四氢生物蝶呤负荷试验护理临床路径

张希朦，吴建英，田慧敏，叶敬东，侯晓楠，杨 阳，邱 希

（中日友好医院 儿科，北京 100029）

高苯丙氨酸血症（hyperphenylaninemia，HPA）是指血苯丙氨酸（hyperphenylanine，phe）浓度＞120μmol/L 的人群，HPA中绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏所导致的苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU），极少数则是由于PAH的辅酶——四氢生物蝶呤 （tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏而导致的BH4缺乏症。两者在治疗方法上截然不同，故早期鉴别诊断尤显重要。HPA患儿应进行BH4负荷试验，以早期诊断，采取相应的治疗措施。对血phe浓度＞600μmol/L患儿，可直接进行BH4负荷试验，给予口服BH4片20mg/kg，分别在口服BH4前及口服BH4后4h、8h、24h，取静脉血测定血phe浓度，服药前及服药后4～8h留取尿液做尿蝶呤谱分析。BH4负荷试验前至少禁食3h，整个实验过程保证正常饮食摄入。对血phe浓度＜600μmol/L的患儿，给予口服phe+BH4联合负荷试验，在试验前先给予phe100mg/kg口服，1h，3h后抽取静脉血测定血phe浓度，再进行上述BH4口服负荷试验[1]。

此试验适用于首次诊断为HPA的患儿，标准住院天数为3d。通过护理处置、健康教育、特殊护理3个方面，对患儿住院期间的治疗与生活进行护理及出院后药物及饮食治疗进行协助指导，从而提高患儿的生存质量。

我院从1984年以来开展PKU研究，积累多年经验，总结并归纳了BH4负荷试验的临床护理，并将其规范化，形成临床路径，使试验顺利进行，从而帮助早期诊断。

1 护理处置

1.1 住院第1天

（1）介绍病房环境、设施、住院须知、用物准备，患儿的权利与义务，准许陪住1人。（2）介绍主管医师、主管护士。（3）评估病史（出生史、喂养史、生长发育史、癫痫发作史、家族史及父母是否近亲结婚）。（4）评估症状及体征（皮肤湿疹及毛发颜色、汗液及尿液气味；测量身高体重及头围、智力发育情况等）。（5）评估心理社会因素（家长是否掌握饮食治疗的相关知识、是否焦虑自责、角色是否称职、家庭经济状况等）。（6）测量生命体征。（7）记录护理病历。（8）执行医嘱，分级护理，按时巡视。（9）病情观察（有无惊厥发作）。（10）完成各项化验检查（血常规、肝功能、肾功能、尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶啶还原酶分析、脑电图、智力测定等）。（11）准备试验用药BH4 20mg/kg），干燥冷藏保存，严格核对患儿姓名、体重及药量。（12）皮肤护理：勤换尿裤，保持皮肤的干燥，对于皮肤皱褶处特别是腋下、腹股沟应涂油膏，并保持清洁；有湿疹应及时处理[2]。（13）介绍负荷试验的过程（静脉采血的时间及次数）、喂药方法、注意事项、药物副作用（过敏反应、烦躁不安、抽搐、睡眠障碍、尿频、稀便等）。

1.2 住院第2天

（1）8am静脉采血1ml，采血后即刻下胃管喂药BH4（20mg/kg），喂药后用5%葡萄糖10ml冲胃管，以保证药量准确性，喂药后观察无不良反应后拔出胃管。减少哭闹，避免呕吐。12N、4pm分别静脉采血1ml。每次采血结束即刻按压采血部位，每次可更换不同的采血部位。采血后即刻送检。定时测量生命体征，密切观察病情变化并给予记录。（2）皮肤护理。

1.3 住院第3天

（1）病情观察：定时测量生命体征，密切观察病情变化并记录。（2）8am静脉采血1ml并及时送检。（3）检验结果回报后，向家长说明疾病分型及今后的治疗方案。①对诊断为BH4缺乏症的患者，治疗需补充BH4，5-羟色胺和L-DOPA，一般不需饮食治疗。②对于诊断为BH4反应性PAH缺乏症患儿，可采用饮食治疗，亦可用BH4替代治疗。③对于诊断为BH4无反应性PAH缺乏症患儿，采用饮食治疗，请营养科会诊，结合营养科医师建议，合理安排饮食。（4）参与营养科医师会诊，协助营养师做好饮食指导。（5）办理出院手续，整理患儿用物将患儿送出病房。

2 健康教育

2.1 住院第1天

（1）试验期间给予正常饮食，禁服无phe奶粉。（2）瞩患儿家长尽量少带患儿离开病房，以免交叉感染。（3）嘱次日5am后禁食，次日8:30am后可进食正常饮食。（4）心理护理：①多数家长表现出震惊﹑焦虑﹑内疚﹑自责、负罪感。及时对家长做好心理疏导，讲明只要配合医生，坚持长期饮食治疗，大多患儿智力发育可不受影响。②对治疗时间较长、经DDST测试智力正常的患儿，向家长介绍治疗护理经验，有效解除家长思想压力，主动配合治疗护理。

2.2 住院第2天

5am后开始禁食，8:30am后可进食。

2.3 住院第3天

（1）定期检测血液中苯丙氨酸的浓度。（2）出院后饮食指导：饮食治疗根据患儿年龄及体重计算每日的蛋白质，苯丙氨酸及热能需要量[3]，制成食谱，患儿所需的蛋白质70%～80%由治疗奶粉（无phe奶粉）提供[4]。添加辅食时，以淀粉类（如玉米淀粉、麦淀粉、藕粉、红薯粉），蔬菜水果（莴笋、白萝卜、西红柿）为主。忌用肉蛋、豆类等含蛋白质高的食物。饮食控制期间，应根据年龄定期复查血中phe浓度，注意生长发育情况，饮食控制最好维持至青春期以后。（3）强调饮食治疗的成功与否直接关系到患儿的智力及体格发育，必须坚持。（4）避免患者近亲结婚，对再次生育的夫妇，可行基因产前诊断。（5）如有不适，随时就诊。

3 特殊护理

（1）住院第1天：若患儿出现惊厥，要立即抢救，保持呼吸道通畅，给予抗惊厥药物等。（2）住院第2天：观察患儿惊厥进展状况。（3）住院第3天：待惊厥停止后择期进行BH4负荷试验。

BH4负荷试验的优势在于大部分医院都能在试验的24h内测定血苯丙氨酸和酪氨酸浓度，而尿蝶呤谱分析，血DHPR活性测定只能在极少数实验室开展，且需要较长时间才能获得最终结果。尽快做出HPA各种类型的鉴别诊断，使患儿在早期得到及时的治疗，早诊断早治疗对HPA的预后有着非常重要的影响。BH4负荷试验安全可靠，准确度高，可以在能精确测定血苯丙氨酸和酪氨酸浓度的医院应用[1]。

[1]沈明，赵世萍，贺春，等.四氢生物蝶呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的临床应用 [J].中国优生与遗传杂志，2008，16：31-33.

[2]李胜玲，洪黛玲，张玉兰.儿科护理学（第2版）[M].北京:北京大学医学出版社，2008.224-226.

[3]顾学范主编.新生儿代谢性疾病筛查[M].北京：人民卫生出版社，2004.92-106.

[4]李晓雯，喻唯民，王琳，等.苯丙酮尿症患儿饮食治疗前后血清氨基酸测定结果分析 [J].中国妇幼保健，2007，22：2512-2513.