新生儿胼胝体发育不全的超声诊断

胡 原 Hu，Yuan

陈文娟 Chen，Wenjuan

何静波 He，Jingbo

陈 洁 Chen，Jie

李佩岚 Li，Peilan

袁宏丽 Yuan，Hongli

胼胝体发育不全包括完全性胼胝体发育不全和部分性胼胝体发育不全，可单独存在也可合并其他颅内畸形。由于各种因素引起的胼胝体发育不全，可能对儿童神经系统的发育、认知能力等产生重要影响［1］。本研究回顾性分析18例新生儿胼胝体发育不全的超声表现，并与MRI进行对照，旨在探讨颅脑超声用于诊断新生儿胼胝体发育不全的应用价值。

1 材料和方法

1.1 研究对象 2007-01～2009-12在湖南省儿童医院住院的9 663例行常规颅脑超声筛查的新生儿，被检出胼胝体发育不全确诊及可疑病例共18例，作为本研究对象，并行磁共振成像（MRI）检查。其中男12例，女6例，年龄1～27d，平均13.6±13d，其中足月儿13例，早产儿5例。

1.2 仪器与方法 采用Acuson Sequia 512和Nemio 10型超声诊断仪，探头频率为3.75～12MHz，患儿安静状态下，经未闭的前囟行颅脑超声检查。冠状面扫查通过侧脑室前角、第三脑室、小脑、后角、矢状面扫查通过正中线、正中旁线，增加对颅脑中线部位的观察。所有图片和文字资料均输入PACS系统。所有患儿均经MRI检查。

1.3 统计分析 以磁共振成像（MRI）检查结果为参照标准，用Kappa值评价颅脑超声与MRI得一致性。Kappa值＞0.75为高度一致。

2 结果

18例患儿中，超声与MRI结果见表1。超声示7例胼胝体完全缺如（图1），10例胼胝体部分缺如。与MRI比较，对完全性胼胝体发育不全和部分性胼胝体发育不全的诊断敏感性分别为100%和80%，特异性分别为84.6%和85%，准确性分别为94.4%和83.3%。与MRI的Kappa值分别为：0.92和0.84。二者的一致率为0.90。

图1 超声声像图 胼胝体完全缺如，侧脑室分离平行，第三脑室上抬，脑沟回呈“日光射线”征

表1 18例胼胝体发育不全颅脑超声和MRI的比较（例）

18例MRI确诊的胼胝体发育不全中，超声还检出12例合并有其他颅内畸形，包括以下10种其他颅内畸形：全前脑畸形（1例），蛛网膜囊肿（1例），脂肪瘤（1例）（图2、3），脑穿通畸形（1例），脑白质软化（2例），透明隔缺如（1例），脑萎缩（1例），Dandy-Walker畸形（1例），脑膨出（1例），脑积水（2例）。

胼胝体发言不全的超声主要表现为：①胼胝体完全或部分缺如。②双侧脑室前角和体部分离，互相平行；双侧脑室后角扩张，侧脑室呈“泪滴状”。③第三脑室上抬，明显贴近大脑半球间裂。④胼胝体上方的脑沟脑回与第三脑室垂直呈“日光射线”征。⑤胼胝体发育不全合并多种颅内畸形。

3 讨论

胼胝体是大脑两半球最主要的白质连接，是综合和汇集双侧大脑半球知觉和认识的联系通道，对大脑皮质的功能发育、学习与记忆方面也起着重要作用，也是人们能够进行有效认知的功能基础。

胼胝体发育不全的原因是多方面的，可以是先天遗传因素，也可以受宫内不良因素影响。一般来说，在妊娠8～10周时胼胝体前体即联合块的发育期，此期受影响可致胼胝体完全缺如。而在妊娠12～20周时，某些因素的影响可造成胼胝体部分缺如。由于胼胝体发育顺序是依次逐渐形成胼胝体膝部、体部、压部，最后形成嘴部，故部分缺如常包括体部尤其是压部［1］。国外学者发现胼胝体发育不全在人群中的发病率为0.03%～0.7%［3］，本组检查率为0.19%，在此范围内。

图2 超声声像图 A.正常胼胝体声像图；B、C.胼胝体完全缺如合并脂肪瘤并钙化

图3 MRI图像 胼胝体完全缺如合并脂肪瘤并钙化

目前胼胝体发育不全的影像学方法主要有计算机体层成像（CT）、磁共振成像（MRI）和超声检查。CT和MRI为儿童及成年人主要检查手段［2］。CT有放射线损害，而MRI操作不方便，随着颅脑超声诊断技术的提高，颅脑超声已成为新生儿脑发育的重要检查［3］。国内外许多研究表明，在早期颅脑超声对脑白质显影优于头颅CT和MRI。

完全性胼胝体缺如诊断较部分性容易［4］，直接征象为通过中线部分探及不到胼胝体，间接征象为侧脑室分离平行，侧脑室扩张，呈“泪滴状”，第三脑室上抬，脑沟回呈“日光射线”征。本组病例中，胼胝体完全缺如的超声图像均有典型声像特征，故超声与MRI对判断完全性胼胝体缺如的准确性具有高度一致性。而部分性胼胝体发育不全的一致性稍差些，特别是压部缺如的情况下，由于大部分胼胝体仍存在，做出诊断是较困难的，当直接征象难以获得时，其诊断只能依靠一些间接征象。笔者发现，新生儿用8～12MHz线阵高频探头增加中线部位的扫查，可以对胼胝体更清晰的显示，提高胼胝体部分缺如的检出，尤其是显示体部和压部。分析本组假阳性和假阴性的病例均为重度侧脑室积水患儿超声不能清晰显示胼胝体，难以判断是胼胝体受挤压变薄或部分性发育不全。由此要多断面、多角度扫查，必要时结合MRI检查。

虽然，MRI与超声相比，诊断胼胝体发育不全更灵敏，是目前诊断胼胝体发育不全的最佳诊断手段。但是由于MRI高昂的检测成本及设备的不普及性，目前尚难以成为普查手段。而颅脑超声作为一种简便、经济、而又无创的检查方法，普及率高，对危重不宜搬动的新生儿或在暖箱内的早产儿可进行床旁检查［3，5］，是评价新生儿脑发育的较好的影像学方法，故可作为筛查新生儿胼胝体发育不全的常规方法。

［1］Paul LK，Brown WS，Adolphs R，etal.Agenesis of the corpus callosum：genetic developmental and functional aspects of connectivity.Nat Rev Neurosci，2007，8（4）：287-299.

［2］孙建，房伍磊，马玉香，等 .胼胝体发育不全的影像学诊断 .医学影像学杂志，2008，18：952-954.

［3］Steven M，Fenny BS，etal.Agenesis of the corpus callosum：Neonatal sonographic detection.Radialogic Technology，2006，78（1）：14-18.

［4］周永昌，郭万学。超声医学 .第5版。北京：科学技术文献出版社，2006.59.

［5］L.M.Leijser，L.S.de Vries，etal.Cranial Ultrasound in Metabolic Disorders Presenting in the Neonatal Period：Characteristic Features and Comparison with MR Imaging.AJNR Am J Neuroradial，2007，28：1223-1231.