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2021年2期
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基因组技术与罕见病诊治专题
罕见病诊治思考与展望
罕见病实验室诊断技术的进展
Sotos综合征患儿临床特征及基因变异分析
PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症患儿临床表现及遗传学特征分析
GRIN1突变相关发育迟缓患儿临床特征和基因突变特点分析
PRKAR1A基因突变导致肢端发育不全1型4例分析
基于高通量测序分析孤独症谱系障碍儿童肠道菌群的构成变化
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临床应用研究·论著
血清HA、HAS2在骨肿瘤辅助诊断及疗效监测中的价值
炎症相关细胞因子与Ph阴性骨髓增殖性肿瘤的相关性
4种地中海贫血筛查模式的应用效果比较
mCIM与eCIM在产碳青霉烯酶肠杆菌科细菌表型筛查中的价值
桥本甲状腺炎患者血清IL-17、IL-35与维生素D的相关性
亲子鉴定中STR基因座来源不明突变的分析
NLR、CRP、PCT、DD、NT-proBNP在重症COVID-19中的诊断价值
云浮地区肺结核病患者结核分枝杆菌复合群耐药性分析
阿坝县世居藏族成人血细胞参考区间调查
解脲脲原体感染对不育男性精液质量的影响
临床常用指标在辅助诊断COVID-19中的价值
技术研究与评价·论著
MALDI-TOF MS在耐甲氧西林金黄色葡萄球菌快速筛查中的价值
实验室管理·论著
LC-MS/MS检测血清25-羟基维生素D替代校准品基质的选择与评价
2015—2019年上海地区25-羟基维生素D室间质量评价结果分析
WS/T 641—2018在血液分析项目质量改进中的应用
经验交流
SARS-CoV-2抗体不同方法学检测结果的差异分析
从贝叶斯公式看严重急性呼吸综合征冠状病毒2抗体血清学检测
病例报道
NGS检出脑脊液样本中布尼亚病毒1例报道及文献复习