实验室检查对非典型再障与低危MDS的鉴别诊断意义

彭来君

(浙江省中医院,浙江 杭州 310006)

再生障碍性贫血(简称再障)是一组由物理、化学及生物因素引起的骨髓造血衰竭性疾病,血象通常有两系以上减低,临床分急性再障与慢性再障。骨髓增生异常综合征(MDS)是不明原因引起造血干细胞异常的克隆性疾病,导致骨髓造血细胞数量与质量的异常,血象表现为两系或三系的减低,病态造血是其主要形态学特征。临床上低危MDS主要指FAB分型系统中难治性贫血(RA)和伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RAS)二型,其病态造血表现轻重不一,甚至无病态造血现象。没有明显形态学改变的低危MDS与非典型再障(也称增生型再障)在临床表现及实验室检查结果上有许多相似之处,临床上很容易误诊。作者统计近3年来本院就诊的26例非典型再障与无明显病态改变的低危MDS,现将实验室检查结果分析如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集本院2006年5月～2009年6月非典型再障11例,低危MDS(MDS-RA)15例,共26例,其中男 17例,女 9例,年龄18～79岁,平均39岁。均为初诊病例,体检无肝、脾及淋巴结肿大,心、肺检查无殊。

1.2 方法 对26例均采用WBC、Hb及PLT分析,Ret计数,MCV、RDW及MPV分析,骨髓常规检查,病理活检,骨髓细胞染色体检查等。

1.3 统计学处理 计量资料采用t检验。

2 结 果

2.1 外周血检查 非典型再障组与低危MDS组外周血检查结果见表1。

表1 非典型再障组与低危MDS组外周血检查结果(±s)

表1 非典型再障组与低危MDS组外周血检查结果(±s)

与非典型再障组比较*P＜0.05,**P＜0.01

组 别 n WBC(×109/L)Hb(g/L)PLT(×109/L)Ret(%)MCV(fl)MPV(fl)RDW(%)非典型再障组 11 2.1±0.6 51±9 32±6 1.4±0.3 86.5±11.2 8.1±1.3 12.4±2.2低危MDS组 15 2.4±0.6 55±9 28±7 1.8±0.6* 103.5±12.4** 10.8±1.8** 15.6±2.6**

2.2 骨髓检查 骨髓常规检查11例非典型再障均属有核细胞增生活跃,其中粒系占35.5%～63.5%,红系占11.0%～55.5%,淋巴细胞10.5%～38.0%,巨核细胞8～67个;6例骨髓小粒中造血细胞减少;骨髓活检5例提示有造血细胞减少。染色体检查11例非典型再障骨髓细胞核型均正常。15例低危MDS中外周血细胞分类8例可见中晚幼粒细胞,1例可见晚幼红细胞,骨髓常规检查15例MDS有核细胞增生活跃11例,增生明显活跃4例,其中粒系占30.5%～68.5%,红系占16.0%～69.5%,淋巴细胞5.5%～30.0%,巨核细胞12～174个。骨髓小粒中造血细胞均丰富;骨髓活检示1例造血细胞减少。15例MDS中2例染色体异常,核型分别为46,XY,20q+和47,XY,+8。

3 讨 论

非典型再障也称增生型再障,主要见于再障早期,是一种或二种以上血细胞减少,但骨髓增生活跃,巨核细胞数正常或略减少,无造血细胞病态表现,随着病情进展可演变为典型再障。骨髓单个核细胞Coombs试验阳性的血三系减少者称之为免疫相关性全血细胞减少症,是由于机体产生抗骨髓造血细胞的自身抗体,以前常误诊为非典型再障,八十年代后将其归属于MDS[1]。非典型再障其症状与低危MDS很相似,两者都有长期贫血、一系以上的减少、一般药物治疗无效等表现。2000年WHO将MDS其分为(1)MDS-RA及RARS;(2)MDSRCMD;(3)MDS-RAEB;(4)MDS-U;(5)MDS,5q-综合征,并规定了病态细胞的数量标准,即发育异常细胞至少占该系的10%以上,但未明确具体病态特征,因此可能会造成对病态造血细胞标准判断不一的结果[2]。从本文上述血象数据表明,两者WBC、Hb及PLT均无明显差异(P＞0.05),但从MPV、MCV及RDW三组数据来分析,MDS均要高于再障,两组比较差异有统计学意义(P＜0.01),说明MDS的成熟红细胞及血小板大小不等,部分体积偏大,为大细胞不均一性贫血,与张兴桥等[3]报道相符。Ret的数值MDS也要略高于再障(P＜0.05),这可能是MDS存在骨髓造血细胞过度增生及无效造血导致Ret升高,本文共有9例MDS其外周血可见幼稚的粒细胞或有核红细胞,表明MDS存在髓外造血,符合干细胞异质性疾病特征。非典型再障骨髓常规检查虽然有核细胞增生活跃,但有造血衰竭的表现,体现在淋巴细胞比例要高于MDS,组织嗜碱细胞、浆细胞等非造血细胞增多,核固缩、深染的晚幼红细胞易见,巨核细胞体积偏小、核分叶过多表现等,骨髓活检提示造血细胞减少,脂肪细胞增多;非典型再障的骨髓片常可见油滴增多,骨髓小粒减少,小粒中造血细胞呈局灶性增生,但非造血细胞比例增大[4]。非典型再障往往有一个部位以上增生不良,因此多部位骨髓穿刺可以帮助诊断该疾病。病态造血不明显的MDS,骨髓有核细胞数量上表现增生活跃或明显活跃,红系明显增生,各阶段细胞均可见,偶有巨幼变,糖原染色部分呈阳性,成熟红细胞有大小不等表现,血小板体积增大,巨核细胞正常或增多,骨髓小粒中造血细胞丰富,偶见小巨核细胞。本文2例有遗传学改变,说明染色体分析可以为MDS诊断提供重要依据。高玲等[5]认为对有双重特征以及可相互转化者称为AAMDS综合征或MDS-AA综合征。

总之,临床中两者鉴别较困难,除上述实验室检查外,诊断时还需结合病史、骨髓造血祖细胞培养及FCM的淋巴细胞亚群分析等。

[2] 欧阳仁荣.骨髓增生异常综合征的诊断与鉴别诊断.诊断学理论与实践,2005,4(5):349

[3] 张兴桥,张雄,王会松.MCV和 RDW对骨髓增生异常综合征鉴别诊断价值的研究.临床血液学杂志(输血与检验版),2007,4(4):161

[5] 高玲,朱芸,李彦会.再生障碍性贫血-骨髓增生异常综合征形态学诊断探讨.检验医学教育,2008,15(3):46