双胎妊娠21-三体综合征筛查:加入血清学检测会对诊断有所助益吗?

樊晶

该文于2005年12月发表在《产前诊断》杂志上。该文对双胎妊娠21-三体综合征筛查中,在胎儿颈项透明层(NT)检测的基础上加入孕早期血清学指标检测的有效性进行了评价。Gonce A等研究者在此项长达2年半的研究中,跟踪随访了100位双胎妊娠者,检测了孕妇在孕8～12周时的血清β-HCG及PAPP-A水平,而在孕11～14周时检测胎儿NT值。研究对每位受试者(包括NT筛查者和联合检测者)胎儿个体危险度进行评估,在评估21-三体综合征发生率≥1∶250提供创伤性诊断检查。研究结果显示,NT筛查和联合检测均成功发现2例妊娠中的3个患病胎儿,但加入血清学检测可显著降低假阳性率的发生(NT筛查假阳性率:孕妇14.3%,胎儿8.6%,联合检测假阳性率:孕妇5.1%,胎儿3.6%)。研究者据此得出结论,联合检测保持了NT筛查的21-三体综合征检出率,并可降低假阳性率和创伤性诊断检查率。