强直性肌营养不良症临床与神经电生理分析

张 燕 杜 闽 康素玲

河南焦作市人民医院 焦作 454002

强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy，DM）是一种常染色体显性遗传性疾病，本病任何年龄均可发病，典型的临床表现为隐匿发展的肌肉强直和双上肢远端肌无力，临床上除表现为骨骼肌强直、肌无力和肌萎缩以外，还可出现人格智能障碍、视力障碍、心脏病、生殖系统等多系统损害。我们对1997－06—2012－03在我院神经科就诊，经临床、肌电图和肌肉活检确诊的21例DM患者的临床和神经电生理结果进行分析讨论，探讨DM患者的神经电生理改变特点。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本组21例患者中男11例，女10例；年龄18～53岁，平均37.5岁。发病年龄12～40岁，平均26.6岁，病程3～30a。

1.2 临床表现 21例患者均为慢性起病，临床表现主要为肌无力、肌强直和肌萎缩，四肢肌张力低，腱反射减低或消失。肌强直以上肢远端明显，肌无力早期以肢体远端为主，后期以四肢近端和颈肌无力为主。多数患者有脱发，呈“斧头状脸”，伴有白内障11例。男性患者均有不同程度的性功能低下，女性患者有月经失调、流产或死胎。其中有2例患者分别以眼睑下垂和声嘶、吞咽障碍起病，以后逐渐出现肢体肌无力和肌强直症状。有阳性家族史12例，9例为散发。21例患者中11例血清肌酶升高，均为轻度升高，为正常值高线的2～3倍，其余10例血清肌酶正常。

1.3 检测方法 应用日本光电 MEB－9200C肌电诱发电位仪，在屏蔽室内进行检测，采用同心圆针电极记录。观察小指展肌、拇短展肌、肱二头肌、胫前肌、股内肌的插入电位，安静状态，小力收缩和重收缩时的电生理变化。对比DM患者肢体近端与远端肌强直电位的出现情况。用表面电极记录，一侧肢体正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经的运动神经传导速度和肌波幅。并检测一侧肢体正中神经、尺神经和腓肠神经的感觉神经传导速度及波幅，观察DM患者神经电图特点。检测正常值参考协和医院标准。

2 结果

2.1 肌电图 21例患者均有肌强直放电，肌强直放电发生率为100%。21例患者共检测105块肌肉，其肌强直发生率分别为拇短展肌91%，小指展肌81%，胫前肌57%，肱二头肌24%，股内肌19%。肌强直电位多出现在上肢的远端肌肉。本组21例患者中有14例病人出现肌源性损害的肌电图改变，其中胫前肌10块，肱二头肌6块，股内肌4块，拇短展肌2块。

2.2 NCV感觉、运动神经传导检查 21例患者共检测神经147条，感觉神经传导均正常。运动神经神经轻度减慢8条，CMAP波幅降低13条。

3 讨论

强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传性疾病，早在1910年，就已认识到DM是一种独立的疾病［1］。本病临床起病隐袭，病情进展缓慢。临床上根据起病年龄不同，可将DM分为成人型和先天型。成人型通常在15岁以后发病，临床症状相对较轻。先天型指婴儿期即出现肌张力低下，吸吮能力差，呼吸功能障碍，患儿病情往往极重，常常在短时间内死亡。本组21例患者发病年龄为12～40岁，应均属成人型，国内文献报道的强直性肌营养不良症亦多为成人型［2－5］。临床上典型的DM患者诊断并不困难，但对那些临床症状不典型，尤其是以肌无力和肌萎缩为主要症状，而肌强直症状不明显的患者，临床诊断较为困难。神经电生理检查发现肌强直放电对本病的诊断非常重要，对明确诊断和鉴别诊断具有重要的临床意义。

从本组21例DM患者的神经电生理检测结果分析，发现肢体远端肌强直放电检出率明显高于近端，而且上肢明显高于下肢，这表明本病受累的肌肉以上肢远端为主，这与其临床表现一致。DM患者神经传导速度一般正常，本组病人感觉传导速度全部正常，运动传导速度轻度减慢8条，CMAP波幅降低13条。本组21例DM患者中14例有肌源性损害，出现肌源性损害的患者临床上均有肌萎缩，且CMAP降低。说明CMAP降低是由于肌纤维丧失，运动单位支配的肌纤维数减少所造成。在本病早期有些病人以肌无力起病，肌强直症状较轻，肌电图检查因肌强直电位少而不宜被发现。对于这些病人肌强直放电可能仅限于一块或少数几块肌肉，因此对此类病人必须同时进行上下肢的近端和远端肌肉的肌电图检查，才能发现肌强直电位。从本组21例DM患者肌电图检查，亦可以看出拇短展肌和小指展肌的肌强直放电发生率分别为91%和81%，肢体近端肱二头肌和股内肌的肌强直放电发生率分别为24%和19%。表明病人肢体远端肌强直放电检出率明显高于近端，而且上肢明显高于下肢。由此可见，神经电生理检查是临床诊断DM的重要方法，肢体远端肌肉的肌电图检测对发现肌强直电位更为重要。神经电生理检查不但可以协助有症状DM患者的诊断，而且还可以应用于亚临床病例的筛选。

［1］卢祖能 .实用肌电图学［M］.北京：人民卫生出版社，2002：949.

［2］张哲成，王纪佐，吴志英.42例强直性肌营养不良症（MyD）电生理表现［J］.脑与神经疾病杂志，1998，6（2）：90－91.

［3］赵筱玲，王宪玲 .强直性肌营养不良的临床与电生理研究［J］.首都医科大学学报，2002，23（4）：336－338.

［4］赵晓萍，蒲传强，吴卫平，等 .强直性肌营养不良症患者的肌肉病理学特点研究［J］.中国现代神经疾病杂志，2005，5（6）：389－392.

［5］吕海东，李增富，张三军，等 .强直性肌营养不良症的临床与肌肉病理学特点［J］.临床神经病学杂志，2008，21（6）：428－430.