海南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

赵振东，王 洁，黄慈丹，许海珠，杨 春

（海南省新生儿疾病筛查中心，海南 海口 570311）

先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低，俗称呆小症，是儿科最常见的内分泌疾病之一。是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。若能早期发现早期治疗，可使患儿身体和智力恢复正常[1]，不但减少了家庭经济和精神负担和痛苦，而且也缓解了社会的压力。为此，开展新生儿甲低筛查对我国人口素质的提高是非常必要的。

1 资料与方法

1.1 对象 2007年1月至2010年8月158212例活产新生儿。

1.2 方法

1.2.1 标本采集 新生儿出生72 h并充分哺乳6-8次后采集足跟血滴于S&S903TM滤纸上，并在信息卡记录该新生儿相关信息，置于房间阴凉处水平悬置2-3 h自然晾干，装在封口袋内放在2℃-8℃冰箱保存，各家医院在1周内将干血片送至我省筛查中心检测。

1.2.2 测定方法 应用芬兰PerkinEmer公司提供的时间分辨免疫荧光分析仪和试剂盒。使用标准品6点双孔定标和低、中水平质控品复孔监测，测定血片中促甲状腺激素（TSH）的含量。正常TSH＜9 μU/ml，若TSH≥9 μU/ml视为阳性可疑病例，需召回。对阳性召回血片双孔复查，若仍TSH≥9 μU/ml视为高度可疑病例，建议做甲功五项：TSH、血清总T3（TT3）、血清总T4（TT4）、血清游离T3（FT3）,血清游离T4（FT4），与予确诊。

2 结果

2007年1月至2010年8月共计筛查15212例活产新生儿，初筛出阳性可疑病例794例，未召回42例，经复筛排除642例，召回再筛阳性病人110例，经甲功五项确诊后62例甲低，高TSH血症31例，17例家长拒绝做甲功五项确诊，已确诊甲低发病率为1/2552。男婴35例，女婴27例，男女比为1.3:1。海南省2007年1月至2010年8月新生儿甲低筛查情况见表1、表2。

表1 海南省2007年1月至2010年8月新生儿甲低筛查情况

表2 海南省2007年1月至2010年8月新生儿甲低筛查性别比较（例）

3 讨论

先天性甲状腺功能低下症是儿科最常见内分泌疾病之一，在我国发病率为1/3000-1/4000，而且南方高于北方[2]。海南省于2007年1月1日起开始开展新生儿甲低筛查，筛查人数逐年上升，2007年1月至2010年9月共筛查158212例新生儿，初筛出阳性可疑病人794例，未召回42例，召回再筛阳性病人110例，除17例家长拒绝做甲功五项确诊外，已经确诊甲低62例，高TSH血症31例，已确诊甲低发病率为1/2552，男性＞女性。当前海南省确诊的新生儿先天性甲低发病率已高于全国平均水平，如计算未召回复筛和拒绝做确诊的，则海南省新生儿先天性甲低的发病率还要高于目前，所以开展新生儿先天性甲低筛查是非常有必要的。

新生儿筛查的环节很多，每个环节都要建立严格的质量控制制度，决不能为了追求数量而忽略质量，标本采集的质量是新生儿筛查的重要环节，严格的新生儿筛查质量管理是获取和巩固新生儿筛查成果的有效保障[3]。为使筛查前质量控制得到有效保障，我筛查中心每年面向全省采集血样标本人员在海口举办一期新生儿筛查培训班，总结一年来筛查工作，并讲授相关知识和最新进展，也定期到下面市县培训督导新生儿筛查工作。

我中心已经对所有TSH复筛阳性患儿和已确诊先天性甲低患儿建立了档案，治疗组专家为其制订了个人治疗方案，定期检测甲功五项，判断其甲状腺功能情况，调整治疗方案。

提高新生儿筛查的重视程度是提升筛查率的关键。这里面不但有家长的自身重视，更有相关单位领导的重视。海南省卫生厅已经把新生儿筛查率设为各市县年终考核指标之一，若再能够加大宣传力度，增加政府投入，海南省人口素质提高必会有个飞跃发展。

[1]叶任高,陆再英.内科学[M].5版.北京:人民卫生出版社,2000:744-745.

[2]顾学范,叶军副.新生儿疾病筛查[M].上海:上海科学技术文献出版社,2003:10-11.

[3]姜惠珍,吕志萍,王 芳.烟台市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查[J].中国预防医学,2002，（3）:198.