联合应用二维及三维超声对胎儿脑膨出的诊断价值

龚菁菁 崔爱平

胎儿脑膨出是一种少见的复杂性中枢神经管缺损畸形, 随着超声影像技术的普及和诊断水平的提高, 通过产前超声检查使胎儿中枢神经系统畸形的诊断准确性得以提高, 本文旨在探讨联合应用二维及三维超声检查对胎儿脑膨出的诊断价值。

1 资料和方法

1.1 临床资料

2010年1月—2011年2月在本院经超声检查诊断为脑膨出的胎儿6例, 孕妇年龄25～31岁, 平均29岁, 孕龄14～18周, 平均16周, 均为首次检查发现该病, 其中1例孕妇为双胎之一。所有病例均经引产后证实。

1.2 仪器和方法

使用GE公司V730, EUB 6500彩色多普勒超声诊断仪, 探头频率2～5 MHz。经腹部超声检测胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长、羊水量等, 观察胎儿颅骨的完整性、头皮的规则性, 颅内结构的正常性等; 对颅内结构异常者行三维超声扫描, 采用表面成像模式观察图像。

2 结 果

本组6例脑膨出病例中检出的最早孕龄为14周, 其中脑膜膨出2例, 脑膜脑膨出4例。颅骨中断部位中的4例位于枕部, 1例位于前额部, 1例位于顶部, 颅骨连续中断最小为3 mm, 膨出物最小为5 mm×4 mm; 二维超声所显示的颅骨缺损处三维超声断面均可显示, 并可见膨出脑外的囊状肿物,三维表面成像显示其呈口袋状,与头皮相连续, 袋口处为颅骨缺损, 更加生动地显示其外部形态（图1、2）。另有2例合并其他畸形。结果见表1。

表1 6例脑膨出的基本超声改变

图1 枕后部脑膨出的三维声像图 图2 前额部脑膨出的二维声像图

3 讨 论

脑膨出是一种先天性颅骨缺损, 中枢神经系统部分组织经此缺损向颅外疝出。如颅内疝出物只包括脑脊液和脑膜则称脑膜膨出, 如内容物为脑组织和脑膜,则称为脑膜脑膨出。脑膨出的发病率约为0.3%～0.8%,约75%的这类病例膨出部位在枕部。其次为前额部及其他部位。

该畸形的确切发生机制尚不十分清楚, 胚胎学支持在妊娠的4～6周神经外胚层和中胚层发育障碍, 导致神经管闭合不全所致, 常伴脑发育异常, 可合并其他先天性畸形。本组病例中的2例合并腹裂和脑积水。目前认为脑膨出的病因有多种; 遗传性, 如患儿的兄弟姐妹中有其他神经管缺陷, 故具有家族倾向; 非遗传性,如羊膜束带综合征。母体风疹病毒感染、糖尿病、高热、接触致畸的物体如X线、维生素A中毒等均可引起脑膨出。也有少数病例其染色体异常。

诊断脑膨出的先决条件是显示颅骨缺损。因此,在颅骨骨化中心出现之前（妊娠10周之前）就不能诊断。但也有人报道了一些脑膨出病例, 妊娠9周时表现为菱脑腔增大。

最早诊断脑膨出约在早期妊娠末, 诊断要点有: 面部表现正常; 头颅小; 颅骨缺损, 常位于枕后部; 脑组织从该缺损部位突出。偶尔脑膨出也可消失一段时期后再出现, 是潜在的和易变的（这种情况可造成“时间性漏诊”）。本组6例胎儿双顶径均小于孕周, 颅骨缺损3～16 mm, 其中4例缺损部位位于枕部, 1例位于前额部, 1例位于顶部, 前额部1例还有两处缺损。另外根据囊内容物回声特征可判断膨出物来源。 若囊内为液性无回声区则为脑膜膨出; 内为实性的脑组织结构则为脑膜脑膨出。

脑膨出需与其他疾病鉴别: ⑴颈部水囊瘤: 常为多房性, 无颅骨缺损, 无脑积水等颅内改变, 还常合并其他部位的水肿如皮肤水肿、胸水或腹水。而脑膜膨出的囊壁较薄, 一般＜3 mm, 内无分隔光带。⑵Meckel-Gruber综合征: 是一种致死性常染色体隐性遗传病,以“枕部脑膨出,双侧肾脏多囊性改变和多指”三联征为特征。尤其对枕部脑膨出的胎儿, 千万不要忘记检查双侧肾脏和指趾。⑶露脑畸形: 主要特征为颅骨缺失,脑组织直接暴露、浸泡于羊水中; 脑的表面有脑膜覆盖, 但无颅骨及皮肤。本组病例中的第2个病例第1次检查时曾被诊断为露脑畸形。两者的鉴别要点主要看颅骨是否存在。此时就要注意颅骨和脑膜的鉴别。一般颅骨较脑膜回声强且较厚, 另外颅骨有骨缝间隙, 而脑膜回声是连续的。因此在妊娠早期不能轻易诊断颅骨缺损, 只有当有膨出物时才能明确诊断, 而不是骨缝连接处的缺损。

本组病例均属于比较典型的脑膨出, 具备较为特征的声像图特征, 因此当联合应用二维及三维超声检查时更容易诊断。对于不典型病例, 如羊水过少时, 小的膨出物可与宫壁相贴而被挤压, 容易漏诊, 此时就要进行多方位、多切面的仔细扫查, 方能为临床终止妊娠提供可靠的依据; 目前, 脑膨出尚无有效的预防措施,只能采用及早诊断和及时终止妊娠的方法。而产前超声检查对母体及胎儿均无损害, 能直接观察胎儿在宫腔内的形态及病变的多种信息, 操作方法简便, 图像清晰, 结果可靠, 诊断迅速, 是其他方法如血清中的胎甲球蛋白（alpha fetal protein, AFP）、羊水AFP的测定不可替代的, 因此超声检查在诊断胎儿脑膨出畸形中具有重要的临床意义。而三维超声是在二维超声的基础上, 利用计算机再处理功能发展起来的新型超声诊断仪器, 能扫查与了解各脏器的空间立体形态, 有利于观察各组织结构间的空间相互关系, 有助于提高产前诊断胎儿畸形的能力。因此综合运用二维、三维超声检查技术能尽早发现本病, 及时终止妊娠, 对优生优育、提高人口素质有重要意义。

[1] 严英榴, 杨秀雄, 沈理. 产前超声诊断学[M]. 北京:人民卫生出版社, 2002: 188.

[2] 常才. 经阴道超声诊断学[M]. 2版.北京:科学出版社,2007:252.

[3] 刘映粦, 凌梅立, 常才. 妇产科超声诊断[M].北京:中国协和医科大学出版社,2002:56.

[4] 钟少卫, 李晓红. 三维超声诊断胎儿脑膜脑膨出1 例[J]. 临床超声医学杂志, 2008, 10(3):212.