效途径，也是符合中国国情、适合本地区推广实施和惠及每一目标人群的出生缺陷干预模式。

（致谢：本研究是《十一五”国家科技支撑计划（重大出生缺陷和遗传病的防治研究项目）》，也是《广州市出生缺陷干预工程项目（试点）》，并获得相关研究经费的支持。本研究得到广州市人口和计划生育科学研究所大力支持。在此表示感谢）

[1]杜传书,刘祖洞.医学遗传学[M].2版.北京：人民卫生出版社,1983：2.

[2]冯善伟,辜俊梅,李华,等.依托人口和计划生育体系建立地中海贫血群体干预模式的实践与体会[J].中华医学遗传杂志,2011,28(2)：223-226.

[3]黄心茹.惠州市地中海贫血的现状分析及干预[J].内蒙古中医药,2008,12(8)：79-80.

[4]Cao A,Rosatelli MC,Monni G,et al.Screening for thalassemia： a model of success[J].Obstet Gynecol Clin North Am,2002,29(2)：305-28.

[5]段捷华.我国出生缺陷的监测现状与干预模式探讨[J].医学综述,2008,10(14)：1496-1498.

[6]吕福通,谢丹尼,陈美佳,等.地中海贫血干预的跟踪随访工作探讨[J].中国计划生育学杂志,2009,16(5)：308.

[7]伍晓容.地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用[J].中国医学创新,2010,7(17)：52-53.

[8]潘红飞,李强,赵国章,等.脐血肽链分析筛查重型地中海贫血研究[J].新生儿科杂志,2000,15(1)：9-11.