新生儿遗传性代谢病的护理

俞 君,马美丽,项伟菊

(浙江大学医学院附属儿童医院,浙江 杭州 310003)

遗传性代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)是指参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜受体等编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢异常的一组疾病。可涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖类、类固醇、金属等多种物质代谢异常[1]。本病半数以上在新生儿期发病,其中部分疾病治疗效果满意[1]。2008年1月至2009年6月,本院新生儿科收治IEM 患儿6例,现将护理体会报告如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 本组 6例,男 4例,女 2例;日龄1～10 d;体重 2000～3400 g;甲基丙二酸血症1例,甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例,丙酸血症2例,枫糖尿症2例;患儿均出现喂养困难,1例严重臀部皮肤损伤,2例低体温,3例中枢损伤;2例行机械通气。

1.2 结果 4例用特殊奶粉喂养及补充维生素B12、左旋肉碱后好转出院,经随访 3～18月,生长发育接近同龄儿;2例机械通气患儿因自主呼吸不能建立,家长放弃治疗。

2 护 理

2.1 病情观察 由于新生儿期IEM缺乏特异性症状,大多数患儿确诊时已出现严重的代谢危象,如酮症酸中毒、严重高氨血症,若得不到及时、正确的抢救,将导致严重的神经系统后遗症或死亡[2]。许多IEM患儿的预后取决于治疗是否及时,因此,病情观察非常重要,应密切观察患儿意识、体温、呼吸、吸吮情况、肌张力、面色及口唇颜色,30min观察1次,发现异常及时报告医生,并采取积极的抢救措施。对喂养困难、嗜睡、反应差、惊厥、呼吸困难甚至昏迷的新生儿,尤其是血气分析提示代谢性酸中毒和高乳酸血症者,应高度警惕本病,及时进行相关遗传代谢筛查如串联质谱和尿气相质谱分析,争取早期诊断、早期治疗,改善患儿预后。本组6例患儿均有喂养困难,经串联质谱和尿气相质谱检查诊断为IEM。

2.2 皮肤护理 IEM 患儿常有反应差、嗜睡、肌张力改变等表现,导致肢体自主活动减少,容易出现水肿、压疮,因此皮肤护理尤为重要。病情允许时每日沐浴1次,注意腋下、颈部、耳后、腹股沟等皮肤皱褶处清洁;预防红臀,每2～3 h更换尿布,同时更换体位,注意枕后、乳突等部位的皮肤色泽,用自制纱布头圈垫于枕下,以减少受压。本组1例出现严重红臀,局部破溃、渗出明显,经局部使用聚维酮碘及湿润烧伤膏[3]后创面逐渐愈合。

2.3 低体温护理 体温不升患儿置于暖箱,箱温预热到高于患儿体温1.5°C,然后将患儿放入箱内保暖,保持箱内湿度 55%～65%;复温速度为0.5～1°C/h,每30min监测患儿体温和暖箱温度,直到患儿体温达到36.5°C;每次测温后患儿体温有变化,按需要调节暖箱温度,使之保持在比患儿体温高1.5°C;当患儿体温达到36.5°C,将箱温调至中性环境温度,患儿复温后继续留在箱内至少24 h。本组2例体温不升,置于暖箱,复温4 h后体温维持在36.5°C 。

2.4 中枢损伤护理 IEM严重者可出现中枢损伤,表现为意识不清、面色紫绀、四肢肌张力增高甚至抽搐、呼吸节律不规则甚至呼吸抑制及中枢性呼吸等改变。持续心电监护及经皮脉搏氧饱和度(SpO2)监测;患儿抽搐时立即将其平卧、头偏向一侧,迅速清除口鼻腔分泌物、呕吐物等,保持呼吸道通畅,防止窒息;出现呼吸及SpO2改变者给予吸氧,必要时予气管插管进行人工呼吸;根据医嘱给予苯巴比妥钠10 mg/(kg◦次)肌注、10%水合氯醛0.5ml/(kg◦次)灌肠或咪哒唑仑1～5 μ g/(kg◦min)静脉维持。本组3例中枢损伤,经上述治疗及护理后均迅速控制抽搐,心率及SpO2维持正常范围,未出现误吸及窒息。

2.5 机械通气护理 部分IEM患儿由于神经系统损害出现呼吸抑制及中枢性呼吸,需要气管插管及呼吸机支持。除心电监护、SpO2监测外,密切观察意识、瞳孔、对刺激反应、肌张力、自主呼吸等变化;保持安静,减少刺激,各项治疗和护理操作尽量集中进行;每小时记录呼吸机参数及监测值(潮气量、分钟通气量等),每 8 h测量气管插管的外露部分;每2 h改变体位,根据病情做胸部物理治疗;每4 h抽胃液1次,胃肠减压管持续开放引流;按需吸痰,保持呼吸道通畅,加强气道湿化,避免气管插管堵塞及呼吸机相关性肺炎等并发症[4]。本组2例机械通气,因患儿不能建立自主呼吸,家长放弃治疗。

2.6 喂养及营养 先天性代谢异常的治疗原则为减少蓄积、补充需要、促进排泄。保证高热量供给以减少机体蛋白质分解,同时限制天然蛋白质以有效减少前驱氨基酸的摄入[5]。吸吮能力减弱及喂养困难的患儿入院后先鼻饲喂养,待患儿可自行进食后改奶瓶喂养。鼻饲前评估插入胃管深度及是否妥善固定,先抽吸,观察有无潴留,并记录潴留物的量及性质;鼻饲时取头高侧卧位,速度宜慢,防止胃食管反流及窒息;鼻饲后用适量无菌注射用水冲洗胃管以免奶块残留于胃管内。本组4例患儿用限制天然蛋白质的特殊配方奶粉喂养,同时辅以左旋肉碱30～60 mg/(kg◦d)、维生素B120.1 mg/d等补充治疗,使患儿营养改善,急性期病情得到有效控制。

2.7 对家长开展健康教育

2.7.1 心理指导 由于IEM为终身性疾病,一经确诊需终身治疗,特别是确诊后的后续复诊、康复治疗、营养费用等给家长带来沉重的压力。对患儿家长做好心理疏导,减轻心理压力,提高对患儿疾病治疗的信心。

2.7.2 避免危险因素 由于发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需求增加,高蛋白饮食、输血等因素可导致氨基酸蓄积,因此出院时指导家长尽量避免患儿出现上述危险因素。

2.7.3 门诊随访 向患儿家长讲述IEM的相关知识,告知通过长期饮食、药物治疗能控制疾病症状,改善远期预后。4例患儿出院后定期电话随访,提醒家长坚持治疗,每3月复诊1次,了解饮食、用药情况,评估饮食和药物控制的疗效。

2.7.4 用药安全指导 对于需长期应用维生素B12及肉碱等药物的患儿,出院时指导家长按医嘱使用药物,不可随意停药;避免使用苯巴比妥、苯妥英钠、氨基水杨酸及氨基甙类药物,以免与维生素B12相互作用产生大量维生素C,维生素C过多可引起皮疹、泌尿系结石、深静脉血栓形成、血管内溶血或凝血等,严重者可致命,丙戊酸、大环内酯类药可导致左旋肉碱消耗和氨基酸排泄障碍,因此亦需避免使用;患儿因其他疾病需要药物治疗时,应向医生说明患儿患有本病以及正在服用的药物,使医生正确用药。

2.7.5 遗传咨询 由于该病与遗传基因突变有关,对2例预后不佳患儿的家长提供相关遗传咨询,建议再次妊娠时通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查和母亲尿液、血液测定,进行产前诊断[4]。

3 小 结

新生儿IEM临床表现缺乏特异性,严重者可出现中枢损害及神经系统表现,常导致早期夭折或终身残疾。护理重点是细心观察病情,以对疑似病例早期筛查,及早明确诊断,及时治疗;对IEM患儿做好皮肤护理、保温、控制抽搐,对中枢性呼吸困难患儿及时气管插管,加强机械通气护理,并重视营养支持;对家长开展健康教育,从而降低病死率与致残率。

[1]Burton BK.Inborn errors of metabolism in infancy:a guide to diagnosis[J].Peidatrics,1998,102(6):69.

[2]刘晓红,王慕逖.新生儿期遗传代谢病代谢危象的急诊处理[J].中国小儿急救医学,2006,13(4):385-387.

[3]龚彩连,吴明龙.224例新生儿红臀分度治疗的效果观察[J].护理与康复,2009,8(3):201-202.

[4]唐笑青.新生儿机械通气并发症的观察及护理[J].护理与康复,2005,4(5):359-360.

[5]杨艳玲.遗传代谢病的诊断与治疗[J].国外医学:内分泌学分册,2005,25(4):238-240.