述评

1. 基因筛查：需要马上行动吗？

读者·作者·编者

1. 本刊对作者署名的要求
2. 本刊对于稿件规范用语的要求（一）
3. 本刊对于稿件规范用语的要求（二）
4. 本刊对参考文献格式的要求
5. 本刊对照片及图像的要求
6. 本刊对文稿撰写的要求

论著

1. 密度梯度离心和免疫磁珠分选相结合分离脐血中胎儿有核红细胞
2. 血清高糖基化hCG检测在21-三体综合征产前筛查中的意义探讨
3. 先天性心脏病圆锥动脉干畸形NKX2-5基因Cp G岛甲基化状态分析
4. 3657例孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析

会议通知

1. 中华医学会第九次全国医学遗传学学术会议暨第十次东亚人类遗传学联盟学术年会（会议通知）
2. “全国早孕期产前筛查与出生缺陷预防研讨会”会议及征文通知
3. ·病例小测试·

综述

1. PCR技术在产前诊断常见非整倍体疾病中的临床应用
2. 刚地弓形虫与出生缺陷及其入侵机制研究进展
3. 非综合征型耳聋相关分子生物学进展
4. X-染色体连锁智力障碍相关基因研究进展

综 述

1. 分子细胞遗传学技术应用于产前诊断的新进展

优秀论文点评

1. “辅助生殖导致孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白-A水平降低并导致唐氏综合征妊娠早期筛查中假阳率升高”点评

临床指南

1. 新分子学技术在产前诊断非整倍性染色体疾病中的应用

新进展快讯

1. 早孕期低水平PAPP-A与早产相关
2. 妊娠小于28周出生的婴儿小头围相关因素的研究
3. 母体血浆中RASSF1A基因的胎盘表观遗传标记的定量与应用
4. 脊髓脊膜突出胎儿体内的尿性腹水的产前诊断
5. 孕中期高风险胎儿的肝脏长度检测可以预测Hb Barts胎儿水肿综合征
6. 母亲唾液中的胎儿DNA是否可用于产前诊断
7. 文献推荐

视频导读

1. MLPA实验操作流程
2. 分子医学与转化医学

1. 本期病例小测试答案：