家族性渗出性玻璃体视网膜病变<br/>——家系报告

家族性渗出性玻璃体视网膜病变
——家系报告

2012-01-03苏晓庆燕振国陈亚琼蹇文渊路雪婧

中医眼耳鼻喉杂志 2012年3期

苏晓庆燕振国陈亚琼蹇文渊路雪婧

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy-FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要表现为周边部视网膜血管异常、新生血管形成及其继发性眼病如玻璃体混浊、牵拉性视网膜脱离等,因临床上并不多见,临床表现多样,极易漏诊或误诊。现将笔者发现的一家系报告如下:

1 病例资料

例1 先证者:男,16岁,独生子,足月顺产,无吸氧史,其母在孕产期无特殊疾病及用药史,2012年2月以“左眼视物不见,右眼视物不清3年”就诊,现病史:患儿自幼双眼视力差,当地医院诊断为“弱视、近视,双眼”,给予弱视训练治疗(具体眼部情况及治疗方案不详),13岁时,视力:VOD 0.6(-5.25DS),VOS 0.4(-5.50DS),余眼部检查结果不详,2011年10月中旬患者左眼视力突然下降,就诊于当地医院,诊断为“家族性渗出性玻璃体视网膜病变双眼”,遂于2011年11月初及2012年1月先后2次行“左眼玻璃体切割术+硅油充填术”,给予右眼颞侧周边视网膜局部光凝治疗。查体:视力:VOD 0.2(-6.00DS),VOS 40cm/FC,右眼角膜透明,Kp(-),Ty(-),虹膜3:00和9:00钟位后粘连;瞳孔欠圆,直径约3mm,直接、间接对光反射存在,晶体无混浊;左眼角膜透明,Kp(-),Ty(+),瞳孔欠圆,直径约4mm,直接、间接对光反射欠灵敏,晶体前囊见色素沉着,晶体混浊,眼内硅油存留。眼底:右眼视盘颞侧血管走行平直,血管分支繁多,向颞侧偏斜,上下血管弓夹角变锐,形似柳枝状,颞侧偏下方周边视网膜较多陈旧性激光斑,下方及鼻下方视网膜见格子样变性区;左眼视网膜油状反光明显,屈光介质混浊,模糊可见视盘颞侧血管走行平直,视网膜血管分支繁多,下方视网膜可见局限神经上皮浅脱离区。UBM检查:左眼睫状体与巩膜间可见无回声区,周边玻璃体可见点条状及弧形带状强回声。结果示:睫状体上腔渗漏;周边玻璃体混浊。FFA:右眼视网膜后极部血管向颞侧拖曳,血管分支较多,颞上方及鼻侧周边视网膜血管分支走行长,血管末梢渗漏,其外可见无血管区,散在稀疏激光斑,颞侧及下方周边视网膜见大片无血管区,边缘血管扩张渗漏明显,并有新生血管形成,散在较多激光斑;左眼屈光介质混浊,视网膜血管走行与右眼相似,鼻侧及下方视网膜部分隆起,点片状强荧光渗漏,并可见新生血管强荧光渗漏灶。(右眼:图1、图2、图3;左眼:图4、图5、图6)。治疗:右眼无血管区局部光凝治疗,左眼鼻侧视网膜局部光凝。

例2 先证者之母,否认早产及吸氧史,自幼视力差,曾诊断为:双眼高度近视。1995年因“右眼视网膜脱离”行“右眼巩膜外环扎术”,2009年行“左眼白内障切除+玻璃体切割术”(具体诊断不详),眼部检查:视力:VOD:0.05,VOS:0.2,双眼不接受矫正,右眼外斜约15°,右眼角膜透明,瞳孔圆,直径约3mm,直接、间接对光反射存在,晶体混浊,玻璃体絮状混浊;左眼角膜透明,瞳孔欠圆,直径约4mm,直接、间接对光反射存在,人工晶体位正。眼底:右眼屈光介质混浊,隐约见视盘颞侧大片灰白色弧形斑,上下血管弓间夹角变锐,赤道部视网膜见环扎垫压嵴;左眼视盘颞侧血管走行平直,分支较多,向黄斑区拖曳(右眼:图7、图8;左眼:图9)。患者近3年双眼视力稳定,嘱其定期复查。

例3 先证者之祖父(例2之父亲),例2回忆其父在19～21岁时先后行双眼视网膜脱离复位手术(具体手术方式不详),此后视力一直不佳,因“心肌梗死”已病故,无法详细检查眼部情况。但由上述情况推测其双眼为家族性渗出性玻璃体视网膜病变。另对例2之2名胞弟及其2名子女详查眼底后均未见明显异常,对其3代11人绘制家系图(附图)。

2 讨论

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy-FEVR)由Criswick 和Schepens于1969年首先提出命名。此后欧美、日本的一些学又者通过收集更多病例,对其进行了更深入的研究,国内也于上世纪80年代后有陆续报道,是一种遗传性眼病,多数是常染色体显性遗传,偶有性连锁或常染色体隐性遗传。本病临床表现多样,多数患者累及双眼,以慢性进行性玻璃体视网膜异常为特点,多数患者因视力下降就诊,视力损害因视网膜与玻璃体病变程度而有所不同,可发生于任何年龄。亦有患者以斜视或“白瞳”为主述就诊。FEVR的典型表现为周边视网膜毛细血管无灌注,在其无血管区与后极部血管化的视网膜交界处有新生血管生长;纤维血管组织收缩可牵拉视网膜形成视网膜皱褶,部分可连至晶状体赤道部,进展到更严重时视网膜内或视网膜下有脂质渗出,可发生牵拉性、渗出性甚或孔源性视网膜脱离,并可并发白内障、角膜带状变性、新生血管性青光眼等。FFA是诊断该病的重要依据,主要表现:视网膜血管分支密集,在赤道部呈扇形并突然终止,血管末梢吻合,有异常荧光渗漏,周边视网膜可见毛细血管无灌注区。本病在临床上易误诊和漏诊,应与以下疾病相鉴别:①早产儿视网膜病变(ROP):眼底表现及FFA所示与本病相似,但有早产、低体重及吸氧史,且无家族史;②Coats病,多见于男性儿童,单眼发病,眼底见大量白色或黄白色渗出,成簇胆固醇结晶沉着或出血,视网膜血管纤曲扩张,可见微血管瘤,无玻璃体病变及广泛的玻璃体视网膜牵拉,渗出常不局限于周边视网膜;③永存性原始玻璃体增生症(PHPV),在晚期可表现与FEVR相似,但多单眼发病,无家族史及早产史,且患眼常较对侧眼小,前部型患者还可见被拉长的睫状突;④Norrie病,多见于男孩,可伴有神经感音性耳聋、生长发育迟缓等其他系统疾病,可行基因检测排除。还要注意与高度近视、Eales病、先天性视网膜劈裂等病相鉴别。

本文FEVR患者为常染色体显性遗传,例1、例2均否认早产及吸氧史,有明确家族遗传史,眼底表现典型,但例1曾诊断为“弱视、近视”,例2诊断为“双眼高度近视”,二者病情均至“视网膜脱离”,才予以相应治疗,视力欠佳。而目前本病尚无有效治疗,临床多以延缓病程进展、防治继发眼病、挽救残存视力为目的,因此及时准确地发现病变,对不明确家族史的患者详查其近亲属眼底,防止对该病的漏诊、误诊,明确诊断并尽早给予干预治疗至关重要,并应对治疗后患者及其无症状的轻型患者定期随访观察,必要时行光凝、冷冻或手术治疗,可有效避免部分并发症的发生,延缓其病情发展。