获得性纯红细胞再生障碍性贫血实验诊断分析

伍柏青，陈世林，张水生

(江西省人民医院检验科，江西 南昌 330006)

纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)，简称纯红再障，又称纯红细胞减少症，是再生障碍性贫血的一种少见的特殊类型，表现为骨髓单纯红系造血障碍，外周血网织红细胞和成熟红细胞减少为特征的一组疾病，而白细胞计数和分类以及血小板计数基本正常[1]。1922年Kaznelsen首次对本病进行了描述。本病为一组异质性综合症，临床上又分为先天性和获得性，其诊断主要依赖实验室。我院近年先后收治5例获得性纯红再障，现将其进行分析，并对其实验室诊断思路进行探讨。

1 材料与方法

1.1 资料来源 病例选自2000年以来我院收治的患者，年龄24～60岁，其中男性1例，女性4例。

1.2 仪器与试剂 ①Sysmex XE-2100全自动血液分析仪及其配套试剂；②OLYMPUS光学显微镜；③Ham试验、Coombs试验及尿Rous试验等试剂。

1.3 实验室检查 血常规检查，网织红细胞计数，溶血性贫血筛查以及骨髓细胞学等。

1.4 分析方法 回顾性总结和分析本院收治5例纯红再障的主要临床特征、实验室检查、诊治情况等。

2 结果

2.1 临床表现、体检及诊治情况 5例获得性纯红再障患者均有严重的贫血症状和体征，如面色苍白和乏力等，无出血，亦无肝脾肿大等，详见表1。

表1 5例纯红再障临床表现、体检及诊治情况

2.2 获得性纯红再障的实验室检查 5例纯红再障均出现Hb和RBC严重降低，RC极低，其中4例为0，骨髓红细胞系统极少，详见表2。

3 讨论

纯红细胞再生障碍性贫血是指骨髓中红系细胞减少或缺如所致的一种贫血，1922年Kaznelsen首先将此病人从再生障碍性贫血分出来，PRCA主要系病毒、胸腺瘤、药物、输血后肝炎、妊娠后继发等引起的红系祖细胞受损衰竭，导致红细胞系统减少或缺如而发生的一种贫血,其特点是外周血中网织红和骨髓红系极度减低，其他系统均正常，且无明显病态造血表现[2]。本组5例胸部平片结果无异常排除了胸腺瘤诱发的可能，亦无输血和妊娠继发等情况，考虑均为药物所引起。本病主要是累及演化为红细胞系的定向祖细胞，在外周血及骨髓像中表现为显著红细胞系病变。

实验室指标 病例1 病例2 病例3 病例4 病例5血红蛋白(g/L)红细胞(×1012/L)网织红细胞(%)白细胞(×109/L)白细胞形态血小板(×109/L)红细胞比容平均红细胞体积(fL)平均红细胞血红蛋白含量(pg)平均红细胞血红蛋白含量(g/L)Ham、Coombs试验尿Rous试验骨髓象：骨髓增生情况红系(%)粒系(%)巨核细胞(个/片)形态学改变骨髓小粒红系情况47 1.52 0 5.3无异常90 0.134 88.5 30.9 349阴性阴性活跃0 68 28无异常缺失30 1.15 0 4.7无异常153 0.093 81.1 26.1 321阴性阴性明显活跃0 66.75 60无异常缺失30 1.13 0 9.8无异常178 0.093 82.3 26.5 322阴性阴性明显活跃2.5 78.75 178巨大原始红细胞极少40 1.25 0.01 6.5无异常201 0.113 90.5 32 353阴性阴性明显活跃0 72.25 68无异常缺失45 1.50 0 6.0无异常130 0.137 91.6 32 349阴性阴性明显活跃0 68.25 75无异常缺失

Ammus SS、Yunis AA等提出纯红细胞再生障碍性贫血的诊断标准：(1)显著的慢性正细胞正色素或大细胞正色素性贫血，伴网织红减少或缺如；(2)骨髓有核红细胞显著减少直至缺如，粒系、巨核细胞系正常；(3)周围血白细胞数和分类正常；(4)血小板数正常，无出血现象；(5)无髓外造血证据[3]。而目前国内诊断标准：(1)临床表现：有贫血症状和体征，无出血，无发热，亦无肝脾肿大；(2)实验室检查：①血红蛋白低于正常值，网织红细胞减少，白细胞计数及血小板计数均在正常范围内 (少数患者可有轻度白细胞或血小板减少)，白细胞分类正常；②红细胞比容较正常减少，平均红细胞体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度在正常范围内；③骨髓象中红细胞系统各阶段显著低于正常值。幼稚红系应少于5%，粒细胞系及巨核细胞系的各阶段在正常范围内。红系严重减少时，粒系的百分比相对增加，但各比例正常。④Ham试验、Coombs试验及尿Rous试验均阴性[4]。 本组5例中，病例1、2、4、5患者均符合以上两个诊断标准。而病例3在入院三年前曾诊断为自身免疫性溶血性贫血，近4天来发热，头昏乏力明显加重，体检时脾脏有轻度肿大。实验室检查溶贫试验均为阴性，而血常规、网织红及骨髓均符合诊断标准，最后诊断为急性获得性纯红细胞再生障碍性贫血。

单纯性纯红细胞再生障碍性贫血的治疗由于发病原因不同，治疗方法亦有所不同。慢性获得性纯红再生障碍性贫血可以使用皮质激素、免疫抑制剂。有胸腺肿瘤患者可考虑切除术，有人报导25%～30%病人胸腺切除后贫血即可缓解。所有病例经输血和激素治疗均出现稳定或好转。急性获得性纯红再障以抗生素治疗控制感染为主，辅助激素、输血等治疗。本组5例经抗生素、激素及输血等相应治疗，均有一定效果，其中病例3的血液红细胞与RC及骨髓红系恢复明显。

[1]阮长耿,吴德沛,李建勇,等.现代血液病诊断治疗学[M].合肥:安徽科学技术出版社,2007:165-170.

[2]胡翊群,王鸿利,熊树民,等.现代血液学检验与临床实践[M].上海:上海科学技术文献出版社,1999:36.

[3]Ammus SS,Yunis AA,蔡学杰.获得性纯红细胞再生障碍性贫血[J].国外医学输血及血液学分册,1988,11(6):471-474.

[4]张之南,沈 悌.血液病诊断及疗效标准[M].北京:科学出版社,2007:25-26.