本期病例小测试答案：

（王慧君 供稿）

胎儿宫内生长受限、小下颌、扁平鼻根、低位耳畸形（图1）、室间隔缺损、主动脉缩窄、缓慢心律失常、轻微心包积液（图2）、双侧肾盂积水、膀胱下段梗阻（图3）。胎儿血液染色体分析显示46，XY，rec（7）dup（7q）inv（7）（p22q11.2）mat。母亲核型为46，XX，inv（7）（p22q11.2），父亲核型正常。经调查发现为堂兄妹近亲结婚。由于父母拒绝引产，于孕38周生产时胎儿死亡。