平山病的颈部MRI表现

陈小荣 李银官 林建华 王柠 曹仪荣 张文明

平山病（Hirayama Disease，HD）又称青少年上肢远端肌萎缩症（juvenile muscular atrophy of distal upper extremity），日本学者平山惠造于1959年首先报道，是一种原因不明，主要导致上肢远端肌萎缩的神经系统疾病。本病少见，好发于青少年男性，国外文献报道较多［1～3］，近年来，国内亦有平山病的相关报道［4，5］，但主要是磁共振平扫方面的研究。本研究旨在通过颈椎自然位和过屈位平扫及增强扫描，总结平山病的主要MRI表现，探讨平山病的MRI诊断价值及其可能的发病机制，加深对平山病的认识。

1 资料与方法

1.1 临床资料 2007-03～2009-09临床诊断为平山病的患者34例，年龄15～27岁，平均19.8岁，其中男32例，女2例。临床症状主要为上肢远端肌萎缩、肌无力，肌震颤，病史4个月到8年不等。34例患者血常规检查无异常，家族中无相同病例，无过敏史，肌电图检查提示萎缩肌肉呈神经源性损害。6例患者血沉、C反应蛋白及血清IgG、IgA、IgM检查均正常。9例患者行外科手术治疗，其中5例术后半年至1年余行MR过屈位复查。

1.2 检查方法 采用GE公司的Signa Infinity Twin Speed 1.5T超导型磁共振扫描机，对所有患者行颈椎自然位和过屈位T1WI、T2WI矢状位及C3～7横轴位T2WI平扫，其中21例患者进行了过屈位及自然位T1WI矢状位及C3～7横轴位FS T1WI增强扫描；过屈位扫描时患者头枕部及臀部垫楔形物，使闭口位下颏部尽量贴近前胸壁，扫描层面与位置尽可能与自然位一致。

1.3 扫描参数 矢状位T2WI：TR3 300ms，TE110ms；T1WI：TR470ms，TE Minfull，层厚3mm，层间距0.5mm，矩阵320×224，FOV 24；Nex：4。横轴位 T2WI：TR3 400ms，TE110ms；FS T1WI：TR700ms，TE Minfull层厚4mm，层间距1mm，矩阵320×192，FOV 20；Nex：4。

1.4 MRI主要评价指标

1.4.1 自然位 ①脊髓曲线异常［6］，从C2～7椎体后缘画一直线，判定C3～6椎体背侧与直线的关系，椎体后缘与直线相交为异常；②髓内异常信号；③后硬脊膜与邻近椎弓存在失连接现象（loss of attachment，LOA）［7］，在 C4～6横轴位的的椎弓根水平，根据后硬脊膜与邻近椎弓的分离程度范围来判断，从椎突关节至椎弓联合处，分离少于1／3表示正常，分离超过1／3为LOA；④低位颈髓稍萎缩、变细。

1.4.2 过屈位 ①低位颈髓萎缩、变扁平，表现为低位颈髓C4～7与上节段颈髓比较，颈髓变扁平，在横轴位T2WI，椭圆形脊髓被认为正常，鸡蛋形、梨形或三角形等被认为变扁平；②后硬膜外腔异常信号影；③背侧硬脊膜及相应脊髓前移。

所有结果由2名有经验的MR诊断医师独立判定，结合临床资料取得一致意见后作出评价。

2 结果

2.1 自然位MRI检查 所有患者有不同程度低位颈髓萎缩、稍变细（图1A）；34例患者中，18例有脊髓曲线异常（图1A），LOA 22例，15例可见受累节段髓内小片状长T2异常信号，所有病例硬膜外腔均未见异常信号影。

2.2 过屈位平扫＋增强检查 34例患者均有低位颈髓萎缩、变扁平（图1B，图2，图3A～C，图3E、F），其中累及C4～7节段15例，C4～6节段8例，C7节段7例，C5～T1节段1例，C5～6节段单独受累1例，C6～7节段2例；32例累及 C5～6，且以 C5～6节段萎缩、变扁最显著（图3A～C，3E，3F）。全部患者均显示病变节段后硬膜外腔增宽，内充填新月形或梭形等长T1长T2异常信号影，部分并见结节状、索条状短T2流空血管影（图2A，2B，3A，3B，3E），相应背侧硬脊膜与脊髓受压前移（图1B，2A～C，3A～C），21例增强扫描示后硬膜外腔异常信号影明显强化（图2C，图3C，图3F），自然位消失（图3D）。

2.3 手术治疗患者的MRI表现 9例手术治疗患者，4例行“颈椎后路减压＋硬膜外扩张血管切除＋硬脊膜成形术”。术后病理提示送检硬膜外组织为纤维血管脂肪组织增生伴血管扩张充血，部分血管壁厚薄不均，硬脊膜纤维组织增生、玻璃样变（图4）。其中1例18岁男性患者，术后1年3个月复查，自诉上肢肌萎缩、肌无力症状较前明显改善。5例行“颈前路椎体切除减压＋内固定术”，4例术后半年至1年行MR复查；上述5例术后复查病例颈椎过屈位MR平扫均显示后硬膜外腔异常信号影消失，萎缩、变扁的低位颈髓形态基本恢复正常（图1C）。

3 讨论

3.1 HD的发病机制 目前平山病的病因及发病机制尚不清楚，主要有以下几种学说。脊髓动力学说：Hirayama［2］等认为，屈颈时，硬膜囊后壁被拉紧、移位前移，从后方推压低位颈髓，造成血液循环障碍，最终使对缺血缺氧最敏感的脊髓前角发生变性，进而引起支配肌肉的神经源性损害。血管因素学说：文献报道［8］平山病患者下颈段至上胸段后硬膜外腔内充填有新月形明显强化的异常信号影，考虑为扩张的静脉丛，可能的形成原因有：①硬膜囊后壁前移导致后侧硬膜腔内的负压，可提高后内侧静脉丛的灌注；②硬膜囊前置导致前内侧的静脉丛受压，故提高后内侧静脉丛的负荷；③颈部前屈可减少颈静脉的充盈，导致静脉回流入内侧静脉丛的增多［3］。Tom等［9］又提出生长发育失衡学说，认为身高快速增长的青少年，颈髓后根的生长速度不能赶上手臂的生长，致C5～T4后根相对缩短，屈颈时，颈髓后根将低位颈髓拉向前方，使脊髓受到前方椎体的压迫。此外，还有遗传学机制学说［10］、免疫机制学说［11］、运动神经元病学说［12］等。本组所有病例颈椎过屈位平扫均可见后硬膜外腔异常信号影及病变段背侧硬脊膜及相应脊髓受压前移改变，21例增强扫描后显示后硬膜外腔异常信号影明显强化，自然位消失；所有患者家族中无同样病例；4例经颈椎后路手术患者，术中见椎管内硬脊膜表面大量静脉丛迂曲、扩张，部分融合成团，如蚯蚓状，硬脊膜肥厚、弹性差；术后镜下病理提示送检硬膜外组织为血管、纤维及脂肪组织伴血管扩张充血；而5例术后复查患者，无论是行颈前路减压还是颈后路减压，颈椎过屈位MR均显示硬膜外腔异常信号影消失，萎缩、变扁的低位颈髓形态基本恢复正常。因此，本研究支持脊髓动力学说及血管因素学说，我们推测平山病的可能发病机制是：背侧硬脊膜前移及后硬膜外腔扩张静脉丛的长期压迫，使得脊髓前角细胞缺血，引起相应节段的低位颈髓萎缩、变扁，从而导致所支配的上肢远端肌肉无力、萎缩等神经损害症状。本组增强及手术病例所见及病理结果均支持可能的发病机制。是上述两种因素协同作用所致，还是两种因素互为因果并相互促进，有待进一步研究。

图1 患者1 A.椎体后缘与C2～7椎体后缘连线相交为脊髓曲线异常，C4～6水平脊髓萎缩变细；B.术前过屈位示C4～6水平脊髓明显萎缩、变扁（箭头），后硬膜外腔长T2异常信号影；C.术后1年3个月复查，过屈位示C4～6水平脊髓形态基本恢复正常（箭头），后硬膜外腔长T2异常信号影消失，后颈部呈术后改变

图2 患者2 A、B.过屈位平扫示C4～5、C5～6水平脊髓明显萎缩、变扁，后硬膜外腔内见新月形长T2长T1信号影，相应背侧硬脊膜及脊髓受压前移；C.增强后硬膜外腔异常信号影明显强化

3.2 HD的临床表现及诊断标准 HD在临床上少见，除日本有极少数病例呈家庭发病外，其他均为散发起病，见于亚、欧、北美及澳洲各地［1］。

3.2.1 主要临床特点 ①好发于青少年，发病高峰为15～25岁，男明显多于女。本组34例患者，年龄15～27岁，其中32例为男性，女性患者仅2例，男性患者多于女性，与文献报道一致。②无明显诱因，起病隐匿，多数表现为一侧上肢远端肌无力、肌萎缩，部分表现为一侧为主的双侧不对称性损害。本组病例中有2例表现为双侧不对称性肌萎缩、肌无力症状，其余32例均为单侧症状，其中左手11例，右手21例。③肌萎缩以手掌鱼际肌及骨间肌为主，部分伴有前臂尺侧肌群萎缩，肱桡肌相对轻，呈“斜坡状”特殊外观。④患者无颅神经损害，无感觉异常及锥体束征，部分患者有寒冷麻痹和伸指时出现震颤。⑤本病有自限性，发病前期病情呈进行性加重，绝大多数患者3～5年后病情停止进展。

图3 患者3 A、B、F.过屈矢状位（A、B）及轴位（E）示C5～6、C6～7水平脊髓明显萎缩、变扁，以C5～6（E）明显，后硬膜外腔内见新月形长T2长T1信号影及结节状、条状流空血管影（长箭头），相应背侧硬脊膜及脊髓受压前移（短箭头），C、F.后硬膜外腔异常信号影明显强化；D.自然位示后硬膜外腔异常强化影消失

图4 与图1为同一患者，（硬膜外血管组织）镜下见纤维血管脂肪组织增生伴血管扩张充血，部分血管壁厚薄不均。（硬脊膜）镜下见纤维组织增生，玻璃样变，弹力纤维存在，结构尚正常，未见明显减少。免疫组化染色结果：弹力纤维（＋）；VG：阳性；Masson：阳性

3.2.2 辅助检查 ①肌电图检查提示萎缩肌肉呈神经源性损害，对侧无萎缩的同名肌肉亦可见神经源性损害，但周围神经传导速度正常。②颈椎X线平片大多数表现正常，部分患者显示颈椎生理曲度变直。临床上根据以上特点及辅助检查可作出本病诊断。本组所有病例典型临床表现与文献报道相符［1～3，7］，其中1例男性患者除前臂尺侧肌群萎缩外，还伴有同侧上臂肌群及同侧胸大肌萎缩，此表现未见有文献报道。

3.3 HD的MRI表现和诊断价值 HD自然位MR平扫表现有脊髓曲线异常，髓内异常信号，低位颈髓稍萎缩、变扁，LOA；尽管34例患者自然位均有低位颈髓轻度萎缩、变扁平，然部分病例尚伴有病变节段的椎间盘轻度膨出或突出，而本组脊髓曲线异常、髓内异常信号及LOA的灵敏度分别为52.9%（18／34）、44.1%（15／34）、64.7%（22／34）。由此，我们认为，在临床疑为平山病的诊断中，单纯自然位MR扫描提供的信息灵敏度不高，缺乏特异性，需过屈位进一步检查证实。

本组34例患者，颈椎过屈位均有低位颈髓萎缩、变扁平，病变累及 C4～T1节段，94.1%（32／34）的患者以 C5～6水平受累最显著，所有病例过屈位增宽的后硬膜外腔内均显示新月形或梭形异常信号影、病变段背侧硬脊膜及相应脊髓受压、前移，增强后硬膜外腔内异常信号影明显强化，自然位消失，术中及术后病理证实为扩张的静脉丛，与文献报道一致［8］。根据血管因素学说，笔者认为自然位后硬膜外腔强化的静脉丛消失可能是由于拉紧、前移的后硬膜囊复位、松弛，使得后内侧静脉丛异常灌注及负荷增加的诱因暂时解除之故。

在过屈位平扫及增强检查中，本组所有病例均显示特征性的后硬膜外腔明显强化的异常信号影（扩张的静脉丛）以及病变段背侧硬脊膜及相应脊髓受压、前移改变，这些表现在自然位MR扫描及普通X线检查中均未见显示。因此，我们认为，平山病最有价值的特异性MR表现是：低位颈髓萎缩、变扁平，后硬膜外腔明显强化的异常信号影及相应节段背侧硬脊膜、脊髓受压前移。

平山病的发展尽管具有自限性，但若能在病情进展的早期得到及时、准确的诊断并采取可行的临床干预措施（如佩戴颈托、手术治疗等），则可提早阻止病情的进展，改善患者生活质量。本组5例患者经手术治疗后半年至1年余复查，颈椎过屈位MR平扫显示后硬膜外腔异常信号影消失，萎缩、变扁的低位颈髓形态基本恢复如常。其中1例行颈椎后路手术患者临床症状较术前明显改善，余4例患者症状无明显进展。因此，外科手术治疗为平山病患者提供了一种有价值的治疗手段，但是否将其作为早期平山病患者的首要治疗方法，其临床应用前景如何，有待我们今后继续研究。

本研究通过颈椎MR平扫及增强检查，较好地显示了平山病的特征性表现，为临床提供了有价值的影像学信息。因此，自然位结合过屈位MR平扫＋增强检查，对探讨平山病的可能发病机制以及平山病的早期、准确诊断及鉴别诊断具有重要价值。

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