结节性硬化16例CT和MRI诊断

武天奎

济源市人民医院影像科济源 454650

结节性硬化(tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传病,可累及脑、皮肤、肾脏及心脏等全身多器官组织。作者收集 2002年 9月至 2009年 2月济源市人民医院确诊的 TS患者 16例,分析其头部CT和MRI表现特点,旨在探讨CT和MRI对TS的诊断价值。

1 临床资料

1.1 一般资料 16例 TS患者中男 9例,女7例,年龄 1～37岁。患者主要表现为头痛、呕吐及癫痫;有典型的面部皮脂腺瘤或血管瘤 6例,智力低下 5例,具有较典型皮脂腺瘤、癫痫及智力低下三联征者3例。

1.2 检查方法 12例患者同时行头颅CT和MRI平扫,其中3例行MRI增强扫描;3例患者仅行头颅MRI平扫;1例患者仅行头颅CT平扫。CT扫描采用Philips公司单排及16排螺旋CT扫描仪,层厚10 mm,螺距为1,FOV 200mm,310 mA,120 kV。MRI扫描采用Siemens 1.0T及3.0T MR成像仪。头部常规行横轴位T1W I、T2W I、FLAIR及矢状位T1WI扫描。T1WI扫描采用FL2D序列,参数为TR/TE (260/2.5 ms);T2WI扫描采用TSE序列,参数为TR/TE(4 000/93ms);FLAIR序列扫描参数为TR/ TE(6 000/93ms),TI 2 026ms,层厚5～7mm,层距5～7 mm。行横轴位、矢状位及冠状位增强T1WI扫描,对比剂为Gd-DTPA,剂量为0.1 mmol/kg,肘静脉注射。扫描参数同平扫T1WI。

1.3 CT表现 13例头颅CT平扫均可发现单侧或双侧室管膜下多发钙化结节,散在或成簇状分布,边缘规则或不规则,直径 2～20 mm。钙化结节均位于侧脑室体部室管膜下,其中 3例在侧脑室三角区,2例在室间孔区;3个钙化结节突入脑室形成蜡滴样改变,2个结节阻塞脑脊液回流通路引起脑积水。3例可见皮层、皮层下及基底节钙化结节。

1.4 MRI表现 15例头颅MRI可见室管膜下结节,表现为单侧或双侧侧脑室壁多个结节状异常信号突向侧脑室内,T1WI呈略高或等信号,T2WI呈略低或等信号,FLAIR序列呈等信号。其中8例侧脑室室壁呈波浪状改变,3个结节阻塞脑脊液回流通路引起脑积水。结节直径 2～25mm。1例左侧侧脑室前角可见室管膜下巨细胞星形细胞瘤,T1WI呈略低信号,T2WI呈略高信号,FLAIR序列呈高信号,增强扫描明显强化,大小约为12 mm×23 mm。7例大脑皮层、白质内可见多发结节,T1WI呈略高、等或低信号,T2WI呈略低、等或略高信号,FLAIR序列呈等或高信号。

2 讨论

TS的病因和发病机制多认为是由于胚胎早期细胞增殖衍化活跃,遗传和其他因素引起外胚层细胞发育异常,导致出生后神经系统、皮肤同时受累,并且来自中胚叶和内胚叶的组织如心、肺、肾、骨和胃肠等不同程度受累[1],该病为常染色体显性遗传。脑部特征性病理改变为皮质、皮质下、白质和室管膜下多发硬化结节,呈错构瘤样,伴有钙质沉着,病灶可多发,大小不一,以室管膜下钙化结节最常见,少数病例见于小脑、脑干和脊髓。室管膜下结节质地坚硬,似蜡烛油淌下所形成,故称之为“蜡滴”状突起。这些结节可阻塞室间孔(孟室孔)、三脑室等引起脑积水。皮质内异位细胞团主要由异型的胶质细胞及神经节细胞组成伴少量胶质纤维[2]。室管膜下结节可演变为巨细胞星形细胞瘤。Brafman等[3]认为结节性硬化性脑部病变是由发育不良细胞的移行障碍引起。

TS典型的影像学表现是室管膜下结节和皮层结节。皮层结节多位于额叶及顶叶的灰白质交界处。室管膜下结节多位于侧脑室的外侧缘尾状核的头部至侧脑室三角区,常多发,双侧分布,大小各异,位于室间孔区的结节常较大,且易钙化。2种结节随着年龄增长均可出现钙化,但后者多见且发生年龄较早[4]。

CT的特点是能显示结节钙化,在常规头颅平片显示之前CT即有阳性发现。室管膜下结节是CT诊断TS的特征性表现。CT亦能发现皮层及皮层下钙化的结节。研究中 13例CT检查的患者均发现有钙化的室管膜下结节,3例有钙化的皮层、皮层下及基底节结节。CT对钙化高度敏感,但MRI对钙化不敏感,因而对室管膜下钙化结节的观察不如CT,表现为T1WI高信号,T2WI等或略低信号;但MRI对未钙化结节的观察要优于CT,此时MRI表现为T1WI、T2WI均呈等信号。有的小结节状病灶突入脑室内,使两侧侧脑室壁呈波浪状。研究中 15例均可在室管膜下发现多发的结节,其中 8例室管膜下多发结节致侧脑室壁呈波浪状改变。在观察室管膜下结节时应注意孟氏孔区结节,因为这些结节最可能形成巨细胞星形细胞瘤,通常不含有钙化,其发生率为 6%～14%[1]。1例在左侧侧脑室前角室管膜下可见室管膜下巨细胞星形细胞瘤,T1WI呈稍低信号,T2WI呈稍高信号,FLAIR序列呈高信号,增强后明显强化。MRI能很好地显示皮层、皮层下及白质内结节,表现为T1WI低或等信号,T2WI略高或高信号。15例行MRI检查的患者中,7例大脑皮层、皮层下及白质内可见多发结节。国内外学者[2,5-7]研究发现,在扩散加权成像中,TS患者白质及皮层病灶的表观扩散系数均升高。

总之,CT和MRI诊断TS各有优缺点,联合检测有可能提高TS的检出率。

[1]瞿华,张峭巍,纪建松.结节性硬化的影像诊断[J].医学影像学杂志,2007,17(4):346

[2]易文中,耿道颖,沈天真.CT和MRI对结节性硬化的诊断价值:附 32例报告[J].医学影像学杂志,2003,13 (3):149

[3]Brafman BH,Bilaniuk LT,Naidich TP,et al.Magnetic resonance imaging of tuberous sclerosis:pathogenesis of this phakomatosis,useofgadopentetate dimeglumine,and literature review[J].Radiology,1992,183(1):227

[4]Caldemeyer KS,Mirowski GW.Tuberous sclerosis.partⅠ: clinical and central nervous system findings[J].J Am Acad Dermatol,2001,45(3):448

[5]Sener RN.Tuberous sclerosis:diffusion MRI findings in the brain[J].Eur Radiol,2002,12(1):138

[6]Jansen FE,Braun KP,Nieuwenhuizen OV,et al.Diffusion weighted magnetic resonance imaging and identification of the epileptogenic tuber in patients with tuberous sclerosis [J].Arch Neurol,2003,60(11):1 580

[7]Garaci FG,Floris R,Bozzao A,etal.Increased brain apparent diffusion coefficient in tuberous sclerosis[J].Radiology,2004,232(2):461