1例先天性甲状腺功能低下的诊治体会

姚 莹

（吉林省白城市医院，吉林 白城 137000）

先天性甲状腺功能低下是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的。此病迟发对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下。医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。＞10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，＞2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是1/5000。笔者遇到1例先天性甲状腺功能低下患者，经过积极治疗后痊愈出院，现将结果报告如下。

1 病例资料

患儿男，10个月，因腹泻10d，加重3d入院。患儿于10d前无明显诱因出现腹泻，日排稀便3～4次，口服消化药后病情无好转，近3d病情加重，日排稀水样便10余次，无少尿，无恶心、呕吐，食欲较好。

入院时查体：体质量4.1kg，心率102次/min，呼吸24次/min，生长发育落后，不能独坐，小老儿样体貌，前囟平坦、不紧张，心脏听诊未见异常，双肺呼吸音清、对称，四肢肌力及肌张力正常，腹部听诊肠鸣音活跃6～8次/min，舟状腹，未见肠型及蠕动波，未扪及肿物，神经系统查体未见异常。

辅助检查：血常规示WBC8.1×109/L，RBC5.01×1012/L，HGB141g/L，LYM%69.3%，MON%13.9%，NEU%13.2%，余正常。尿常规正常。便常规示黄色稀便，镜检未见异常。肝功示ALT82U/L，AST148U/L，CHE19473U/L，余正常。肾功回报CRE37μmoL/L，RBP19mg/L，余正常。甲功五项回报T30.52ng/mL，T436.8ng/mL，FT32.79Pmol/L，FT47.76Pmol/L，TSH 2.65μIU/mL。

胸部正位片示心肺膈影未见异常。腹部立位平片示未见异常。甲状腺彩超正常。腹部彩超正常。

诊断为急性病毒性肠炎，先天性甲状腺功能低下症，蛋白质-能量营养不良。

入院后给予磷霉素、炎琥宁抗感染，糖盐水补液，甲状腺素片口服及脂肪乳和白蛋白支持营养治疗。

患儿共住院治疗8d，大便正常，腹胀基本消失，体质量增加0.5kg出院。

2 讨 论

先天性甲状腺功能减低症患儿常为过期产儿，反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑，腹胀、便秘，皮肤硬肿，但以上症状和体征均无特异性，极易误诊。

该患儿的主要表现就是单纯的腹胀和生长发育低下，因此，在多次的就医过程中，都是以消化系统的检查为主，而忽略了对甲状腺功能的检查，以至于患儿在生后10个月的时候才确诊，延误了患儿在生后对甲状腺素的摄入，而使患儿生长发育明显低于正常婴儿。

因此，我们在日常的工作中一定不能忽视对经常腹胀患儿的甲状腺功能的检查。

要做好先天性甲状腺功能低下的预防工作。政府应大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，先天性甲状腺功能低下也随之消灭。边远地区应在孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾或碘油。多吃含碘食物。对先天性甲状腺功能低下应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素，聋哑者应受专门训练。

先天性甲状腺功能低下病人治疗越早，预后越佳，新生儿疾病筛查的逐步开展，使病人有可能在出生后1～3周得到确诊和治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4水平极低、甲状腺缺如等，对智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。

甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常常在出生后3～6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状的，主要特点为智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。先天性甲状腺功能低下有10项表现：①过期产，孕期超过42周，孕期胎动少；②出生时体质量较重，身长与头围正常，前后囟门大；③胎粪排除延迟，便秘；④多睡少动；⑤黄疸消退延迟；⑥吃得少，喂养困难；⑦四肢凉、体温低；⑧有脐疝；⑨呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿，气道不通畅)；⑩特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。但是，不是每个新生儿期甲低患儿都能表现出来，有的只有其中几种，有的在新生儿期没有异常，到婴儿期才出现上述表现，这些都为新生儿甲状腺功能低下早期诊断带来困难。如果孩子有其中的几种表现，就要到医院检查血中T3、T4、TSH，便于尽早确诊，以免造成小孩不可逆的智力损害。一般建议治疗开始越早，远期预后越好。在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神经系统症状常是可逆的。一般，凡生后2个月前确诊并接受治疗者，80%患者智商可在90以上。

由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。重要的辅助诊断检查包括：①新生儿筛查。多采取出生后2～3d的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。②血清T4、T3、TSH测定。任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。③TRH刺激试验。确诊指标需检查血清TSH、FT3、FT4浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。一般来说，血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能低下。④X线检查。作左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄，患儿骨龄常明显落后于实际年龄。⑤核素检查。采用SPECT检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小，形状和位置。