重症肌无力31例误诊分析

张素芳 逄 涛 娄 华

郑州市第一人民医院神经内科 郑州 450004

重症肌无力（MG）是一种主要累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体，主要由乙酰胆碱受体抗体介导的、细胞免疫依赖性、补体参与的器官特异性自身免疫性疾病［1］。主要表现为受累骨骼肌极易疲劳、缓解和复发，经休息和服用抗胆碱激酶药物后部分恢复。发病率为（8～20）／10万，患病率50／10万。临床上重症肌无力误诊并非少见，现将本人工作20余年所遇见的31例误诊病例分析如下。

1 临床资料

男18例，女13例；年龄5～71岁，平均40.5岁。就诊至确诊时间2～10d。临床分型（根据Osserman分型法［2］）：Ⅰ型（单纯眼肌型）7例；Ⅱa型（轻度全身型）10例；Ⅱb型（中度全身型累及球部肌肉）14例。本组均行新斯的明试验，阳性28例，占90.3%；26例行血清乙酰胆碱受体抗体检查：阳性15例，占48.4%；31例均行胸腺CT检查，胸腺增生13例，胸腺瘤7例，胸腺异常率64.5%。本组6例行重复电刺激检查，支持MG 3例。误诊为眼肌病8例，眼科炎症2例，脑血管病8例，面神经炎1例，进行性延髓麻痹2例，脑炎1例，多发性肌炎3例，肌营养不良症2例，肺栓塞1例，慢性扁桃体炎1例，Lambert－Eaton综合征1例，癔症性瘫1例。

2 讨论

MG患者病变主要侵犯骨骼肌（如眼外肌、咀嚼肌、咽喉肌、颈肌、四肢肌及呼吸肌等），受累肌肉的分布与某一运动神经受损后出现的肌无力不相符，临床特点为受累肌肉在活动后出现疲劳无力，经休息或胆碱酯酶抑制剂治疗可缓解，肌无力表现为晨轻暮重的波动现象，结合药物试验、肌电图及免疫学等检查，典型表现可作出诊断。因该病临床表现的多样性，造成一部分患者的误诊，对以上重症肌无力的误诊原因分析如下：（1）误诊为眼科疾病者，因患者多为慢性起病，从某一组肌群无力，逐步累及其他组或多组肌群，眼外肌无力为本病最多见首发症状（70%～90%），表现为眼睑下垂、复试、斜视，因此MG患者多先到眼科就诊，问诊及体格检查不细致，再加上专科知识的局限性，较易造成误诊。（2）误诊为脑血管病者多因患者出现复视、四肢肌力差、多个脑神经受累表现为面瘫，吞咽、构音障碍等症状，原有脑血管病史出现病理征者更易误诊，但脑血管病患者多有原发性高血压、糖尿病等基础疾病，发病急，临床以偏侧肢体受累多见，呈中枢性病变体征，而MG多为双侧受累，活动后重，休息后轻，若为急性脑干病变，患者多表现为交叉性瘫或交叉性感觉障碍，有典型神经损害症状及体征，行头颅影像检查可进一步确诊。（3）误诊为少见神经系统疾病：①MG与进行性延髓麻痹：区别在于进行性延髓麻痹时患者除出现咽喉部肌肉无力外，常伴随其他神经系统定位体征，呈进行性加重，无晨轻暮重及疲劳现象，新斯的明试验阴性，抗胆碱酯酶药物治疗无效。②面神经炎：区别在于面神经炎为常见疾病，各个年龄均可出现，老年患者因年龄大，有四肢力量差表现，但面神经炎病前多有受风史，部分患者有同侧耳后乳突区疼痛，有时出现疱疹，无疲劳现象及晨轻暮重特点，行重复电刺激可进一步确诊。③误诊Lambert－Eaton综合征：因该患者有肺癌史3a余，行手术治疗后痊愈，后出现四肢无力症状，两者区别在于：该病男性患者居多；约2／3患者伴发癌肿，尤其是燕麦细胞型支气管肺癌，也可伴发其他自身免疫性疾病；以下肢近端肌无力为主，活动后即疲劳，但短暂用力收缩后肌力反而增强，而持续性收缩后又呈疲劳状态；脑神经支配的肌肉很少受累；约半数患者伴自主神经症状，出现口干、少汗、便秘、阳痿；新斯的明试验可呈阳性，但不如MG典型；重复神经刺激的特征性改变为低频重复神经电刺激时，波幅递减，而高频重复神经电刺激时，波幅递增，且递增的程度均在100%以上；血清AchR抗体阴性；用盐酸胍治疗可使Ach释放增加而使症状改善［3］。④肌营养不良症：肌营养不良症多隐袭起病，症状无波动性，病情逐渐加重，肌萎缩明显，血清激酶明显增高，新斯的明试验阴性，抗胆碱酯酶药物治疗无效。⑤吉兰－巴雷综合征：除病史外，吉兰－巴雷综合征患者腱反射减弱，MG腱反射常存在，吉兰－巴雷综合征有典型的脑脊液蛋白－细胞分离现象，必要时行神经传导速度检查，MG往往减慢。⑥多发性肌炎：肌炎多为肌肉痛，有压痛，激酶增高明显。⑦脑炎：因当地行腰椎穿刺术后未去枕平卧，患者并发头痛，有头痛、四肢无力诊断为脑炎，但脑炎患者多有发热、神经定位体征，腰穿脑脊液检查确诊。⑧癔症性瘫：因该患者病前有生气病史，间断出现四肢无力及睁眼困难，先考虑癔症，导致病人病情加重，所以不能轻易下癔病性瘫诊断，在排除其他疾病的基础上才能确诊。（4）误诊为内科疾病者：①肺栓塞：因该患者有下肢骨折及深静脉血栓史，患者出现胸闷、心悸，坐起后缓解，平卧时重，用一元化理论，始考虑为肺栓塞，给予抗凝、抗血小板聚集、活血等治疗无效，症状渐加重，患者出现不能进食，饮水发呛，行鼻饲饮食，体格检查发现患者双侧眼睑下垂，软腭上提无力，继续以上治疗症状仍渐加重，突然胸闷、心悸，行心电图检查：窦性心动过速，行新斯的明试验阳性，诊断为重症肌无力，给予口服溴比斯的明片口服及甲波尼龙针治疗后好转，行胸腺CT检查正常，继续以上治疗康复出院。若治疗效果差，应拓宽诊断思路。②慢性扁桃体炎：因患者有咽部充血，扁桃体大体征，但扁桃体炎出现吞咽困难，多因扁桃体过大，堵塞咽部，才引起吞咽困难，若扁桃体增大不明显，应想到MG可能，积极早期确诊，提高确诊率。

总之，重症肌无力是一种常见病，因临床表现多样性，可到多个学科去诊治，遇见眼肌、咽喉肌、呼吸肌、四肢肌同时或分别受累病人，除常见疾病外，应想到MG可能，早期行疲劳试验及新斯的明试验确诊，并进一步行胸腺CT检查，明确有无胸腺增生及胸腺瘤可能，必要时行外科手术治疗，及时去除患者的痛苦，以免造成不可挽回的后果。

［1］张清勇，张振香，郑蔚主编 .重症肌无力临床医学与护理研究［M］.上海：第二军医大学出版社，2009：前言 .

［2］贾建平 .神经病学［M］.北京：人民卫生出版社，2008：362.

［3］吴江主编 .神经病学［M］.北京：人民卫生出版社，2010：384.